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Quadrado = Homem
Círculo = Mulher
Círculo colorido = Portador de alguma anomalia
Pais (Aa, Aa)
Filho (a, a)
ENDOGAMIA ---> Cruzamento entre parentes. (Maior possibilidade de aparecer
alguma anomalia)
Ploidia ---> Conjunto de cromossomos
Haploide (n) (nossos gametas)
Diploide (2n)
Triploide (3n)
Cariótipo ---> Representação gráfica dos cromossomos onde você pode detectar
alterações
Epigenética
Ramo da genética que estuda mecanismos que regulam os genes.
Esses mecanismos podem mudar a longo da nossa vida.
“Acima” da genética.
Pode ser passado.
Genoma ---> Todos os genes de uma espécie
P ou parietal;
F1 Filhas 1 (que nasceram do cruzamento dos parentais);
F2 = Cruzamento entre as F1 (retrocruzamento); F2 filho dos filhos;
Verde é “encoberta” em F1 (Recessivo);
O que manifesta em F1 é dominante (cor amarela);
2 fatores (alelo), 1 para cada gameta;
Fecundação une os fatores (alelos).
Explicação
Genótipo: ¼ ou 25% VV, 2/4 ou 50 % Vv, ¼ ou 25% vv.
Fenótipo= ¾ ou 75% ervilhas amarelas e ¼ ou 25% ervilhas verdes. Ou 3:1
P ou parietal
F1 Filhas 1 (que nasceram do cruzamento dos parentais);
F2 = Cruzamento entre as F1 (retrocruzamento); F2 filho dos filhos;
Filhos ou alelos
Dominante: A
Recessivo: a
Filhos:
½ ou 50% AA
½ ou 50% Aa
ATIVIDADE
1) Dois ratos pretos (Caráter dominante) cruzam e nasce um rato branco
(caráter recessivo); demonstre
PP ou Pp= Preto
pp= Branco
Pai = Pp
Mãe= Pp
Filho= Para o filho ser branco tem que ser pp.
Pai/mãe P p
P PP Pp
p Pp pp
Genótipo: ¼ PP ,2/4 Pp, ¼ pp
Fenótipo: 3 ratos pretos e 1 rato branco
2) O albinismo é recessivo; um menino albino casa com uma menina não
albina que possui mãe albina, qual a chance do filho ser albino?
Albino: aa
Não albino: AA ou Aa
Pai= aa
Mãe= Aa
Filho = 50% de chance de ser albino (aa)
♂/ ♀ A a
a Aa aa
a Aa aa
Genótipo: 2/4 ou 50¨% Aa, 2/4 ou 50¨% aa
Fenótipo:2/4 ou 50¨% albino, 2/4 ou 50¨% normal.
Número 3)
Cruzamento
P ---> Lisas x Rugosas
F1 ---> 100% lisas
F2 ---> 6000 lisas; 2000 rugosas
A) Fenótipo dominante
Lisas
B) Resultado está de acordo com a primeira lei de Mendel?
Ervilhas lisas = 6000 ou ¾
Ervilhas rugosas= 2000 ou ¼
Nº total de ervilhas; 8000
Proporção de Mendel 3:1
Proporção do caso = 3:1
Sim, está de acordo com a primeira lei de Mendel uma vez que a proporção também
é 3:1
C) Qual o genótipo em F1?
Genótipo é 100% Ff
4) Cruzamento teste
Ervilhas
Verde = vv
Amarela= Vv ou VV
Qual será o genótipo da amarela?
1º Nascem apenas amarelas
VV, pois, se você cruzar com o vv (verdes) o resultado será 100% Vv (nascer
apenas amarelas)
Ver/ama V V
v Vv Vv
v Vv Vv
2º Nascem verdes
Vv, pois assim tem 50% de chance de elas nascerem verdes
Ver/ama V v
v Vv vv
v Vv vv
Genótipo x Fenótipo
Foram criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johanssen em 1909
Genótipo ---> Constituição genética do indivíduo, todos os genes alelos que ele
possui. Na prática é representado por AA –Aa- aa (ou as letras oferecidas pelos
enunciados).
Herdamos os genótipos dos nosso pais, e estes não variam com o passar do tempo
(exceto pelas mutações)
Fenótipo ---> São todas as características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
Exemplos: Cor do olho, cor da ervilha, cor do cabelo, cor da pele, as proteínas
sanguíneas, tipo sanguíneo, altura, feliz, triste.
Logo, o fenótipo é tudo que é manifestado no indivíduo.
Fenótipo = Genótipo + ambiente.
Exemplo para diferenciar Genótipo/Fenótipo
Gêmeos idênticos (univitelinos)
Possuem mesmo material genético, seus genes são idênticos;
Mesmo genótipo;
Fenótipo diferente (Um dos gêmeos vai para a praia, logo o fenótipo para cor
de pele é diferente);
Fenótipo pode mudar;
Genótipo não muda (exceto em mutações).
Coelho da variedade Himalaia
Esses coelhos são predominantemente brancos, mas nas suas extremidades eles
são escuros, isso é um exemplo do ambiente (temperatura) influenciando o fenótipo.
