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-Genética

Mendel ---> Pai da genética.


Genética ---> Hereditariedade ---> Genes (Transmissão).
Hereditariedade ---> Características passadas de geração em geração a partir da
reprodução.

Cromossomo ---> (Molécula de DNA condensada)

Seres humanos possuem 46 cromossomos, 44 autossomos (responsáveis por


armazenar o material genético que há em comum em toda aquela espécie, incluindo
as semelhanças entre homens e mulheres). E 2 sexuais (Encontrado em células da
maioria dos organismos, e determina o sexo dos indivíduos. XX feminino ou XY
masculino)
Gene ---> Proteína
ATCG (Bases nitrogenadas)
A= Adenina
T= Timina
C= Citosina
G= Guanina
Um conjunto de bases nitrogenadas é um gene.
Gene ---> Porção de DNA que guarda informação suficiente para nosso corpo
produzir uma proteína.

2n ---> 2 pares de 23 cromossomos cada (pai e mãe).


CROMOSsomos Homólogos ---> Mesmo conjunto de genes.
Lócus Gênico ---> Local onde estão os genes, cada gene é constituído de 2 alelos
(A,a).
Cromo
Genes Alelos ---> Alelos do mesmo lócus.
Homozigoto ---> Alelos iguais, exemplos AA (dominante) ou aa (recessivo) (Puro).
Heterozigoto ---> Alelos diferentes Aa (Híbridos).
Genótipos ---> Constituição genética dos indivíduos Genes (AA, Aa, aa), eles não
mudam, do nascimento até a morte (ao menos que ocorra uma mutação).
Fenótipo ---> Visível ou Detectável (Características físicas são um exemplo) e
mudam ao longo da nossa vida, pois:
Fenótipo ---> Genótipo + Ambiente
Dominante ---> Alelo que domina (AA ou Aa)
Recessivo ---> Alelo que é dominado (aa)
Codominância ---> 2 Alelos se expressam (nenhum domina sobre o outro)
Ex: Sistema ABO (IaIb = AB)
Dominância incompleta (Intermediária)
BV = Fenótipo intermediário
Exemplo:
Dominância Completa ---> Um alelo se expressa (Aa) e inibe o outro
Alelos Múltiplos ---> 3 ou mais alelos por lócus (Ia, Ib, i)
Gene Letal ---> Morte (geralmente antes do nascimento) exemplo: Acondroplasia
(nanismo) e está em heterozigose (Aa) se uma pessoa herdar (AA) ela não nasce
fica letal pois está em heterozigose dominante, se uma pessoa não tem
acondroplasia ela é (aa) homozigose.
Pleiotopia ---> 1 Gene determina mais de uma característica
Epistasia ---> Um gene inibe outro(labradores)
 Epistasia dominante: Quando o gene que inibe é dominante
 Epistasia recessiva: Quando o gene que inibe é o recessivo
Polimeria ---> Vários genes para uma característica (Cor do olho)
Herança Autossômica ---> Cromossomo não sexual
Toda herança que vem dos cromossomos autossômicos (44)
Herança ligada ao sexo ---> Ligada ao X ou Y
Cromossomos Sexuais ---> X e Y
Herança Holândrica ---> Ligada ao Y (Homem)
Cruzamento teste ---> Quando você faz um teste entre cruzamentos para conhecer o
genótipo (Um deles deve ser homozigoto recessivo (aa))
Exemplo; Ervilha verde e amarela (Mendel)
Ervilha verde= vv
Ervilha amarela = V (descobrir o genótipo)
vv x V x ?
V= amarela Vv, Vv
?= Vv, Vv
Todos eles são amarelos, porém portadores de v (alelo para cor verde)
Heredograma ---> Representação de parentesco

Quadrado = Homem
Círculo = Mulher
Círculo colorido = Portador de alguma anomalia
Pais (Aa, Aa)
Filho (a, a)
ENDOGAMIA ---> Cruzamento entre parentes. (Maior possibilidade de aparecer
alguma anomalia)
Ploidia ---> Conjunto de cromossomos
 Haploide (n) (nossos gametas)
 Diploide (2n)
 Triploide (3n)
Cariótipo ---> Representação gráfica dos cromossomos onde você pode detectar
alterações
Epigenética
 Ramo da genética que estuda mecanismos que regulam os genes.
 Esses mecanismos podem mudar a longo da nossa vida.
 “Acima” da genética.
 Pode ser passado.
Genoma ---> Todos os genes de uma espécie

Retrocruzamento ---> Entre F1


Pais (homozigoto dominante e homozigoto recessivo) AA x aa
F1 Aa (100%) Aa x Aa
F2 = AA, Aa, Aa, aa
Quadro de PunnetT
♀ = XX gametas XX
Um dos cromossomos é inativado
♂ = Xy gametas X e Y
♂/ ♀ X X
X XX XX
Y XY XY

Probabilidade de nascer mulher (♀) = 50% ou ½.


