1- Compreender as alterações cromossomais (numerais e estruturais)

R: As alterações cromossómicas podem ser herdadas de um dos pais. As

alterações cromossómicas ocorrem com frequência durante a formação do
óvulo ou espermatozoide, ou pouco após a concepção. Estas alterações
ocorrem sem que nos seja possível controlá-las.
Existem dois tipos principais de alterações cromossómicas: Alteração
de número dos cromossomas que é a numeral, ela acontece quando há
cópias a mais ou a menos de um cromossoma particular.
Alterações cromossómicas estruturais As alterações na estrutura dos
cromossomas ocorrem quando o material de um cromossoma se rompe e é
rearranjado de outro modo. Isto pode implicar o ganho ou perda de material
cromossómico, o que pode acontecer de várias maneiras
Alteração da estrutura dos cromossomas: Acontece quando o material
de um cromossoma se rompe ou se rearranja de algum modo. Isto pode
envolver o ganho ou a perda de material cromossómico. Normalmente,
cada célula do corpo humano contem 46 cromossomas. Por vezes, porém,
uma criança pode nascer com cromossomas a mais ou a menos e,
portanto, com genes (e instruções) a mais ou a menos.
Alterações cromossómicas estruturais As alterações na estrutura dos
cromossomas ocorrem quando o material de um cromossoma se rompe e é
rearranjado de outro modo. Isto pode implicar o ganho ou perda de material
cromossómico, o que pode acontecer de várias maneiras
As alterações na estrutura dos cromossomos ocorrem devido a
quebras no material genético que tende a se ressoldar e
consequentemente pode ocorrer falhas. As causas associadas a essas
quebras incluem radiação, substâncias químicas como os metais
pesados por exemplo.
Cromossomos na intérfase – maior vulnerabilidade • Quebras –
Isocromatídicas ou cromossômicas Cromatídicas – Falhas Acromáticas
(Gaps)
Um dos exemplos mais comuns das doenças genéticas causados por
cromossomas a mais é o síndrome de Down. Pessoas com esta
doença tem 47 cromossomas nas suas células, em vez de 46. Isto é
porque há três cópias do cromossoma 21, em vez das duas habituais.

As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e

envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos
• As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há
aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana
Mudança em todo o conjunto de cromossomos -Mudança em partes do
conjunto de cromossomo
Haploidia (n) – cromossomos em dose simples (gametas) •machos
mamíferos: haplóides para parte do genoma! •normal em alguns
organismos (fungos) •rara em animais (abelhas) • Poliploidia (3n, 4n etc)
•Frequente em plantas •Rara em mamíferos
Síndrome de Turner
• As alterrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um
ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura
2- Conhecer a base genética da síndrome de down

A síndrome é caracterizada por uma anormalidade genética resultante

da trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer tanto antes quanto
após a formação da célula inicial. No caso da trissomia, esse número é
alterado, sendo que cada célula possuirá 47 cromossomos, com a
presença de três cromossomos de um tipo específico ligados ao par 21 .
Essa alteração genética se origina do óvulo em 95% dos casos e do
espermatozoide, em 5% dos casos
O processo é identificado por um pareamento de forma incorreta para os
polos da célula na fase da divisão celular denominada anáfase e, então,
um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na

síndrome de Down.
•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em
todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de
Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não
disjunção cromossômica.
•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro
cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é
portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de
Down).
•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células,
ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em
cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de
mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras
divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por

translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois
eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de
ter outro filho com Síndrome de Down.

3- Como diagnosticar a síndrome de down

 O diagnóstico é feito através do cariótipo, que é a representação do
conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente,
realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena
amostra de sangue periférico. Trata-se de um teste de análise de 9
cromossomos, denominado cariótipo ou cariograma, em que são
examinados o número e a estrutura dos cromossomos, a partir de
exame de sangue

Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima

primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

RASTREIO PRE NATAL

 Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas

gravidezes de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de
líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez.

• Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-

12 semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem
a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada
a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos
nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito
conclusivos.

• Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21,

como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas
cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora
esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias.

• Cariótipo das células fetais na circulação materna.