Genoma Módulo A – P1
Nucleotídeos
DNA e RNA
Características gerais
 Podem ser precursores de ácidos
nucleicos (armazenam e transportam
informações genéticas, como DNA e
RNA)
 Funções metabólicas
 Regulação alostérica de enzimas
 Segundos mensageiros em eventos
regulados por hormônios
 Fosforilação oxidativa
Dogma da biologia molecular
Um gene é transcrito numa molécula de RNA
(o mensageiro) e traduzido em uma proteína.
Assim, se completa a expressão gênica.
Estrutura do dna e rna
Bases nitrogenadas
A molécula de pirimidina contém as bases
uracila, citocina e timina
A molécula de purina contém as bases
adenina e guanina
No DNA é A-T e G-C
No RNA é A-U e G-C
Pentose
Açúcar formado por 5 carbonos. 2 tipos:
 Desoxirribose (DNA, que possui H no
C2) e a ribose (RNA, que possui OH
no C2), que se ligam a um dos N da
purina ou pirimidina.
Ligação de uma base nitrogenada a uma
ribose, forma o nucleosídeo.
Se tiver o fosfato, aí é nucleotídeo.
Grupo fosfato
Confere característica acida aos ácidos
nucleicos. Se ligam ao C5 da pentose.
A molécula de dna
Tem todas as informações genéticas e as
transmitem. Está nos núcleos nos
eucariotos, mas também nas mitocôndrias. E
nos procariotos, podem ter DNA não
cromossômico (plasmídeos).
A informação do DNA é copiada e passada
para as células filhas, pela replicação.
Cada célula é especializada, assim o DNA
precisa se replicar quando a célula se divide
e expressar a sua informação.
É uma cadeia longa, linear. Com extremidade
5’ (fosfato livre) e a 3’ (hidroxila livre).
A dupla hélice
As duas cadeias se espiralam em torno do
eixo de simetria, e pareadas antiparalelas. A
extremidade 5’ de uma fita com a 3’ de outra.
As bases hidrofóbicas ficam internas e as
hidrofílicas externas.
Entre as duas fitas se tem dois sulcos, as
bases ficam no principal, e eles que
permitem ligação de proteínas reguladoras.
A-T ligação dupla de H e G-C uma tripla.
Essas ligações de H + as hidrofóbicas
estabilizam a estrutura da dupla hélice.
Dna circular e linear
Procarioto – costuma ter 1 cromossomo
circular de fita dupla. Supertorcido.
Ou podem ter moléculas de DNA
extracromossomais circulares (plasmídeos).
Eucarioto – DNA circular nas mitocôndrias e
cloroplastos vegetais.
E cada cromossomo, no núcleo, tem uma
longa molécula linear de DNA, de fita dupla.
Ligada a várias histonas (proteínas) para
formar a cromatina (fora do processo de
duplicação). Se for se duplicar, desfaz a
cromatina, se condensa e vira cromossomo.
O rna
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Vem de uma das fitas de DNA.

E a transcrição produz um RNAm (que vai
Herança
traduzir uma proteína). E também produz
Princípios da herança monogênica
RNAt e RNAr e os não codificantes.
A transcrição é muito seletiva, somente
Essa é uma herança determinada por um
aquela região importante, necessária.
único gene.
Gene autossômico: 22 pares cromossomos.
Diferenças ao DNA
Estão em todas as células do organismo,
 São menores
menos nos gametas.
 Contém ribose, ao invés da
Sexual: X ou Y. Estão nos gametas.
desoxirribose
 A uracila no lugar da timina
Suas regras foram elucidadas por Gregor
 Possui formas de fitas únicas, que são
Mendel, em 1860.
capazes de se dobrarem e formarem
Os alelos A e a, se diferem apenas em um
estruturas complexas.
ou alguns nucleotídeos.
Funções e classes do rna
Ex: A doença fenilcetonúria (PKU), é herdada
por um traço mendeliano recessivo. É
O RNAm vem transcrito do núcleo ao
causada por um alelo defeituoso que codifica
citoplasma. Se carrega informação de mais
a enzima hepática fenilalanina hidroxilase
de um gene é policistrônico, nos procariotos.
(PAH). Daí não converte a fenilalanina em
E se carrega de um só, é monocistrônico,
tirosina, mas sim em ácido fenilpirúvico.
nos eucariotos.
Faz o teste do pezinho, se ele tiver, já evita
As suas moléculas sintetizadas forma um
de comer o alimento que tem a fenilalanina
trinca (códon) e define cada aminoácido da
para que não tenha essa conversão.
proteína.
fenótipo
Ali ele encontra o RNAt, que traz um
aminoácido específico, lê a informação
Num heterozigoto, se o alelo mutante é
trazida. Para cada aminoácido tem um.
recessivo -> o fenótipo é normal.
Se o alelo mutante é dominante -> fenótipo
E o RNAr faz a formação de uma proteína
anormal.
nova. Assim, tem três espécies, tamanhos
diferentes nos procariotos e 4 nos eucariotos.
Juntos são 80% do RNA total. Herança ligada ao sexo

O sexo é determinado por um par especial de

cromossomos:
 Homens – 44A + XY (heterogamético)
 Mulheres – 44A + XX (homogamético)
Se os alelos mutantes estiverem no X ou Y,
demonstra um padrão de herança
monogênica ligado ao X ou Y.

Os cruzamentos experimentais
Não podem ser realizados em humanos, e aí
os geneticistas recorrem ao exame de
Genoma Módulo A – P1

registros médicos, na esperança de que  Na próxima geração, metade dos seus

tenha ocorrido cruzamentos informativos.
Distúrbio autossômico recessivo
O fenótipo afetado por ele é herdado como
um alelo recessivo.
1. Em geral, o distúrbio aparece na
progênie de genitores não afetados.
Os pais não são afetados (sabe que
é recessivo)
2. A progênie afetada inclui indivíduos
dos dois sexos (autossômica).
Ex: fibrose cística, daltonismo.
É raro, depende de uma união de 2
heterozigotos. Como primos.
netos podem ter o fenótipo.
 Nenhum dos filhos apresenta o
fenótipo e nem transmite para os
descendentes.
Ex: daltonismo, hemofilia.
Distúrb. dominantes ligados ao x
Homens afetados transmitem para todas as
suas filhas, mas para nenhum homem.
Mulheres heterozigotas afetadas, casada
com homem não afetado = transmite para
metade dos seus filhos e filhas.
Esse tipo não é comum, um exemplo é a
hipofosfatemia (tipo de raquitismo resistente
à vitamina D).

Herança ligada ao y

Apenas os homens herdam genes

localizados no cromossomo Y. Assim, os
Distúrbio autossômico dominante pais transmitindo para os filhos homens.
O gene que tem papel primário na
O alelo defeituoso é o dominante. masculinidade é o SRY, por vezes é o fator
Nos heredogramas, o fenótipo tende a determinante testicular.
aparecer em todas as gerações, e os pais
afetados passam para ambos os filhos. Polimorfismos autossômicos
E os afetados são Aa e os normais aa, pois
AA é letal.
Hoje, os pais que possuem isso,
fazem testes genéticos nos filhos.

Distúrb. recessivos ligados ao x

Mais homens que mulheres apresentam o

fenótipo raro em estudo. Se for muito raro,
quase todos serão homens.
Pois, a filha só herda se o pai e a mãe
tiverem o alelo. Já o filho herda
apenas quando a mãe carrega o alelo.

Ninguém na progênie do homem afetado Pois são frequentemente herdados.

apresenta o fenótipo, mas as suas filhas são
portadoras do alelo recessivo, na condição
heterozigota.