Probabilidade de nascer homem (♂) = 50% ou ½.
1ª Lei De Mendel
Lei da segregação dos fatores
Par de fatores ---> Genes
Fatores = Alelos (A, a)
Gregor Mendel
Usou ervilhas (Pisum sativum)
Analisou 7 características e uma delas por vez.

Usava Pincel ---> Polinização


Testava as combinações
Uma característica por vez ---> Monoibridismo (Aa)
Geração pura --->
Cruzar verde c/ verde e só obtiver verde significa que ela é pura e verdes para essa
característica.
Cruzar amarela c/amarela e só obtiver amarela significa que ela é pura e amarelas
para essa característica.
Observação: Qualquer geração pura é homozigota (AA, ou aa)
Por que ervilhas?
 Fácil cultivo;
 Ciclo de vida curto;
 Alto índice de fertilidade;
 Características de fácil identificação;
 Flores fechadas; (impede a fecundação cruzada)
 Facilidade para polinização artificial;
O Experimento (cor)

 P ou parietal;
 F1 Filhas 1 (que nasceram do cruzamento dos parentais);
 F2 = Cruzamento entre as F1 (retrocruzamento); F2 filho dos filhos;
 Verde é “encoberta” em F1 (Recessivo);
 O que manifesta em F1 é dominante (cor amarela);
 2 fatores (alelo), 1 para cada gameta;
 Fecundação une os fatores (alelos).
Explicação
Genótipo: ¼ ou 25% VV, 2/4 ou 50 % Vv, ¼ ou 25% vv.
Fenótipo= ¾ ou 75% ervilhas amarelas e ¼ ou 25% ervilhas verdes. Ou 3:1
 P ou parietal
 F1 Filhas 1 (que nasceram do cruzamento dos parentais);
 F2 = Cruzamento entre as F1 (retrocruzamento); F2 filho dos filhos;

“Os fatores (alelos) que condicionam uma característica segregam-se (separam-se)


na formação dos gametas. De modo que o pai da um fator e a mãe doa o outro para
seus descendentes”.

Filhos ou alelos
Dominante: A
Recessivo: a
Filhos:
½ ou 50% AA
½ ou 50% Aa
ATIVIDADE
1) Dois ratos pretos (Caráter dominante) cruzam e nasce um rato branco
(caráter recessivo); demonstre
PP ou Pp= Preto
pp= Branco
Pai = Pp
Mãe= Pp
Filho= Para o filho ser branco tem que ser pp.
Pai/mãe P p
P PP Pp
p Pp pp
Genótipo: ¼ PP ,2/4 Pp, ¼ pp
Fenótipo: 3 ratos pretos e 1 rato branco
2) O albinismo é recessivo; um menino albino casa com uma menina não
albina que possui mãe albina, qual a chance do filho ser albino?
Albino: aa
Não albino: AA ou Aa
Pai= aa
Mãe= Aa
Filho = 50% de chance de ser albino (aa)
♂/ ♀ A a
a Aa aa
a Aa aa
Genótipo: 2/4 ou 50¨% Aa, 2/4 ou 50¨% aa
Fenótipo:2/4 ou 50¨% albino, 2/4 ou 50¨% normal.
Número 3)
Cruzamento
P ---> Lisas x Rugosas
F1 ---> 100% lisas
F2 ---> 6000 lisas; 2000 rugosas
A) Fenótipo dominante
Lisas
B) Resultado está de acordo com a primeira lei de Mendel?
Ervilhas lisas = 6000 ou ¾
Ervilhas rugosas= 2000 ou ¼
Nº total de ervilhas; 8000
Proporção de Mendel 3:1
Proporção do caso = 3:1
Sim, está de acordo com a primeira lei de Mendel uma vez que a proporção também
é 3:1
C) Qual o genótipo em F1?
Genótipo é 100% Ff
4) Cruzamento teste
Ervilhas
 Verde = vv
 Amarela= Vv ou VV
Qual será o genótipo da amarela?
1º Nascem apenas amarelas
VV, pois, se você cruzar com o vv (verdes) o resultado será 100% Vv (nascer
apenas amarelas)
Ver/ama V V
v Vv Vv
v Vv Vv
2º Nascem verdes
Vv, pois assim tem 50% de chance de elas nascerem verdes
Ver/ama V v
v Vv vv
v Vv vv
Genótipo x Fenótipo
Foram criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johanssen em 1909
Genótipo ---> Constituição genética do indivíduo, todos os genes alelos que ele
possui. Na prática é representado por AA –Aa- aa (ou as letras oferecidas pelos
enunciados).
Herdamos os genótipos dos nosso pais, e estes não variam com o passar do tempo
(exceto pelas mutações)
Fenótipo ---> São todas as características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
Exemplos: Cor do olho, cor da ervilha, cor do cabelo, cor da pele, as proteínas
sanguíneas, tipo sanguíneo, altura, feliz, triste.
Logo, o fenótipo é tudo que é manifestado no indivíduo.
Fenótipo = Genótipo + ambiente.
Exemplo para diferenciar Genótipo/Fenótipo
Gêmeos idênticos (univitelinos)
 Possuem mesmo material genético, seus genes são idênticos;
 Mesmo genótipo;
 Fenótipo diferente (Um dos gêmeos vai para a praia, logo o fenótipo para cor
de pele é diferente);
 Fenótipo pode mudar;
 Genótipo não muda (exceto em mutações).
Coelho da variedade Himalaia