Nas extremidades existem pelos escuros pois esse pigmento (pelos escuros) só é
manifestado quando a temperatura é baixa (as extremidades são mais frias nariz,
pés e mãos)
Experimento que comprova: Raspar os pelos das costas dele e coloca uma bolsa de
gelo e deixa ali, depois os pelos que nascerem ali serão escuros, isso pois, a
temperatura baixa estimulará o fenótipo a se manifestar com pigmento escuro.
E se criar este mesmo coelho Himalaia em uma temperatura alta, uma temperatura
em que nem as extremidades fiquem frias, ele será totalmente branco.
O mesmo ocorre no caso os gatos siameses.
Exemplo com as plantas:
As plantas só são verdes porque possui um pigmento chamado clorofila e esse
pigmento só é fabricado na presença de luz, portanto, se você ver uma planta que
está brotando e ainda não obteve contato com a luz, ela é branca (albina) porque
ainda não fabricou o pigmento chamado clorofila e consequentemente ainda não é
verde.
Exemplo
EXEMPLO 2
Aplicação na 2ª Lei de Mendel
Gametas
VvRr ---> VR Vr,vR, vr
Duplo heterozigoto ou di-hibrido (dominante + recessivo)
Para indivíduos heterozigotos para as duas características temos 4 gametas
diferentes.
DICA:
Para saber o número de gametas que o indivíduo produz
Fórmula = 2*n
N= Número de alelos heterozigotos que ele tem.
Cruzamento feito por Mendel
Ervilha amarela = VV ou Vv (V_)
Ervilha verde= vv
Ervilha lisa = RR ou Rr (R_)
Ervilha rugosa rr
Geração F1:
Verde rugosa ---> vr vr vr vr vr
amarela lisa
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
VR VvRr VvRr VvRr VvRr VvRr
Genótipo: VVRR, VVRr (2), VvRR (2), VvRr (4), VVrr, vvRR, vvRr (2), Vvrr(2), vvrr.
Fenótipo: Amarela lisa (9)
Amarela rugosa (3)
Verde lisa (3)
Verde rugosa (1)
Quadro do Genótipo em conjunto com fenótipo
FENÓTIPO GENÓTIPO TOTAL
AMARELA VVRR; 9
LISA VVRr;
VvRR;
VvRr.
AMARELA VVrr 3
RUGOSA Vvrr
VERDE VvRR 3
LISA vvRr
VERDE vvrr 1
RUGOSA
Proporção:
9:3:3:1
9/16; 3/16; 3/16; 1/16
Poliibridismo
Mais de 2 genes (caracteres)
Como prever Nº de gametas?
Ex= AA, Bb, Cc, dd, Ee.
2*n = 2³ = 8
Método da ramificação (AABbCc)
RECEPTOR UNIVERSAL
AB
DOADOR UNIVERSAL
O-
TIPAGEM SANGUÍNEA
Como determinar
1_ Pegar uma lâmina de vidro
2_ Tirar o sangue e colocar gotas de sangue
3_ Pingar soro anti-A anti-B
4_ Se coagular (sofrer efeito):
Anti-A – Tipo A
Anti-B – Tipo B
Anti-A e Anti-B – Tipo AB
Nenhum dos dois – Tipo O
Os que não sofrem nada significa que não possuem esses aglutinogênios.
Falso O
Efeito Bombaim (sem enzima “H” Não expressa A ou B)
Índia = 1:10.000
Europa= 1:100.000
Se a pessoa não produz enzima H você não expressa A e nem B
A Enzima H está ligada ao lócus gênico no cromossomo 19
Exemplos de cruzamento
A) Iai (A)x Ibi (B)
Ia i
IB IaIb Ibi
i Iai ii
Não há rejeição
100% Aa
Aa x aa
mãe/pai a a
A Aa Aa
a aa aa
Codominância
A codominância ocorre quando os dois alelos se expressam em heterozigose e,
diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo intermediário.
Nesse caso, o fenótipo apresenta características dos dois alelos, que estão ativos e
independem um do outro.
Exemplo: Sangue tipo AB e:
Gene letal
Gene letal é um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós
nascimento, ou produz uma deformidade tão grave que levará o indivíduo à morte.
(normalmente são os alelos recessivos)
GENES SEMILETAIS:
São aqueles genes que permitem a sobrevivência do portador além da sua idade
reprodutiva.
Exemplo: Acondroplasia (Uma síndrome genética que afeta diretamente a
ossificação). Pacientes com esse problema apresentam baixa estatura, membros
encurtados, mãos curtas e com separação entre o terceiro e o quarto dedo, entre
outras características. Essa síndrome é determinada por um gene dominante, que
causa a morte quando em dose dupla.
Herança poligênica
Ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica,
cada um com efeito aditivo sobre o outro. Graças a esse tipo de interação existe
uma variedade muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características.
A interação desses fenótipos com o meio ambiente aumenta ainda mais essa
variação.
Exemplo: Cor da pele e altura das pessoas, etc.
As variedades da cor vermelha da semente do trigo é um exemplo de herança
poligênica.
Quantidade de alelos
Genótipo Fenótipo
dominantes
AABB 4 Vermelho-escuro
AABb ou AaBB 3 Vermelho-médio
AaBb, AAbb, aaBB 2 Vermelho
Aabb, aaBb 1 Vermelho-claro
aabb 0 Branco
POLIALELIA
Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes
possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser
determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene).
Exemplo: Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um
único gene: IA, IB e i.