Nicole Rocha Curia; 3ºA; Biologia

Pesquisa - Anomalias Genéticas (estruturais e numéricas)

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por
alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou
também alterações numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de
cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou
menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando
situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um
filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao
genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos
gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número
cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior
restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos
de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de
cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22
pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as
mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par
sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome
de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do
13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto
é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais
no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos,
no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo
mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos,
linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos
voltada para cima.
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino,
provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não
funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta
indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y,
apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia
(desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e
coeficiente intelectual baixo ou médio.