Esses coelhos são predominantemente brancos, mas nas suas extremidades eles
são escuros, isso é um exemplo do ambiente (temperatura) influenciando o fenótipo.
Nas extremidades existem pelos escuros pois esse pigmento (pelos escuros) só é
manifestado quando a temperatura é baixa (as extremidades são mais frias nariz,
pés e mãos)
Experimento que comprova: Raspar os pelos das costas dele e coloca uma bolsa de
gelo e deixa ali, depois os pelos que nascerem ali serão escuros, isso pois, a
temperatura baixa estimulará o fenótipo a se manifestar com pigmento escuro.
E se criar este mesmo coelho Himalaia em uma temperatura alta, uma temperatura
em que nem as extremidades fiquem frias, ele será totalmente branco.
O mesmo ocorre no caso os gatos siameses.
Exemplo com as plantas:
As plantas só são verdes porque possui um pigmento chamado clorofila e esse
pigmento só é fabricado na presença de luz, portanto, se você ver uma planta que
está brotando e ainda não obteve contato com a luz, ela é branca (albina) porque
ainda não fabricou o pigmento chamado clorofila e consequentemente ainda não é
verde.

Exemplo

EXEMPLO 2
Aplicação na 2ª Lei de Mendel

A segunda lei de Mendel trabalha com 2 características


AaBb = Duplo heterozigoto (cruzamento entre 2 duplos heterozigóticos (Aa e Bb))
Conceitos:
1. Morfologia: É o estudo da forma dos seres vivos, ou de parte deles. Este
estudo pode ser dividido em duas partes: Anatomia (visão macroscópica) e
Histologia (visão microscópica).
2. Fisiologia: Estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos,
esp. dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos
e sistemas dos seres vivos sadios.)
2ª LEI DE MENDEL
Segregação independente (Alelos separam-se independente um do outro);
Duas características ao mesmo tempo;
Genes em cromossomos diferentes.
Exemplo 1
GAMETAS
VVRR --> VR
Para indivíduos duplamente homozigotos só tem uma probabilidade de gameta
Exemplo 2

Gametas
VvRr ---> VR Vr,vR, vr
Duplo heterozigoto ou di-hibrido (dominante + recessivo)
Para indivíduos heterozigotos para as duas características temos 4 gametas
diferentes.
DICA:
Para saber o número de gametas que o indivíduo produz
Fórmula = 2*n
N= Número de alelos heterozigotos que ele tem.
Cruzamento feito por Mendel
 Ervilha amarela = VV ou Vv (V_)
 Ervilha verde= vv
 Ervilha lisa = RR ou Rr (R_)
 Ervilha rugosa rr
Geração F1:
Verde rugosa ---> vr vr vr vr vr
amarela lisa
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr

100% VvRr (Genótipo)


100% Amarela e lisa (Fenótipo)
RETROCRUZAMENTO, GERAÇÃO F2

Gametas VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr.


