Biologia

Hereditariedade
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Experiências
• Gregor Mendel conduziu uma série de experiências com
ervilheiras cujos resultados foram publicados em 1866.

de Mendel • Apesar de esquecido durante 35 anos, o trabalho de Mendel

lançou as bases da genética clássica e estabeleceu as leis da
herança genética.
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Experiências de monoibridismo
Transmissão de uma característica

Mendel Possui características diferentes e estáveis ao longo das

gerações, ou seja, para cada característica em estudo, como,
usou a por exemplo, a cor da flor, era possível observar dois aspetos
ervilheira diferentes e contrastantes (flores púrpura ou flores brancas).
(Pisum
sativum) Facilmente cultivável, permitindo a obtenção de
descendência numerosa em intervalos de tempo curtos.

Possui flores que, para além de favorecerem a

autopolinização, apresentam uma anatomia que permite a
fecundação cruzada de forma controlada.
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Experiências de monoibridismo
Obtenção de linhas puras de diferentes características
• Cultivou ervilheiras com uma determinada característica (por exemplo, a cor púrpura das flores) durante várias
gerações, eliminando sucessivamente aquelas que surgiam com outras cores.
• Após várias gerações, os descendentes apresentavam todos flores da mesma cor (por exemplo, cor púrpura).
• Selecionou de forma independente linhas puras de sete características:

Cor da flor Forma da Cor da Cor da vagem Forma da Tamanho do Posição das
semente semente vagem caule flores
das características (fenótipos)

Púrpura Lisa Amarela Verde Lisa Alto Axial

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Experiências de monoibridismo
Realização de cruzamentos Cruzamento
parental (P)
parentais (P)
• Cruzamento de linhas puras, feito manualmente, que
diferiam no aspeto que uma dada característica
apresentava (plantas com flores púrpura e plantas
com flores brancas).
• Deste cruzamento resultou uma primeira geração (F1) Transferência
de pólen
de plantas “híbridas” e uniforme relativamente à cor
da flor, ou seja, todas as plantas possuíam o mesmo
Geração F1
fenótipo (flores de cor púrpura).
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Experiências de monoibridismo
Autopolinização de plantas
da geração F1

• Depois da obtenção da geração F1, permitiu que

as plantas dessa geração se autopolinizassem, ou Geração F1 (100% de flores púrpura)
seja, se autofecundassem.

• Obteve uma segunda geração (F2) constituída por Geração F2

plantas de flores púrpura e por plantas de flores
brancas na proporção de 3 plantas púrpura para
1 branca (3:1).

224 flores brancas

705 flores púrpura

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Experiências de monoibridismo
Mendel deduziu:

O fenótipo é determinado por um par de fatores

hereditários que constituem o genótipo da planta. Princípio da
segregação
Os dois fatores separam-se um do outro aquando fatorial (primeira
da formação dos gâmetas. lei de Mendel)

Cada gâmeta transporta apenas um dos fatores,

sendo a probabilidade de transportar cada um
deles de 50%.

Na geração F1, o fator recessivo (branco) não se

manifestou devido à presença do fator dominante
(púrpura); as plantas possuem o genótipo Pp.
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Experiências de monoibridismo
Resultados obtidos para a transmissão das sete características das ervilheiras estudadas nas experiências de monoibridismo.
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Retrocruzamento
O fenótipo dominante, relativo a
uma dada característica, resulta
de dois genótipos possíveis.

Fenótipo dominante Fenótipo recessivo

Homozigóticas Heterozigóticas Genótipo: PP ou Pp Genótipo: pp
(PP) (Pp)

Gâmetas Gâmetas

A determinação do
genótipo destes
indivíduos poderá ser Gâmetas Gâmetas
feita através de um
retrocruzamento.
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Situações não previstas por Mendel

(P)
Em muitas características hereditárias, os indivíduos heterozigóticos
apresentam um fenótipo diferente do dos seus progenitores homozigóticos.

• O fenótipo dos heterozigóticos é intermédio Vermelha (VV) Branca (BB)

Dominância do fenótipo dos homozigóticos, em
incompleta resultado da expressão atenuada do gene
dominante. (F1)

Rosa (VB) Rosa (VB)

(F2)

Vermelha (VV) Rosa (VB) Rosa (VB) Branca (BB)

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Situações não previstas por Mendel

Em muitas características hereditárias os indivíduos heterozigóticos
apresentam um fenótipo diferente do dos seus progenitores homozigóticos.

(P)
• O fenótipo dos heterozigóticos
é intermédio do fenótipo dos
Dominância
homozigóticos, em resultado da
incompleta
expressão atenuada do gene Pelagem castanha (CC) Pelagem branca (BB)

dominante.
(F1)

• O novo fenótipo resulta da

Codominância
expressão de ambos os alelos. Pelagem malhada (CB) Pelagem malhada (CB)
(F2)

Pelagem castanha (CC) Pelagem malhada (CB) Pelagem malhada (CB) Pelagem branca (BB)
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Experiências de di-hibridismo
Mendel realizou experiências para esclarecer a transmissão dos fatores hereditários (alelos)
relativos a duas características diferentes.

Selecionou linhas puras de ervilheiras que diferiam em duas características, a cor e a forma
da semente, tendo obtido, em F1, 100% de sementes amarelas e lisas.

(P)

Sementes lisas e Sementes verdes

amarelas (LLAA) e rugosas (llaa)

(F1)

Todas as sementes são

lisas e amarelas (LlAa).
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Experiências de di-hibridismo
(F1)
LlAa LlAa
Da autofecundação das sementes da geração
F1, obteve a geração F2, constituída por:

(F2) Gâmetas
LA La la lA 9/16 – sementes lisas e amarelas;

3/16 – sementes rugosas e amarelas;

LA LLAA LLAa LlAa LlAA
3/16 – sementes lisas e verdes;
La LLAa LLaa LLaa LlAa 1/16 – semente rugosa e verde.

la LlAa LLaa llaa llAa

lA LlAA LlAa llAa llAA

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Experiências de di-hibridismo
(F1)
LlAa LlAa Mendel concluiu que:
Os alelos de características diferentes
são segregados de forma aleatória e
(F2) Gâmetas independente durante a formação dos
LA La la lA gâmetas.

LA LLAA LLAa LlAa LlAA

Princípio da segregação
La LLAa LLaa LLaa LlAa
independente dos caracteres
(segunda lei de Mendel)
la LlAa LLaa llaa llAa

lA LlAA LlAa llAa llAA

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Experiências de Morgan
Thomas Morgan cultivou moscas-da-fruta
da espécie Drosophila melanogaster.

Durante este trabalho, encontrou um macho

de olhos brancos que diferia do vermelho, o
fenótipo normal dos olhos nestas moscas.

Morgan designou por :

• selvagem – o fenótipo vermelho
dos olhos de D. melanogaster; Fenótipo selvagem
Fenótipo
• mutante – o fenótipo branco mutante
(alternativo) da cor dos olhos.
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Experiências de Morgan
Experiência 1 Experiência 2

Numa primeira experiência cruzou o macho de olhos Na segunda experiência cruzou uma fêmea selvagem
brancos com uma fêmea de olhos vermelhos – da geração F1, da experiência anterior, com um macho
cruzamento parental (P). mutante.

