QUESTIONÁRIO 

- MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
 
1. O que são mutações? 
R: Mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do
material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas
por erros de cópia do material durante a divisão celular

2. Explique o que são mutações gênicas e cromossômicas

R: As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem
nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem
alterações em partes inteiras de cromossomos.
 
3. Cite os tipos de mutações cromossômicas estruturais. 
R: Deleções, duplicações, inversões ou translocações.

4. O que são euploidias e aneuploidias?

R: As euploidias são alterações que causam modificação em todo o
genoma, ou seja, aumento ou diminuição de pelo menos um
conjunto cromossômico haploide. Aneuploidia é uma alteração
cromossômica numérica, caracterizada pela presença de
cromossomos a mais ou a menos no cariótipo.

5. O que são síndromes? 

R: As síndromes provocam um conjunto de sinais e sintomas que
ocorrem ao mesmo tempo e que podem ter causas variadas,
assemelhando-se a uma ou a várias doenças. Costuma-se
denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem
uma causa bem definida.

6. Cite as principais síndromes relacionadas ao sexo e dê seu

cariótipo. 
R: As anomalias dos cromossomos sexuais são comuns e causam
síndromes que estão associadas a ampla variação de anomalias
congênitas e de desenvolvimento. A maioria das anomalias não é
suspeita no pré-natal, mas podem ser descobertas se a
carotipagem é feita por outras razões, como idade materna
avançada. Frequentemente, as anomalias são difíceis de serem
reconhecidas ao nascimento e podem não ser diagnosticadas até a
puberdade.

7. Qual a principal síndrome causada por um cromossomo

autossômico? Dê os cariótipos possíveis. 
R: Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do
cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A
normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto,
 esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo
mental.

8. Qual é o sexo de indivíduos com síndrome de Klinefelter? 

R: Afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X
e um Y.

9. Qual o fenótipo de um indivíduo com síndrome de Turner? 

R: Afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um
cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os
sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais,
pescoço curto e largo e baixa estatura.

10. Qual a causa das anomalias genéticas do sexo? 

R: Quando a pessoa não tem um cromossomo sexual inteiro ou tem
um cromossomo sexual extra.