BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR

Lição nº 15

Sumario: Mutações geneticas

 Mutações gênicas

Objectivo:
Conhecer as alterações anormais que podem ocorrer no material genetico humano e
quais doenças estas mutações podem provocar.

Mutações gênicas
A substituição, inserção ou deleção nos pares de bases (ou mutação de ponto) numa
seqüência de DNA podendo alterar ou não a seqüência de aminoácidos na proteína.

Dependendo da sua origem podem ser:

Espontâneas: são aquelas que ocorrem naturalmente, sem uma causa aparente.
Induzidas: são aquelas que aparecem em decorrencia da utilização de agentes
mutagenicos ou por análogos de bases.

Quanto a troca do tipo de base nitrogenada por outra; Podem ser de dois tipos:
Transições: Quando uma purina e trocada por outra purina, ou uma pirimidina por
outra pirimidina.(A-G) ou (C-T)
Transversões: Quando uma purina e trocada por uma pirimidina ou vice-versa.

Quanto a substituição do nucleotideo:

• Mutação de sentido trocado/ Puntiforme: A substituição de um nucleotídeo no
DNA altera um aminoácido da proteína.

• Mutações sem sentido: Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um

códon de parada (UAA, UAG e UGA) é alcançado.
 • Mutação silenciosa: A substituição de um nucleotídeo no DNA não altera a
seqüência de aminoácidos na proteína.

Em relação a sua natureza molecular podemos classificar as mutacões em:

Substituições: consistem na troca de um ou alguns nucleotideos por outro.
Inserções: consistem na adicao de um ou alguns nucleotideos.
Deleções: consistem na deleção de um ou alguns nucleotideos.