Biologia Mutações cromossômicas

Mutações cromossômicas

http://mapadocrime.com.sapo.pt/mutacoes%20estruturais.html

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode

ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa,
quanto em células de linhagem somática.

http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm
Elaboração Prof. Viviane Ferreira
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Mutações
As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas
anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas
facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas
situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo,
droga), ou condições (por exemplo, temperatura).
As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações
espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos
cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente
externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

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Cariotipagem
O conjunto de características cromossômicas de cada espécie, que
constitui seu cariótipo, permite caracterizar um cromossomo
individualmente ou todo o conjunto. A cariotipagem tem várias
aplicações, dentre elas, a determinação de possíveis rearranjos ou
alterações no cariótipo dos organismos. Em humanos, por exemplo,
algumas das síndromes mais conhecidas tem como base uma alteração
cromossômica. A síndrome de Down é um desses exemplos, onde em
alguns casos a cariotipagem dos pais de uma criança com a síndrome é
de fundamental importância para determinar o tipo de alteração
cromossômica e a probabilidade do casal ter novos filhos com Down.

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Cariótipo
É o conjunto cromossômico ou
constante cromossômica diplóide
(2n) de uma espécie. Representa o
número total de cromossomos de
uma célula somática.
A representação do cariótipo pode
ser um cariograma (imagem dos
cromossomos) ou um idiograma
http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231

(esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais

para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização
dos cromossomos.
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Cariótipo normal

http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm
http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm

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Mutações cromossômicas
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos
cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação
cromossômica.
As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas
contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos:
numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da
célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de
uma ou mais cromossomos da célula).

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Mutações cromossômicas numéricas

Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais
cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas
inteiros (euploidias).

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Euploidias
Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n –
Tetraploidia)

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Euploidias
 Mutações cromossômicas mais
frequentes (20%) em abortos
espontâneos;
 retardamento severo do crescimento,
letalidade precoce (máximo em 5 meses);
 nascimento de crianças com
malformações severas é muito raro;
 Geralmente causada pela dispermia
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
(dois espermatozoides - 1 óvulo).

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Aneuploidias
Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da
espécie) causadas por erros nas divisões celulares.

trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Aneuploidias
 Autossômicas (cromossomos não sexuais)
• Síndrome de Down – 47, XX ou XY
• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13
• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18

 Alossômicas (cromossomos sexuais)

• Síndrome de Turner – 45, X0
• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Down

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Down
 Prega epicântica;
 hipotonia;
 hiperflexibilidade das
juntas;
 baixa estatura com ossos
curtos e largos;
 deficiência mental
moderada;
 frequência de 1/700 -
1/1000 nascidos vivos.
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Relação entre idade materna e nascimento de

crianças com Síndrome de Down

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Patau
47, XX (ou XY) + 13

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Patau
 Deficiência mental;
 surdez;
 polidactilia;
 lábio e/ou palato fendido;
 anomalias cardíacas;
 ocorrência 1/10.000;
 88% morre no 1º mês só 5%
sobrevive até o 6º mês.

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Edwards
47, XX + 18 ou 47, XY + 18

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Edwards
 Hipertonicidade;
 deficiência mental e de
crescimento;
 implantação baixa das orelhas;
 mandíbula recuada;
 rim duplo;
 ocorrência 1/6.000 nascimentos;
 5% a 10% sobrevive o 1º ano.

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Turner
45, X0

Natimorto - Síndrome de Turner

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
http://www.sindromes.org/sindromedeturner/

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Síndrome de Turner
 Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de
análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária
ou secundária);

 geralmente estéreis ou subférteis;

baixa estatura;
 tendência a obesidade;
 pescoço alado;
 defeitos cardíacos;
 ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
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Síndrome de Klinefelter
47, XXY

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

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Síndrome de Klinefelter
 Homens subférteis;
 desenvolvimento de seios;
 timbre feminino;
 membros alongados;
 desenvolvimento mental entre
85-90 em média;
 problemas comportamentais;
 ocorrência 1/1000

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
nascimentos do sexo masculino.

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Mutações cromossômicas estruturais

As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas
de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da
original.
Podem ser classificadas em:
 deleção, quando falta um pedaço do cromossomo;
 duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
 inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
 translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de
outro cromossomo.

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Deleção
As deleções removem parte do material genético. Suas consequências
podem ser graves a não ser que afetem genes não-necessários ou
sejam mascarados pela presença, na mesma célula) de alelos normais
dos genes deletados.

(Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236)

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Duplicação
Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebrarem-
se em diferentes posições e forem então reconectados aos parceiros
errados. Uma das moléculas produzidas por esse mecanismo perderia
um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias
(duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro.

(Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236)

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Inversão
As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma
inversão inclui parte de um segmento de DNA que codifica uma
proteína, a proteína resultante será drasticamente alterada e quase
certamente não-funcional.

(Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236)

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Translocação
Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do
cromossomo, e é inserido em um cromossomo diferente. As
translocações podem ser recíprocas ou não.

(Fonte: Vida: a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236)

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas

estruturais.

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm

Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a

seguir. Elaboração Prof. Viviane Ferreira
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Síndrome do “miado de gato”

46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)

http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm

Elaboração Prof. Viviane Ferreira

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Síndrome do “miado de gato”

 Peso baixo ao nascer;
 crescimento lento
deficiência mental;
 hipotonia;
 microcefalia;
 face arredondada;
 hipertelorismo;
 choro como o miado do
gato; http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm

 85% resultam de uma nova deleção;

 freqüência 1:50.000 nascimentos.
Elaboração Prof. Viviane Ferreira
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Frequência de cromossomos humanos anormais

Elaboração Prof. Viviane Ferreira