Professor: Denis Alexandre Teles

ALGUNS CONCEITOS A SE CONSIDERAR...

• Cromossomos: longos filamentos de DNA
que são responsáveis por carregar toda a
informação que as células necessitam para
seu crescimento, desenvolvimento e
reprodução.
ALGUNS CONCEITOS A SE CONSIDERAR...
• Gene: fragmento de DNA
• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde
se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus
em cromossomos homólogos.

• Homólogos: cromossomos que possuem

genes para as mesmas características.

• Genótipo: conjunto de genes de um

indivíduo.
 ALGUNS CONCEITOS A SE CONSIDERAR...
• Fenótipo: características observáveis de
uma espécie determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
• Gene Dominante: sempre que está
presente se manifesta.
• Gene Recessivo: só se manifesta na
ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: apresenta alelos
iguais para um ou mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: apresenta alelos
diferentes para um ou mais caracteres.
INTRODUÇÃO A GENÉTICA
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco,
é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de
ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with
Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os
estudos genéticos.
Introdução a Genética
• Ideias pré-mendelianas sobre a
hereditariedade
- Pangênese (proposta ~ 410 a.C): cada orgão
produziria um material hereditário específico: as
gêmulas.
- Outra hipótese (décadas depois): a base da
hereditariedade estaria no sangue: o homem
passaria suas características pelo sêmen (sangue
“purificado”) e a mulher pelo sangue menstrual.
- Hipótese do Homúnculo: um ser pré-formado já
existiria no espermatozoide, e o útero apenas
serviria de local para sua maturação.
Estudos em genética vem sendo feitos há muito tempo, mesmo antes de
Gregor Mendel. Porém, este cientista foi o único que conseguiu desvendar
os mecanismos responsáveis pela transmissão de características genéticas.
Por quê?
Mendel estudava uma característica por vez. Quando ele entendia o
mecanismo genético de transmissão da característica estudada, ele
passava a analisar outra.
Mendel utilizou diversos organismos para estudar genética, inclusive
alguns animais. Contudo, foi com ervilhas (Pisum sativa) que Mendel
desenvolveu suas teorias sobre genética. O que poderia explicar a
escolha de Mendel?

- Plantas de pequeno porte;

- Plantas facilmente cultiváveis e com ciclo de vida curto;
- Plantas que deixam grande número de descendentes após a
reprodução;
- Plantas que apresentam características contrastantes.
Ervilha (Pisum sativa) e suas características
contrastantes.
Como Mendel trabalhava?
 Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta
feminino da mesma planta. Como isso é possível?
Como Mendel trabalhava? A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e
femininas simultaneamente.
 Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta
feminino da mesma planta. Como isso é possível?

Como Mendel trabalhava? A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e femininas

simultaneamente.
Como Mendel trabalhava?
- Linhagens puras, pois a auto-fecundação sempre gerava plantas com a mesma
característica da planta inicialmente analisada.
 P: X
(geração parental)

F1: 100%
Todos eram altos
(1ª geração filial)
 F1: X
Por alguma razão, o
caráter “baixo” entrou
(1ª geração filial)
em recesso em F1.

F2: • A característica “baixo”

(2ª geração filial)
reapareceu em F2;
Como Mendel interpretou os resultados?
- O cruzamento da geração P mostrou que a característica “alta” é dominante sobre a
“baixa”;
- Portanto, a característica “baixa” é recessiva em relação à “alta”;
- Cada característica do ser vivo é determinada por 2 fatores: um provém do organismo
paterno (trazido pelo gameta masculino) e o outro do organismo materno (presente no
gameta feminino)
 P: X
(geração parental)

Para a característica altura,

quantos tipos de gametas BB bb
essas plantas produzem?
Só existe uma combinação
possível entre eles.

F1:
(1ª geração filial)

Bb
Decidiu-se utilizar a primeira letra da característica
recessiva para simbolizar os “fatores” de Mendel.
 F1: X
(1ª geração filial)

Quantos tipos de gametas

essas plantas produzem?
Então existe mais de um tipo
Bb Bb
de combinação entre eles.

F2: BB Bb Bb bb
(2ª geração filial)

3 Altas 1 Baixa
 F1: X
(1ª geração filial)

Quantos tipos de gametas

essas plantas produzem?
Então existe mais de um tipo
Bb Bb
de combinação entre eles.
B b
F2: Resultado do cruzamento de F1 B BB Bb
(2ª geração filial)
• 3 plantas altas e 1 baixa

b Bb bb
 B b
F2: Resultado do cruzamento de F1 B BB Bb
(2ª geração filial)
• 3 plantas altas e 1 baixa

b Bb bb
Conclusões de Mendel:
• Mendel obteve 1064 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas
(proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo
matemático (3 altas:1 baixa);
• Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
• A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (por exemplo,
altura alta ou baixa). O fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
• Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
• Indivíduos híbridos (Bb) são chamados heterozigotos;
• Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).
Conclusões de Mendel:
• Mendel obteve 1022 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas
(proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo
matemático (3 altas:1 baixa);
• Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
• A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (alta, baixa). O
fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
• Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
• Indivíduos híbridos (Bb) soa chamados heterozigotos;
• Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).

1º Lei de Mendel:
• cada caráter é determinado por um par de alelos (fatores de Mendel) que se
separam na formação dos gametas. Ou seja, cada gameta porta um alelo de cada
gene.
 O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
SIMBOLOGIA
Sexo masculino

Sexo feminino
Indivíduos afetados
Sexo feminino com
genótipo heterozigoto
Casamento não
consangüíneo
 Casamento
consangüíneo

Irmandade

Casamento sem
descendentes

Gêmeos
ou
univitelínicos
Gêmeos fraternos
 Como montar um heredograma?
Exercício 1: Como fica esse heredograma?

• Um casal normal para visão em cores teve quatro

filhos: três mulheres e um homem, todos normais,
nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se
com um homem normal e tem quatro crianças, todas
normais, sendo duas mulheres, um homem e uma
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com
um homem normal e também tem quatro crianças:
uma menina normal, um menino daltônico, um
menino normal e o último daltônico.
Imagine que, no cruzamento entre dois ratos de pelagem preta
(característica dominante), nasceu um filhote de pelagem branca. Ao
observar esse fato, podemos afirmar que:
a) Os pais do rato branco são heterozigotos.
b) Os pais do rato branco são homozigotos.
c) O rato branco é heterozigoto.
d) O rato branco tem o mesmo genótipo dos pais, diferindo apenas no
fenótipo.
e) É impossível que o rato branco seja filho dos ratos de pelagem
preta.
Alternativa “a”. Para que um rato branco nasça de um cruzamento entre ratos pretos,
é fundamental que eles sejam heterozigotos. Esse fato é o mesmo observado por
Mendel quando ele realizou o cruzamento entre os indivíduos da geração F1 e
obteve uma proporção de 3:1 na geração F2.
Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa),
obteremos:
a) Apenas indivíduos Aa;
b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;
c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;
d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente.

letra d
Se os dois gatos são heterozigóticos, logicamente os dois terão o genótipo Aa, dessa
forma:

Conforme a resolução acima, podemos concluir que os descendentes desse

cruzamento terão genótipo AA, Aa e aa na proporção de 1:2:1 respectivamente.