Resumo de Genômica!

Genótipo: Constituição genética de um

Genética: Área da ciência que estuda os
mecanismos biologicamente herdáveis e
outros processos relacionados.
Gene: Segmento de DNA ou trecho de DNA
que origina um RNA funcional.
Genes dos seres humanos:
aproximadamente 25.000
indivíduo
Os alelos problemáticos dos parentes são
muito similares. Por isso é muito provável
ter problemas com relações
consanguíneas.
Fenótipo: é a expressão do genótipo em
conjunto com o ambiente.

Praticamente todas as doenças genéticas

estão no seu gene mas não
necessariamente você vai expressar.

Não existe gene da diabetes, gene do

parkinson - não existem genes de
doenças.
F = G + A (Genótipo + ambiente)
Alelos: Variantes de um mesmo gene no
mesmo local, em cromossomos Fenótipo não é tudo que você vê. É o
homólogos = ter os mesmos genes nas genótipo se expressando.
mesmas posições
Aula 2
Você precisa procurar alelos pouco ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
funcionais para fazer estratégia dietética
Polimorfismos
AA heterozigoto dominante
Aa heterozigoto
Os polimorfismos são variações genéticas
aa homozigoto recessivo = em geral uma
que aparecem como consequências de
pessoa que tem uma doença tem essa
mutações, sendo verificados de 1 a 99% da
conformação de alelos
população. Variações que um mesmo
gene pode ter.
aa = albinismo com dois aa para
produção de melatina
Exemplo: determinam qual sabor você é
mais sensível ou não. Amargo ou não
amargo.
Código GENÉTICO = não é DNA
É a tabela de nucleotídeos que mostra
qual AA ela converte. Código genético
está perfeitamente decodificado há anos.
Ex: estou aqui parada na aula e meu gene
do DNA que produz melanina está em
formato de heterocromatina. Se depois da
aula eu for me expor ao sol, ele vai se
expressar, vai desenovelar, virar
eucromatina e para conseguir se
expressar.

MATERIAL GENÉTICO = DNA Centrômero sempre está enovelado

DNA é encontrado no núcleo da célula.
Núcleo encontrado no formato e
eucromatina e heterocromatina.
➔ Eucromatina: Consiste em DNA
ativo que pode realizar a
transcrição.. DNA que está
disponível para ser codificado.
porque ela não produz nada pra fins de
proteína.
O jogo de eucromatina e heterocromatina
que vai expressar o que você está
produzindo.

➔ Heterocromatina: Consiste em
DNA bastante condensado, inativo
que não pode transcrever os
genes.

DNA precisa estar enovelado

porque ele é GIGANTE!!
 O que diferencia as pessoas – a
DNA sequência de bases nitrogenadas e a
Fita dupla e fita antiparalela quantidade

DNA é um polímero
Formado por nucleotídeos que são
monômeros
Bases púricas e pirimídicas
Polimerases - enzimas que constroem
DNA a paritr de nucleotídeos
Bases púricas - grandes
ESTRUTURA DOS NUCLEOTÍDEOS ● Adenina
● Guanina
Macete: "a água é pura"

Bases pirimídicas - pequenas

● Citosina
● Tiamina

Sempre vai ligar uma base púrica com

uma pirimídica

É a mesma para todo mundo

A=T pontes de hidrogênio (anguladas
mas mais fáceis de desacoplar)
C=-G (3 pontes)

Bases nitrogenadas que estão em todo o

nosso DNA
REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA TRANSCRIÇÃO
Onde? No núcleo
Mutação: Alteração permanente do Transcrição = leitura do DNA e produção
material genético. Provavelmente na C e de uma RNAmensageiro.
G. Erros acontecem na replicação mas a
mutação é um erro que ficou. TRADUÇÃO
Onde? No citoplasma
Porque normalmente o sistema de defesa
Esse RNAmensageiro se liga a um
da célula corrige os erros.
ribossomo. Ali a sequência de trincas é
lida e o RNAtransportador traz os AA para
Então mutação é uma alteração
formação da proteína.
permanente na sequência do DNA.

No RNA não tem T.

Na maior parte do caso as mutações são
neutras.
Exemplo:
ATCGTACAG
Cerca de 1,5% do nosso DNA é codificante,
-----------
então a chance de você mutar uma parte
TAGCATGTC fita de DNA a ser transcrita
codificante é muito pequena.
AUCGUACAG fita de RNAmensageiro

Polimorfismo de nucleotídeo simples

(SNP)
AATCCGAT → AATCGCGAT
Exemplo: anemia falciforme
Mudança em um único nucleotídeo.
Todas as células tem o mesmo DNA e todo
o DNA, exceto células anucleadas.
É só copiar a de cima e substituir o A por
U.
SPLICING
Pra que serve? A distribuição de éxons e
íntrons interferem na sequencia de
trincas que serão codificadas.

Epigenética: alterações na conformação Retirada de íntrons = intrometidos. Não

do DNA que são mitoticamente herdáveis tem função.
Mulheres tem um corpusculo de Barr que é
uma mancha de um emaranhado que é o
cromossomo X inativado.

Epigenética = regulação da expressão

gênica.
 Erros do metabolismo
Funcionamento de um gene

RNA MENSAGEIRO
___________________________ Término
Promotor Sequência codificante

Promotor do Vírus é MUITO FORTE

Éxons - expression region
Íntrons – são partes do RNA que não Velocidade de produção depende do
servem pra nada. São retiradas. produtor

PRIMER no DNA é a primeira parte do RNA METILAÇÃO

que começa a tradução do DNA
__________________________________________________________
Os éxons podem ser organizados de
diversas maneiras.
adição de um grupo metil (CH3) no gene
promotor (isso acontece nas "Ilhas CpG")
A metilação sempre acontece do lado
paterno e ela precisa ser apagada caso
seja passada pro bebê.

Qual a consequência da metilação de um

A tabela que tem os códons e
gene? Ele fica inativado = não
aminoácidos correspondentes se chama
funcionante!

CÓDIGO GENÉTICO
Sempre que vem do pai está metilado. E
só é possível ser metilada se a mãe tiver
UUA — RNAt tratá a leucina.
radical metil pra dar pro bebê.
AAU é o anticódon
Gameta de melhor qualidade e
biodisponibilidade de metil.
Ligação peptídica para ligar os AA
trazidos.

Exemplo de códon e anticódon:

CUC vira GAG no RNAt

UGA é o sequênciamento de PARE.

Finalização = UAA, UAG, UGA
Polimorfismos no gene MTHFR (crom 1)

Na presença de MTHFR

Homocisteína —→ Metionina

Homocisteína alta
● CA colorretal
● Problemas de vascularização
● DM2

MTHFR não funcional

Homocisteína —→ X = acúmulo de
homocisteína

Isso acontece quando há o polimorfismo

677TT. Presente em 4% dos brasileiros. 35%
dos mexicanos.
Se você não suplementar ácido fólico
nessa pessoa, o índice dessas doenças
aumenta e MUITO.

Como ativar o gene? Tirar o metil do

promotor que está inativando esse gene.