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Essa alteração poderá promover mudanças nas características físicas, ou seja, no fenótipo.
As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas e podem ser de dois tipos:
gênica ou cromossômica.
Mutação Gênica
A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que
originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas características nos
portadores da mutação.
Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma, ou várias bases
na cadeia de DNA.
Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem
de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição;
Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a
ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
A mutação gênica pode, ainda, ser do tipo silenciosa. Essa mutação ocorre quando a
substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos
sintetizados.
Mutação Cromossômica
A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos
cromossomos.
Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o
número ou o arranjo dos genes.
Exemplos de mutações
Mutações gênicas:
Substituição: Anemia falciforme;
Deleção: Síndrome de DiGeorge;
Síndrome de Down;
Síndrome de Turner;
Síndrome de Patau.
Mutações estruturais: