Conceitos Básicos em

Genética
Para compreender melhor a Genética, entender
alguns termos é essencial.

PROFESSORA MA. JANICLÉIA SOUZA

1.
Tópicos da Aula
"1 - Mapa Mental; Dominância;
2. "Conceitos Básicos em Epistasia;
Genética": Euploidia;
Alelo; Genes;
Aneuploidia; Genótipo;
Autossômico; Fenótipo;
Cariótipo; Heterozigoto;
Codominância; Homozigoto;
Cromossomos; Locus Gênico;
Cromossomos homólogos; Recessividade.
"A Genética é uma parte da Biologia que
estuda, principalmente, como ocorre a
transmissão de características de um
organismo aos seus descendentes.
Sendo assim, podemos dizer,
resumidamente, que ela é uma ciência
que se volta para o estudo da
hereditariedade, preocupando-se
também com a análise dos genes."
"Ao estudar Genética, entender alguns
termos é essencial. Assim sendo,
separamos uma lista dos principais
termos que devem ser compreendidos
para um maior entendimento da
Genética."
1 - Mapa Mental: Conceitos em Genética
2 - Conceitos Básicos em Genética
GENOMA
GENOMA É A SEQUÊNCIA COMPLETA DE DNA (ÁCIDO
DESOXIRRIBONUCLEICO) DE UM ORGANISMO, OU
SEJA, O CONJUNTO DE TODOS OS GENES DE UM SER
VIVO. ESTUDAR O GENOMA É COMO ESTUDAR A
ANATOMIA MOLECULAR DE UMA ESPÉCIE.
2 - Conceitos Básicos em Genética
ALELO
"FORMA ALTERNATIVA DE UM MESMO GENE QUE OCUPA
O MESMO LÓCUS EM CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS"
2 - Conceitos Básicos em Genética
ALELOS MÚLTIPLOS OU POLIALELIA
“É A SITUAÇÃO EM QUE UM GENE (GENÓTIPO) APRESENTA
TRÊS OU MAIS ALELOS, E NÃO APENAS DOIS, PARA UM
MESMO LÓCUS CROMOSSÔMICO (ENDEREÇO DO GENE),
DETERMINANDO UMA CARACTERÍSTICA (FENÓTIPO)”
 2 - Conceitos Básicos em Genética
ANEUPLOIDIA
"ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA QUE AFETA UM OU MAIS
TIPOS DE CROMOSSOMOS. O TIPO MAIS COMUM DE ANEUPLOIDIA
É A TRISSOMIA, EM QUE HÁ UM CROMOSSOMO EXTRA, OU SEJA, A
PESSOA APRESENTA 47 CROMOSSOMOS, MAS O PADRÃO É 46."
 2 - Conceitos Básicos em Genética
AUTOSSÔMICO
"DIZEMOS QUE OS CROMOSSOMOS SÃO AUTOSSÔMICOS
QUANDO NÃO SÃO SEXUAIS, OU SEJA, TODOS OS
CROMOSSOMOS, EXCETO O X E O Y. NO TOTAL, TEMOS 22
PARES DE CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS."
2 - Conceitos Básicos em Genética
CARIÓTIPO
"É A CONSTITUIÇÃO CROMOSSÔMICA DE UM
INDIVÍDUO."
2 - Conceitos Básicos em Genética
CARIÓTIPO
"É A CONSTITUIÇÃO CROMOSSÔMICA DE UM
INDIVÍDUO."
CARIÓTIPO DE UMA PESSOA COM
SÍNDROME DE TURNER: E O QUE É A
SÍNDROME DE TURNER? É UMA DOENÇA
GENÉTICA QUE ACOMETE MULHERES.
ACONTECE QUANDO, EM VEZ DE TER O
PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS (XX OU
XY), SE VERIFICA A PRESENÇA APENAS
DE UM CROMOSSOMO X.
A CONDIÇÃO PODE CAUSAR
COMPLICAÇÕES, COMO BAIXA ESTATURA
E ALTERAÇÕES CARDIOVASCULARES,
SENDO FUNDAMENTAL O
ACOMPANHAMENTO PROFISSIONAL
PERIÓDICO.
2 - Conceitos Básicos em Genética
CODOMINÂNCIA
"QUANDO DOIS ALELOS QUE ESTÃO EM
HETEROZIGOSE EXPRESSAM-SE."
2 - Conceitos Básicos em Genética
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
“OS ALELOS EXPRESSAM-SE EM HETEROZIGOSE,
PORÉM O FENÓTIPO PRODUZIDO É INTERMEDIÁRIO,
UMA VEZ QUE NENHUM É COMPLETAMENTE
DOMINANTE”.
2 - Conceitos Básicos em Genética
CROMOSSOMOS
"SEQUÊNCIAS DE DNA ESPIRALADAS QUE
CARREGAM OS GENES."
2 - Conceitos Básicos em Genética
CROMOSSOMOS HOMOLOGOS
"CROMOSSOMOS QUE FORMAM PARES DURANTE A
MEIOSE I, APRESENTANDO FORMATO E TAMANHO
SIMILARES E MESMO LOCI."
2 - Conceitos Básicos em Genética
DOMINÂNCIA
"UM GENE EXERCE DOMINÂNCIA QUANDO ELE SE
EXPRESSA MESMO QUE EM DOSE SIMPLES, OU SEJA,
EM HETEROZIGOSE."
2 - Conceitos Básicos em Genética
EPISTASIA
"CONDIÇÃO EM QUE UM ALELO DE UM GENE
BLOQUEIA A EXPRESSÃO DOS ALELOS DE OUTRO
GENE."
2 - Conceitos Básicos em Genética
EPISTASIA
"EPISTASIA É A INTERAÇÃO ENTRE GENES DIFERENTES NA QUAL
O GENE DE UM LÓCUS INIBE A EXPRESSÃO DO GENE DE OUTRO
LÓCUS.

O GENE EPISTÁTICO INIBE A EXPRESSÃO DE OUTRO GENE.

O GENE HIPOSTÁTICO É O GENE INIBIDO.

A EPISTASIA DOMINANTE OCORRE QUANDO UM ALELO

DOMINANTE INIBE A AÇÃO DE ALELOS DE OUTRO PAR.

A EPISTASIA RECESSIVA OCORRE QUANDO UM PAR DE ALELOS

RECESSIVOS INIBE A AÇÃO DE ALELOS DE OUTRO PAR."
2 - Conceitos Básicos em Genética
EUPLOIDIA
"ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA EM QUE
TODO O CONJUNTO CROMOSSÔMICO É ALTERADO."
 2 - Conceitos Básicos em Genética
TIPOS DE EUPLOIDIA:
MONOPLOIDIA OU HAPLOIDIA: NESSE CASO, O INDIVÍDUO
APRESENTA APENAS UM GENOMA, QUE É REPRESENTADO
POR N. ZANGÕES PRODUZIDOS POR PARTENOGÊNESE, POR
EXEMPLO, APRESENTAM APENAS UM GENOMA.
 2 - Conceitos Básicos em Genética
TIPOS DE EUPLOIDIA:
POLIPLOIDIA: OBSERVA-SE O AUMENTO DE GRUPOS COMPLETOS DE
CROMOSSOMOS. DENOMINAMOS DE TRIPLOIDIA (3N) QUANDO O
INDIVÍDUO POSSUI TRÊS GRUPOS DE CROMOSSOMOS, DE TETRAPLOIDIA
(4N) QUANDO O INDIVÍDUO POSSUI QUATRO GRUPOS CROMOSSÔMICOS
E ASSIM SUCESSIVAMENTE. A POLIPLOIDIA É MUITO COMUM EM
VEGETAIS. A BANANA É UM EXEMPLO DE ORGANISMO TRIPLOIDE, E O
MORANGO É UM EXEMPLO DE ORGANISMO OCTOPLOIDE. EM ANIMAIS, A
OCORRÊNCIA DE POLIPLOIDIAS É BEM MAIS RARA.
2 - Conceitos Básicos em Genética
GENÓTIPO
"CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DE UM
ORGANISMO."
2 - Conceitos Básicos em Genética
FENÓTIPO
"CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS, FISIOLÓGICAS E
MORFOLÓGICAS OBSERVÁVEIS EM UM INDIVÍDUO. O
FENÓTIPO É DETERMINADO PELO GENÓTIPO E PELO MEIO
AMBIENTE."
2 - Conceitos Básicos em Genética
GENES
"SEQUÊNCIA DE DNA QUE CODIFICA E DETERMINA AS
CARACTERÍSTICAS DOS ORGANISMOS. É A UNIDADE
FUNDAMENTAL DA HEREDITARIEDADE."
2 - Conceitos Básicos em Genética
HETEROZIGOTO
"INDIVÍDUO QUE APRESENTA DOIS ALELOS
DIFERENTES EM UM MESMO LÓCUS EM
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS."
2 - Conceitos Básicos em Genética
HOMOZIGOTO
"INDIVÍDUO QUE APRESENTA O MESMO ALELO EM UM
MESMO LÓCUS EM CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS."
2 - Conceitos Básicos em Genética
LOCUS GÊNICO (PLURAL LOCI)
“POSIÇÃO QUE UM GENE OCUPA EM UM
CROMOSSOMO."
2 - Conceitos Básicos em Genética
RECESSIVIDADE
"UM GENE RECESSIVO SÓ SE EXPRESSA EM
HOMOZIGOSE."
 EXERCÍCIO - 0,25 PONTOS
Em algumas situações, é possível perceber que um alelo de
um determinado lócus gênico inibe a ação de outro alelo em
outro lócus. Essa situação em que um gene mascara a
expressão de outro é chamada de:
a) Codominância.
b) Recessividade.
c) Epistasia.
d) Euploidia.
e) Homozigose.
 EXERCÍCIO - 0,25 PONTOS
Observe a representação do perfil cromossômico de uma mulher:

A constituição cromossômica de um indivíduo é chamada de:

a) Genoma.
b) Genética.
c) Cariótipo.
d) Genótipo.
e) Cromossomia.
 EXERCÍCIO - 0,25 PONTOS
Analise as alternativas a seguir e marque aquela que explica corretamente o significado do
termo heterozigoto.

a) Heterozigotos são indivíduos que apresentam diferentes alelos.

b) Heterozigotos são indivíduos que possuem o mesmo alelo em um mesmo lócus e em

cromossomos homólogos.

c) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alterações cromossômicas em todo o conjunto

cromossômico.

d) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alelos diferentes em um mesmo lócus e em

cromossomos homólogos.

e) Heterozigotos são indivíduos que apresentam genes que só se expressam aos pares.
 EXERCÍCIO - 0,25 PONTOS
Alguns genes só se expressam quando aparecem em homozigose. Esses genes são
denominados de:

a) Dominantes.
b) Codominantes.
c) Epistáticos.
d) Recessivos.
e) Hipostáticos.
 Referência
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Conceitos básicos em
Genética"; Brasil Escola. Disponível em:
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/conceitos-basicos-
genetica.htm. Acesso em 30 de janeiro de 2024.
OBRIGADA!