GENÉTICA

HEREDITARIEDADE
Transmissão de características de geração a geração

O que são cromossomos?

O que são cromossomos Homólogos?

O que são genes?

Segmento da LOCUS
molécula de ADN
Contém a informação para a síntese de
uma proteína
O que são genes alelos?
GENÓTIPO
Trata-se da constituição de genes que um organismo apresenta
para uma determinada característica
É formado por no mínimo um par de genes alelos

FENÓTIPO

É a expressão do genótipo em relação ao meio ambiente. Como o

genótipo se expressa e interage com o meio.

Pode ser alterado!

O TRABALHO DE MENDEL
Transmissão de características em ervilhas ( Pisum sativum)
 Fácil cultivo
 Ciclo reprodutivo curto
 Grande quantidade de sementes
 Facilidade na autopilonização
 Apenas duas variáveis por
característica

COM A AUTOPOLINIZAÇÃO
MENDEL CONSEGUIU FORMAR
LINHAGENS PURAS!
Os cruzamentos (SEMENTES)
Mendel cruzou primeiramente duas plantas puras e obteve os
seguintes resultados:
CRUZAMENTO
AMARELA X VERDE
V
P A a a
A
AA
A X aa
aa
A Aa A a

A Aa Aa
F1 Aa
100% AMARELAS
Os cruzamentos (SEMENTES)
Mendel intercruzou F1 e obteve os seguintes resultados em
F2:
AMARELA X AMARELA CRUZAMENTO
V
F1 Aa
Aa A A a
X Aa
Aa
A AA A a

a Aa aa
F2 AA Aa Aa aa

3 AMARELAS : 1 VERDE
CONCLUSÕES
1ª LEI

“AS CARACTERÍSTICAS DOS ORGANISMOS SÃO

FORMADAS POR PAR DE FATORES (GENES) QUE SE
SEPARAM DURANTE A FORMAÇÃO DOS GAMETAS, INDO
APENAS UM FATOR PARA CADA GAMETA”
EM RELAÇÃO AOS FATORES (GENES), HÁ
LEI DA DOIS TIPOS, O DOMINANTE E O RECESSIVO!
SEGREGAÇÃO DOS A VARIÁVEL DOMINANTE APARECERÁ COM
FATORES APENAS UM FATOR DOMINANTE, MAS A
VARIÁVEL RECESSIVA SOMENTE SE
HOUVEREM DOIS FATORES RECESSIVOS!
LEMBRE-SE

 INDIVÍDUO HOMOZIGOTO DOMINANTE AA

LEMBRE-SE
 INDIVÍDUO HOMOZIGOTO RECESSIVO aa

 INDIVÍDUO HETEROZIGOTO Aa
 Em ervilhas o caráter semente lisa é condicionado por um gene
dominante R e semente rugosa pelo seu alelo recessivo r. Quais
são as proporções genotípica e fenotípica obtidas na
autofecundação de uma variedade comprovadamente
heterozigota?
 Em ervilhas o caráter semente lisa é condicionado por um gene dominante A
e semente rugosa pelo seu alelo recessivo a. Quais são as proporções
genotípica e fenotípica obtidas na autofecundação de uma variedade
comprovadamente heterozigota?
LISA 1 X LISA 2 CRUZAMENTO
1
P Aa
Aa 2 A a
X Aa
Aa
A AA A a

a Aa aa
F1 AA Aa Aa aa

3 LISAS : 1 RUGOSA
 Em ervilhas o caráter semente lisa é condicionado por um gene
dominante R e semente rugosa pelo seu alelo recessivo r. Quais
são as proporções genotípica e fenotípica obtidas na
autofecundação de uma variedade comprovadamente
heterozigota?

Resposta da questão 1:
Proporção genotípica:
25% homozigoto dominante
50% heterozigoto
25% homozigoto recessivo
 
Proporção fenotípica:
75% sementes lisas
25% sementes rugosas
 
EXERCÍCIOS
A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é representada
simplificadamente como um par de alelos, A (dominante, determinando cor castanha)
e a (recessivo, determinando cor azul). Baseando-se nessa explicação, analise as
afirmações abaixo, proferidas por casais em relação à cor dos olhos de seu bebê,
verificando se elas têm fundamento. Justifique sua resposta.

a) Afirmação de um casal de olhos azuis: "nosso bebê poderá ter olhos castanhos
porque as avós têm olhos castanhos".

b) Afirmação de um casal de olhos castanhos: "nosso bebê poderá ter olhos azuis
porque o avô paterno tem olhos azuis".
Em experimento feito no início do século, dois pesquisadores retiraram os ovários de
uma cobaia albina e implantaram-lhe um ovário obtido de uma cobaia preta. Mais
tarde, o animal foi cruzado com um macho albino e deu origem a uma prole toda
preta.
a) Sabendo-se que o albinismo é característica recessiva, como você explica esse
resultado?

