Síndrome de Down

Também conhecida como Trissomia 21, pode assumir diferentes formas.

A Síndrome de Down é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo
de divisão celular do óvulo fecundado. Os portadores da Síndrome de Down
desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21. O cariótipo humano é constituído por
23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21
adicional. Este terceiro cromossoma — por isso se utiliza também a designação
Trissomia 21 — provoca um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento
corporal e cerebral do embrião. A trissomia do cromossoma 21 pode assumir
diferentes formas:

Trissomia Livre
Verifica-se em 95% dos casos: todas as células revelam três cromossomas 21
inteiros;

Trissomia Parcial (por translocação)

As células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um terceiro, constituído por
parte do cromossoma 21 e parte de outro cromossoma, normalmente o 14. Acontece em 3
a 4% das trissomias;

Trissomia em Mosaico
Só algumas células possuem o terceiro cromossoma 21. É a situação mais rara que
abrange apenas 1 a 2% dos casos.

Fatores de risco
O médico britânico John Langon Down foi o primeiro a descrever a síndrome, em 1862.
Mas a causa genética da anomalia só viria a ser descoberta em 1952 pelo pediatra
francês Jérôme Lejeune, professor de genética. As razões que explicam a malformação
cromossomática não são conhecidas. Apesar disso, sabe-se que “a hereditariedade,
por si só, não significa um risco acrescido de Trissomia 21” e ainda que “existe
uma forte correlação do risco de Síndrome de Down com a idade da mãe”, explica o
pediatra.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é uma condição genética que
afeta o desenvolvimento corporal e cerebral de uma pessoa. Esta síndrome é o
resultado de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado, que
leva à presença de um cromossoma 21 adicional no cariótipo humano. Esta cópia extra
do cromossoma 21 provoca um desequilíbrio genético que pode assumir diferentes
formas.

A Trissomia Livre é a forma mais comum de Síndrome de Down, presente em 95% dos
casos, onde todas as células revelam três cromossomas 21 inteiros. A Trissomia
Parcial, por translocação, é menos frequente, existindo em cerca de 3 a 4% das
trissomias, e ocorre quando as células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um
terceiro cromossoma constituído por parte do cromossoma 21 e parte de outro
cromossoma, normalmente o 14. Já a Trissomia em Mosaico é a forma mais rara da
síndrome, abrangendo apenas 1 a 2% dos casos, onde só algumas células possuem o
terceiro cromossoma 21.
Apesar de ser conhecida há mais de um século, a causa genética da Síndrome de Down
só viria a ser descoberta em 1952 pelo pediatra francês Jérôme Lejeune. As razões
que explicam a malformação cromossomática ainda não são totalmente conhecidas, mas
sabe-se que a idade da mãe é um fator de risco, havendo uma forte correlação do
risco de Síndrome de Down com a idade materna. No entanto, é importante frisar que
a hereditariedade, por si só, não significa um risco acrescido de Trissomia 21.