GENÉTICA E MELHORAMENTO

ANIMAL

MUTAÇÃO

Prof. MSc. Gabrielle Sant’ Anna Vieira

Características Básicas

Alterações no DNA
 Origem das Mutações

Mutações espontâneas
 Origem das Mutações

Mutações espontâneas

• Erros durante a replicação do DNA

 Origem das Mutações

Mutações espontâneas

• Erros durante a replicação do DNA

• Divisão celular
 Origem das Mutações

Mutações induzidas
 Mutação

• A replicação do DNA ocorre com perfeição, mas

erros acontecem

• Muitos erros não apresentam importância

(mecanismo celular de reparo)

• Erros não corrigidos (mutação)

 Mutações gênicas: mudanças em um ou poucos
nucleotídeos

Mutações cromossômicas: estrutural ou numérica

 Mutações de Ponto ou Gênicas
➢Adição de um ou mais nucleotídeos
➢ Substituição de um nucleotídeo por outro
➢Deleção de um ou mais nucleotídeos

• Afetará a leitura durante a replicação ou

durante a transcrição do DNA
Mutações de Ponto ou Gênicas

➢Adição de um ou mais nucleotídeos

➢ Substituição de um nucleotídeo por outro
➢Deleção de um ou mais nucleotídeos
Mutações de Ponto ou Gênicas

➢Adição de um ou mais nucleotídeos

➢ Substituição de um nucleotídeo por outro
➢Deleção de um ou mais nucleotídeos
Mutações de Ponto ou Gênicas
➢Adição de um ou mais nucleotídeos
➢ Substituição de um nucleotídeo por outro
➢Deleção de um ou mais nucleotídeos
 Mutações Gênicas
As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos
genes e consequentemente nas
proteínas, determinando, muitas
vezes, a formação de novas
proteínas ou alterando a ação de
enzimas importantes no
metabolismo.
MUTAÇÃO SEM SENTIDO
Códon que especifica um aminoácido é
substituído por um códon de terminação

Sinaliza a
TAT Tirosina terminação da
tradução

TAA Códon de terminação

Proteína modificada
 MUTAÇÃO SEM SENTIDO
Códon que especifica um aminoácido é
substituído por um códon de terminação

CITRULINEMIA
Morte em 5 dias

CGA TGA

Arginina succinato sintetase

MUTAÇÃO COM TROCA DE SENTIDO
Substituição resulta em um novo códon que
codifica um aminoácido DIFERENTE

CAT Histidina

CAA Glutamina
 MUTAÇÃO SILENCIOSA
Substituição resulta em um novo códon que
codifica o MESMO aminoácido

CAT Histidina

CAC Histidina
 Exemplo: BLAD
Deficiência na adesão de leucócitos bovina

2 Mutações → gene que codifica a proteína CD18

1ª troca de sentido : mudança do aa ácido aspártico p/ glicina

2ª silenciosa : expressão reduzida da beta-2-integrina → importante para a

adesão das células brancas
 Exemplo: BLAD
Deficiência na adesão de leucócitos bovina

✓ Dificuldade de adesão → causa imunodeficiência devido à

dificuldade dos leucócitos de se aderirem à parede dos vasos e
assim migrarem para o local da infecção.

✓ Acomete bezerros jovens da raça Holstein

✓ Sinais clínicos iniciam após segunda semana de vida:

• fraqueza, apatia, magreza
• infecções bacterianas recorrentes, pneumonia, diarreia
• Demora na cicatrização
• Normalmente vão à óbito entre 2-4 meses

✓ Incidência vem diminuindo → estudos das alterações genéticas

dos bovinos reprodutores (PCR)
Exemplo: BLAD
Deficiência na adesão de leucócitos bovina
MUTAÇÃO COM MUDANÇA DE FASE
Envolve a inserção ou deleção de uma ou duas
bases

MUTAÇÃO POR DELEÇÃO

MUTAÇÃO COM MUDANÇA DE FASE
Envolve a inserção ou deleção de uma ou duas
bases

MUTAÇÃO POR INSERÇÃO

 Aracnomelia ou condrodisplasia
hereditária em bovinos
Envolve a inserção ou deleção de uma ou duas
bases

➢ Deleção de 2 pares de bases no gene MOCS 1

➢ Inserção de uma base no gene SUOX
➢ É o primeiro exemple de doença oligogenética em bovinos
➢ Malformação nos membros, coluna espinhal e crânio, membros
mais finos e longos que o normal, ossos mais frágeis, articulações
enrijecidas (aumenta o risco de fraturas durante o parto)
Aracnomelia ou condrodisplasia
hereditária em bovinos
Envolve a inserção ou deleção de uma ou duas
bases

SÍNDROME DA ARANHA
 Mutações Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de cromossomos
normal da espécie
• Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele
Cariótipo de algumas espécies domésticas
 Mutações Cromossômicas
Numéricas

• Provocam alterações no número típico de

cromossomos da espécie (cariótipo)

• Podem produzir anomalias graves e até a morte

do organismo

• Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou

perdem um ou poucos cromossomos
 Aneuploidias (Somias)

• Nulissomia (2n-2) ➔ perda de um par

inteiro de cromossomos
• Monossomia (2n-1) ➔ um cromossomo a
menos no cariótipo
• Trissomia (2n+1) ➔ um cromossomo a mais
no cariótipo
 Aneuploidias
• A maioria acontece nos cromossomos sexuais
• Monossomia – X0
• Trissomias
– XXX
– XXY (fenótipo masculino)
• Tetraploidia – XXXY (fenótipo masculino)
• Nunca relatados – 0, Y0, YY
 Aneuploidias
• Menos comum nos
cromossomos
autossômicos
• Braquignatia extrema –
bezerros
– Trissomia do
cromossomo 18
• As trissomias acontecem
nos cromossomos
pequenos

• ¼ da mortalidade
embrionária
 Mutações Cromossômicas
Estruturais

• Provocam alterações na estrutura dos

cromossomos, podendo ocasionar a perda de
genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de
um ou mais genes

• Podem acontecer por deleção, duplicação,

translocação ou inversão de partes de
cromossomos
Meiose - quadrivalente
Translocação simples

Translocação Recíproca
 Mutações Cromossômicas
Estruturais

• Deficiência ou deleção ➔ quando ocorre

a perda de um pedaço do cromossomo,
com consequente perda de genes
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Inversão ➔ quando ocorre a quebra de
um pedaço do cromossomo que se solda
invertido, provocando erros na leitura
dos genes.

B
DÚVIDAS?