b) Indique os genótipos da fêmea preta e da prole.

c) Se fosse possível implantar os pelos da fêmea preta na fêmea albina, em vez de

transplantar o ovário, o resultado seria o mesmo? Justifique.
A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere a
prole de um casal de heterozigóticos quanto à mutação que causa a doença.

a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus

genitores?

b) Qual é a probabilidade de as duas primeiras crianças apresentarem

fenilcetonúria?

c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença, qual é a

probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável?

d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a probabilidade de ela não

possuir a mutação que causa a fenilcetonúria?
Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando um programa de triagem
populacional para detectar a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave
particularmente comum em caucasianos.

Toda pessoa na qual o alelo recessivo é detectado recebe orientação a respeito dos
riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês heterozigoto para essa
característica é casado com uma mulher normal, filha de pais normais, mas cujo
irmão morreu na infância, vítima de fibrose cística.

Calcule a probabilidade de que esse casal venha a ter uma criança com fibrose
cística. Justifique sua resposta.
Cruzamento teste ou
Retrocruzamento
Utilizado para descobrir se o indivíduo que possui um caráter
dominante qualquer é puro ou híbrido, para tanto, basta cruza-
lo com um recessivo dessa característica em questão. Se nesse
cruzamento tivermos apenas um tipo de descendentes, ele é
dominante; se houver dois tipos de descendentes ele será
hibrido para aquela característica.
Vv VV
b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer
geneticamente com a pseudo-acondroplasia?

c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de,
em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?

d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual
é a probabilidade que se espera para este evento?
e) Em uma outra família, com 3 meninas e 2 meninos, todos apresentando a pseudo-
acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas no loco correspondente a este tipo de
nanismo?
Recentemente, os meios de comunicação noticiaram o caso de uma mulher norte-
americana que, impossibilitada de ter filhos por anomalia no útero, teve seu óvulo
fertilizado "in vitro", e este foi implantado no útero de sua mãe. Assim, quem
engravidou e deu à luz foi a mãe da referida mulher. Responda:

a) Do ponto de vista genético, quem é a mãe da criança? Justifique.

b) Qual a porcentagem de genes herdados da parturiente que se encontram no

patrimônio genético da criança?
HEREDOGRAMAS

É a representação gráfica de uma genealogia (PEDIGREE)

FUNÇÕES
- Estudar o comportamento de um
gene em uma família

- Observar a dominância e a
recessividade de uma variável

- Analisar o grau de parentesco

em uma família
SÍMBOLOS
LEMBRE – SE!
 Aa Aa Aa Aa

A_ A_ aa A_ A_ aa
Considere o heredograma que representa uma família
portadora de caráter recessivo condicionado por um gene
situado em um dos cromossomos sexuais.
A respeito dessa genealogia,
podemos afirmar que:
a) a mulher 2 é homozigota.
b) as filhas do casal 3 e 4 são,
certamente, portadoras do gene.
c) as mulheres 2 e 3 são, certamente,
portadoras do gene.
d) todas as filhas do casal 1 e 2 são
portadoras do gene.
e) os homens 1 e 4 são, certamente,
portadores do gene.
Analise o heredograma, no qual os indivíduos afetados por uma
característica genética estão indicados pelos símbolos escuros.
Considerando que tal característica é
condicionada por apenas um par de alelos
autossômicos, é correto afirmar que
A) os indivíduos 2, 3 e 8 apresentam genótipo
dominante.
B) os indivíduos 1, 4, 7, 12 e 13 apresentam
genótipo recessivo.
C) nenhum dos indivíduos do heredograma
apresenta genótipo recessivo.
D) nenhum dos indivíduos do heredograma
apresenta genótipo homozigoto dominante.
E) trata-se de uma característica homozigota
e dominante.
VARIAÇÕES DA 1ª LEI

Dominância incompleta ou ausência de dominância: 

Em alguns casos, os filhos de um

cruzamento entre homozigotos
com fenótipos diferentes,
apresentam um fenótipo
intermediário em relação aos
genitores.  
Codominância: 

Neste caso, os indivíduos filhos de um casal homozigoto com

fenótipos diferentes entre si apresentarão ambas as
características expressadas pelos pais.
VARIAÇÕES DA 1ª LEI

Genes Letais: 

Um gene é chamado letal quando sua presença provoca a morte

do indivíduo, pré ou pós nascimento, ou provoca uma
deformidade muito grave que levará o indivíduo a morrer.

Quando dominantes podem aparecer tanto em homozigotos

quanto heterozigotos e, quando os genes letais são recessivos,
levam o indivíduo a morte quando aparecem em homozigose.
A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D
autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A
princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto,
foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal
durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal
de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:

a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?