Construindo um heredograma

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com

cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das
características depende de um levantamento do histórico das famílias em que
certas características aparecem.Isso permite ao geneticista saber se uma dada
característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada.

Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica

denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida
como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as

relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é
representado por um símbolo que indica as suas características particulares e
sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do

sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de
procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do
casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais
unidos ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à
direita, sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para
a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III,
etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos
arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os
indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo
primeiro da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança
de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva,
etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de
todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma
genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar
se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo
é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma,
é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou
recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a
característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode
ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um
filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo,
vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles
manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir
os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um
indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de
cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para
todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros
genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados,
mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os
homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais
ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda
da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações.
Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro
pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos
presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade.
Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem
de uma irmandade de três pessoas.

Dominância incompleta ou Co-dominância

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha,
em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito
frequentemente, a combinação dos genes alelos diferentes produz
um fenótipo intermediário.
Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um
exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser
vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são
heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição
homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor
branca, teríamos:
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar,
respectivamente, os genes dominantes e recessivos, quando se trata de
dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes
letras maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores
vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados
fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:
Agora, analisando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:

Flor Branca
P:
  B                       B

  BV BV

V cor-de-rosa cor-de-rosa

Flor Vermelha VB VB
V cor-de-rosa cor-de-rosa

F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:

Flor cor-de-rosa
F1
 V                      B

VV BV
V
Vermelha cor-de-rosa
Flor cor-de-rosa
VB BB
B
cor-de-rosa Branca

F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.

Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas
1/2 plantas com flores cor-de-rosa
1/4 plantas com flores brancas

Alelos letais: Os genes que matam

As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às
vezes, surgem variedades genéticas que podem levar à morte do portador
antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade
sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como
alelos letais.
Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, dominante,
responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c condiciona a
ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre
ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para
produzir energia através da fotossíntese.
O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de
energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos
duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na
proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção
de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo
(cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso
das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a
proporção 2:1.

Planta com folhas verde

P claras
C                        c

C CC Cc

Planta com folhas Verde escuro Verde clara

verde claras Cc cc
c Verde clara Inviável

F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara

1/3 Verde escura
Genótipo: 2/3 Cc
1/3 CC
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista
francês Cuénot, que estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser
obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava
como letal quando em dose dupla.
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes
para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por
gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose
simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento,
alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos
os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos
nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão
os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido
nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro,
acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio
emocional.
 Como os genes se manifestam
Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem
distintos.
Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se
com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou
verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação
gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários.
Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também
chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim
uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene,
variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até
sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade
variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos
curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos
até a total falta deles.
Diferentes graus de braquidactilia pela expressão variável do genótipo.
Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que
são altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrância incompleta,
ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo
correspondente.
Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do
gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos
percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene
para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos
portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.

Noções de probabilidade aplicadas à genética

Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem
incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que
continham.
Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da
probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.

Princípios básicos de probabilidade

Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais
eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela
cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a
chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?

Eventos aleatórios
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do
baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos
aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de
ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios.
Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52
cartas é de ¼
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é
de 1/13.
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas
é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par
de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a
mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de
formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de
um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias
moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas,
um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado
fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos
do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos
homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino?
Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de
nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma
frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades
de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como
regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer
um evento E outro, simultaneamente?
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de
obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no
segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos,
igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2.
Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2
= 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face
6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6.
Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 =
1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá,
em média, 1 a cada 216 jogadas.
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos
sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou
mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou
seja, ¼.

A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se
excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento
ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois
corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU
outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara”
somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a
probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta
somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou”
em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas
moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na
outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na
segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se
aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer
“cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual
a 1/2 (1/4 + 1/4).
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo,
qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro
do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo
masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras
de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o
segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o
segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou
1/2.

Alelos múltiplos na determinação de um caráter

Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um
mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim,
local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só
existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas
há casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação
de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecida
como alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um
determinado caráter, um indivíduo diploide apresenta apenas um par de alelos
para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do
cromossomo que constitui o par homólogo.
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como
em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da
cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do
sistema ABO em humanos.
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação da
pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma
série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou
Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela
cor Albina.

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cch dominante em relação

ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim
sucessivamente.
O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos
resultantes.

Genótipo Fenótipo

CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti

CchCch, CchCh e CchCa Chinchila

ChCh e Ch Ca Himalaia

CaCa Albino

A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das

ervilhas é que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos
dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel
continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o
coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e
fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de
ervilha.
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades
do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a
partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-
se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para
a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais
oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).