Amarela/ VR Vr vR vr
Amarela
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

Genótipo: VVRR, VVRr (2), VvRR (2), VvRr (4), VVrr, vvRR, vvRr (2), Vvrr(2), vvrr.
Fenótipo: Amarela lisa (9)
Amarela rugosa (3)
Verde lisa (3)
Verde rugosa (1)
Quadro do Genótipo em conjunto com fenótipo
FENÓTIPO GENÓTIPO TOTAL

AMARELA VVRR; 9
LISA VVRr;
VvRR;
VvRr.
AMARELA VVrr 3
RUGOSA Vvrr
VERDE VvRR 3
LISA vvRr
VERDE vvrr 1
RUGOSA

Proporção:
9:3:3:1
9/16; 3/16; 3/16; 1/16
Poliibridismo
Mais de 2 genes (caracteres)
Como prever Nº de gametas?
Ex= AA, Bb, Cc, dd, Ee.
2*n = 2³ = 8
Método da ramificação (AABbCc)

Se são iguais (AA ou aa) você coloca apenas 1.


Se são diferentes você coloca os dois.
Exercício
Em porquinhos-da-índia, a pelagem preta e curta é dominante sobre a pelagem
marrom e longa. Sabendo que tanto a cor quanto o comprimento dos pelos são
caracteres determinados por genes que obedecem a 2ª lei de Mendel, determine a
proporção fenotípica esperada para os descendentes do cruzamento entre
porquinhos-da-índia duplamente heterozigotos
A= Preta
a= Marrom
B= Curta
b= Longa
Pais AaBb x AaBb
Fazendo cruzamento
Gametas mãe = AB, Ab, aB, ab.
Gametas pai = AB, Ab, aB, ab.
Pai/mãe AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Genótipos: AABB- 1, AABb= 2, AaBB = 2, AaBb= 4, AAbb = 1, Aabb = 2, aaBB =1,
aaBb= 2, aabb= 1
Fenótipo
A= Preta, a= Marrom, B= Curta, b= Longa
Preto e curto = 9
Preto e Longo= 2
Marrom e curto = 3
Marrom e longo =1
Proporção
9:2:3:1
SISTEMA ABO E RH – TIPOS SANGUÍNEOS
1_ SISTEMA ABO
3 grupos sanguíneos:
 Sistema ABO (A, B, AB e O)
 Sistema Rh (RH+ ou RH-)
 SISTEMA M N
Temos 3 alelos que condicionam o sistema ABO (IA, IB, i)
Aglutinogênio (proteínas que ficam na membrana das hemácias); antígeno (toda
substância estranha que entram no corpo)
Aglutinina (Anti-A ou Anti-B) Aglutininas são anticorpos do plasma sanguíneo
específicos contra determinados aglutinogênios. É uma proteína que combate o
aglutinogênio estranho do organismo.
Exemplo:
Sangue B recebe aglutinogênio A, ele produz aglutinina Anti-A uma vez que só
possui aglutinogênio B, logo ele destruiu o aglutinogênio A.
Observações
A não pode receber sangue tipo B e nem B pode receber sangue tipo A.
Se você é AB não poderá ter filhos O (uma vez que genótipo de AB é IAIA e de O é
ii, isso pois recebemos 1 do pai e 1 da mãe, logo apenas um i não será suficiente
para fazer o filho seja sangue tipo O).
Quem tem sangue AB não produz aglutinina.
O sangue do tipo O não tem proteínas (aglutinogênio) nas suas hemácias, o sangue
O- é doador universal. Pessoas do sangue tipo O produz aglutinina Anti-A e Anti-B,
sangue O só pode receber dele mesmo.

RECEPTOR UNIVERSAL
AB
DOADOR UNIVERSAL
O-
TIPAGEM SANGUÍNEA
Como determinar
1_ Pegar uma lâmina de vidro
2_ Tirar o sangue e colocar gotas de sangue
3_ Pingar soro anti-A anti-B
4_ Se coagular (sofrer efeito):
 Anti-A – Tipo A
 Anti-B – Tipo B
 Anti-A e Anti-B – Tipo AB
 Nenhum dos dois – Tipo O
Os que não sofrem nada significa que não possuem esses aglutinogênios.
Falso O
Efeito Bombaim (sem enzima “H” Não expressa A ou B)
Índia = 1:10.000
Europa= 1:100.000
Se a pessoa não produz enzima H você não expressa A e nem B
A Enzima H está ligada ao lócus gênico no cromossomo 19
Exemplos de cruzamento
A) Iai (A)x Ibi (B)
Ia i
IB IaIb Ibi
i Iai ii

Fenótipo: Ab (¼ ou 25%), O (¼ ou 25%), B (¼ ou 25%), A (¼ ou 25%).


Genótipo: IaIb (¼ ou 25%); ii (¼ ou 25%), Ibi (¼ ou 25%), Iai (¼ ou 25%).
B) IaIb (Ab) x ii (O)
ia ib
i Iai Ibi
i Iai Ibi
Fenótipo: A (2/4 ou 50%); B (2/4 ou 50%)
Genótipo: Iai (2/4 ou 50%); Ibi (2/4 ou 50%)
SISTEMA RH

RH+ na suas hemácias produz outro tipo de proteína (Rh).