(P)

Fêmea selvagem de F1 Macho mutante

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Experiências de Morgan
Experiência 1 Experiência 2

Do cruzamento das moscas da F1, resultou uma Obteve uma descendência com:
geração F2 com: • 50% de machos de olhos vermelhos;
• três moscas de olhos vermelhos; • 50% de machos de olhos brancos;
• uma mosca de olhos brancos. • 50% de fêmeas de olhos vermelhos;
• 50% de fêmeas de olhos brancos.
(F1)

(F2)
(F2)

3:1 1:1:1:1
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Experiências de Morgan
Cariótipo da mosca-da-fruta:
• três pares de autossomas,
cromossomas iguais em
machos e fêmeas;
• um par de cromossomas 4 cromossomas 4 cromossomas
sexuais diferente em ambos 3 pares de
os sexos. autossomas
1 par de
cromossomas sexuais

A partir dos resultados experimentais, Morgan

comprovou a teoria cromossómica da hereditariedade,
ao concluir que o gene que determina a cor dos olhos
das drosófilas está localizado no cromossoma X.
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Hereditariedade humana
Sistema ABO
A classificação do sangue humano é feita com base na presença ou ausência
de antigénios (aglutinogénios), presentes nas membranas das hemácias.

No sistema ABO considera-se a existência de quatro fenótipos, os grupos:

Estes fenótipos são controlados por três

A B AB O alelos (IA, IB, i, simplificadamente A, B e O)
do gene que determina a característica.
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Hereditariedade humana
Sistema ABO
O sistema ABO refere-se a uma característica determinada por alelos múltiplos (polialelismo).

Grupo
sanguíneo A B AB O
Os alelos A e B são codominantes e
Hemácias o alelo O é recessivo, relativamente
aos alelos A e B.

Anticorpos
(aglutininas)
Anti-B Anti-A ______ Anti-A e Anti-B

Antigénios ______
(aglutinogénios)
A B AeB

Genótipos IAIA ou IAi IBIB ou IBi I AI B ii A combinação dos três alelos possibilita
a existência de seis genótipos.
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Hereditariedade humana
Sistema ABO
O estudo do modo de transmissão das características hereditárias humanas faz-se, sobretudo,
através de árvores genealógicas que representam o grau de parentesco entre os indivíduos.

Homem Mulher

Gerações

Indivíduos de
cada geração

Grupos sanguíneos
possíveis
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Sistema Rh
O sistema Rh está relacionado com a presença
ou ausência de antigénios Rh nas membranas
celulares dos glóbulos vermelhos.

A presença do antigénio Rh corresponde

ao fenótipo Rh positivo (Rh+), determinado
por um alelo dominante R em relação ao
alelo recessivo r, que determina a não
produção do antigénio.

• Os indivíduos homozigóticos dominantes

(RR) e os indivíduos heterozigóticos (Rr)
são Rh+.
• Os indivíduos homozigóticos recessivos
(rr) possuem o fenótipo Rh negativo (Rh-).
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Hereditariedade humana
Daltonismo
O daltonismo é um tipo de cegueira genética às cores:
• Pode apresentar diferentes formas, mas está, frequentemente,
associada à incapacidade em percecionar o vermelho ou o verde.
• É determinado por um alelo recessivo (d) localizado no
cromossoma X.
• Afeta mais os homens do que as mulheres, porque:
o um homem é afetado se receber o alelo recessivo no
único cromossoma X que possui;
o uma mulher só sofre de daltonismo se for homozigótica
recessiva (XdXd).
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Hereditariedade humana
Hemofilia
• A hemofilia é uma doença relacionada com
uma alteração no gene, localizado no
cromossoma X, que codifica um fator
proteico envolvido na coagulação do sangue.

• Está associada a um alelo recessivo, Xh,

manifestando-se, por isso, sobretudo, em
homens que recebem este alelo das suas mães.

• A hemofilia muito raramente se manifesta

nas mulheres, uma vez que a
probabilidade de serem homozigóticas
recessivas (XhXh) é muito baixa.
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Hereditariedade humana
Cariótipo humano
A maioria dos genes encontra-se localizada nos
cromossomas, estruturas presentes no núcleo
da célula.

Em cada cromossoma, os genes encontram-se

localizados ao longo do seu comprimento, em
determinados locais designados por loci (plural
de locus).

