Alteração dos

cromossomos
Alterações estruturais e numéricas
O quê são as alterações cromossômicas?
As chamadas alterações cromossômicas numéricas são
aquelas que provocam alterações no número de
cromossomos normais para a espécie.

Alterações numéricas: Aneuploidias ou euploidias

Alterações estruturais: deleções, duplicações,

inversões e translocacões
 Síndrome de Down
síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21
em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na
hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down,
ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células
em vez de 46, como a maior parte da população.

> atraso mental

> atraso
na fala
> hipersensibilidade ao toque
 Síndrome de turner
Síndrome de Turner é uma doença genética que
acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o
par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a
presença apenas de um cromossomo X.

> baixa estatura

> puberdade tardia
> infertilidade
 Síndrome de edwards

A síndrome de Edwards é causada por uma alteração no código

genético do paciente. Nessa alteração, o cromossomo 18 do
indivíduo, que deveria ser composto por um par de cromossomos,
possui três cromossomos. Por esse motivo, a síndrome de Edwards
é chamada também de trissomia do 18.

> desenvolvimento muito lento na barriga da mãe

> defeitos renais
> defeitos cardíacos
 deleções, duplicações,
inversões e translocacões

> Deleções são mutações nas quais um

trecho de DNA é perdido ou deletado.

> A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em

que há uma repetição do material genético.

> a inversão ocorre quando o cromossomo se rompe e se une

novamente de cabeça para baixo

> A translocação é uma alteração cromossômica estrutural

em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica
a um cromossomo não homólogo.