Rh – homozigota recessiva e não possui proteína Rh em suas hemácias.
Eritroblastose Fetal
O que é?
É uma anemia hemolítica fetal (ou neonatal, como eritroblastose neonatal) causada
pela transmissão transplacentária de anticorpos maternos direcionados às hemácias
fetais. O distúrbio costuma resultar de incompatibilidade entre os grupos sanguíneos
materno e fetal, geralmente os antígenos Rho(D).
Quando ocorre?
Mãe Rh – e Bebê Rh+
Cruzamento
Pai AB (IaIb, Rr) + (Heterozigoto) x Mãe O- (ii, rr)

Ia Ib
i Iai Ibi
i Iai Ibi

Fenótipo: A (½ ou 50%); B (½ ou 50%)


Genótipo: Iai (½ ou 50%); Ibi (½ ou 50%)

R r
r Rr rr
r Rr rr

Fenótipo: Rh- (½ ou 50%); ou Rh+ (½ ou 50%)


Genótipo: rr (½ ou 50%); Rr (½ ou 50%)
Observação: 50% de chance de nascer com Eritroblastose fetal.
SISTEMA MN
Fenótipo Genótipo
Tipo M M
Tipo N N
Tipo MN MN

Não há rejeição

GENE DOMINANTE E GENE RECESSIVO


O que é um gene?
Gene= Produção de proteína
1 cromossomo = 1 molécula de DNA.
Gene: Porção de DNA que guarda informação suficiente para nosso corpo produzir
uma proteína

Somos 2n e temos 46 cromossomos (23 do pai + 23 da mãe)


A e a = cromossomos homólogos
Alelos (A e a) = Variações do gene
Cada cromossomo possui vários genes

Genes (Alelos) dominantes:


São representados por letra maiúscula: A, B...
São expressos em homozigotos (AA, BB) ou heterozigotos (Aa, Bb)
Genes (Alelos) recessivos:
São representados por letra minúscula (a, b)
São expressos apenas em homozigotos (aa, bb)
Exemplos
Aa x Aa
mãe/pai A a
A AA Aa
a Aa aa

2/4 ou 50% Aa; ¼ ou 25% AA; ¼ ou 25% aa


2:1:1
AA x aa
mãe/pai a a
A Aa Aa
A Aa Aa

100% Aa
Aa x aa
mãe/pai a a
A Aa Aa
a aa aa

½ ou 50% Aa; ½ ou 50% aa


Dominância intermediária
Na dominância incompleta, os alelos expressam-se em heterozigose, porém o
fenótipo produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente
dominante. Enquanto na dominância completa o fenótipo é igual ao do homozigoto
dominante, na dominância incompleta, expressa-se um fenótipo completamente
distinto dos homozigotos.
Exemplo:

Codominância
A codominância ocorre quando os dois alelos se expressam em heterozigose e,
diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo intermediário.
Nesse caso, o fenótipo apresenta características dos dois alelos, que estão ativos e
independem um do outro.
Exemplo: Sangue tipo AB e:

Gene letal
Gene letal é um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós
nascimento, ou produz uma deformidade tão grave que levará o indivíduo à morte.
(normalmente são os alelos recessivos)
GENES SEMILETAIS:
São aqueles genes que permitem a sobrevivência do portador além da sua idade
reprodutiva.
Exemplo: Acondroplasia (Uma síndrome genética que afeta diretamente a
ossificação). Pacientes com esse problema apresentam baixa estatura, membros
encurtados, mãos curtas e com separação entre o terceiro e o quarto dedo, entre
outras características. Essa síndrome é determinada por um gene dominante, que
causa a morte quando em dose dupla.
Herança poligênica
Ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica,
cada um com efeito aditivo sobre o outro. Graças a esse tipo de interação existe
uma variedade muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características.
A interação desses fenótipos com o meio ambiente aumenta ainda mais essa
variação.
Exemplo: Cor da pele e altura das pessoas, etc.
As variedades da cor vermelha da semente do trigo é um exemplo de herança
poligênica.
Quantidade de alelos
Genótipo Fenótipo
dominantes
AABB 4 Vermelho-escuro
AABb ou AaBB 3 Vermelho-médio
AaBb, AAbb, aaBB 2 Vermelho
Aabb, aaBb 1 Vermelho-claro
aabb 0 Branco

POLIALELIA
Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes
possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser
determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene).
Exemplo: Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um
único gene: IA, IB e i.