Cada célula humana contém no núcleo 23 Masculino

pares de cromossomas que constituem o
cariótipo humano.

Feminino
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Hereditariedade humana
Mutações

As mutações são alterações permanentes.

Se ocorrerem na estrutura da molécula de

DNA de um gene – mutação génica.

Se as alterações forem no número ou na estrutura

dos cromossomas – mutações cromossómicas.
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Hereditariedade humana
Mutações génicas
• As mutações génicas consistem em
modificações da sequência de
Substituição Inserção
nucleótidos de um gene.
• Resultam, sobretudo, de erros
ocorridos na replicação do DNA.
• Podem ser espontâneas ou causadas
por agentes mutagénicos.
• Estas mutações podem ocorrer por
substituição, inserção, inversão ou
deleção de pares de bases no gene. Inversão Deleção
• Podem ocorrer nas células somáticas
ou nas células germinativas.
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Mutações cromossómicas estruturais

A ocorrência de duplicações ou quebras de determinados Estas mudanças estruturais afetam a
segmentos dos cromossomas alteram a sua estrutura. síntese de proteínas, devido à alteração
dos genes no cromossoma.

Inversão Deleção Duplicação Inserção Translocação

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Mutações cromossómicas numéricas

Os indivíduos portadores de mutações -

cromossómicas numéricas possuem um

número anormal de cromossomas.

Esse número pode ser superior ou

inferior (aneuploidia) aos 46
cromossomas do cariótipo humano
normal (euploidia).

As células aneuploides resultam de erros

de não disjunção dos cromossomas.
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Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma aneuploidia
autossómica resultante da presença de um
cromossoma a mais no cariótipo da pessoa, ou
seja, com cariótipo 2n + 1 = 47 cromossomas.

O cromossoma a mais localiza-se no par 21,

ocorrendo a presença de três cromossomas
neste par – trissomia.

O risco de aparecimento de filhos portadores

desta mutação aumenta com a idade da mãe,
sobretudo a partir dos 35 anos.
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Síndrome de Klinefelter
As aneuploidias no par de cromossomas sexuais são
relativamente frequentes e resultam da não disjunção
do par de cromossomas sexuais.

As aneuploidias mais frequentes e viáveis

associadas ao par de heterossomas são:
• síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• síndrome de Turner (45, X0)

Os indivíduos com síndrome de Klinefelter são do

sexo masculino, possuindo elevada estatura e
testículos pouco desenvolvidos. Normalmente são
estéreis, embora tenham uma vida sexual normal.
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Síndrome de Turner
• As mulheres com a síndrome de Turner possuem
apenas um cromossoma X, pelo que esta
mutação se designa por monossomia (45, X0).
• Possuem baixa estatura e os caracteres sexuais
secundários muito reduzidos.
• Os ovários não entram em funcionamento e os
órgãos genitais apresentam um aspeto infantil.

É a única monossomia
viável conhecida.
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Agentes mutagénicos e oncogenes

• O ritmo de crescimento e multiplicação das
células e dos tecidos resulta do controlo
genético realizado pelos proto-oncogenes e
pelos genes supressores tumorais.
• Os proto-oncogenes codificam proteínas
que estimulam o ciclo celular.
• Os genes supressores de tumores codificam
proteínas que reprimem a progressão do
ciclo celular.
• A ocorrência de mutações nos proto-oncogenes
e nos genes supressores levam ao
desenvolvimento de tumores.
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Agentes mutagénicos e oncogenes

• As mutações que levam ao
desenvolvimento de tumores são
induzidas por agentes mutagénicos
ou carcinogénicos.
-

• Os agentes mutagénicos, ao atuarem

sobre o DNA dos proto-oncogenes,
provocam a ativação dos oncogenes.

• Estes genes, uma vez ativados,

expressam proteínas responsáveis
pelo aparecimento e crescimento
das células tumorais e,
consequentemente, do cancro.