Mutaes Cromossmicas

Numricas
Este tipo de mutaes cromossmicas provoca alteraes no
caritipo, ou seja, no nmero tpico de cromossomas da espcie.
As mutaes cromossmicas numricas podem ser:

Aneuploidias h perda ou acrscimo de 1 ou mais cromossomas

da clula
As aneuploidias surgem devido a erros na distribuio dos
cromossomas durante as divises celulares, tanto na mitose quanto
na meiose, estas clulas resultantes podero ento ter excesso ou
falta de cromossomas
Na espcie humana so conhecidas 3 aneuploidias bem comuns, a
Sndrome de Down (trissomia do cromossoma 21) e a Sndrome de
Turner (monossomia do cromossoma sexual X > 44, X0), e, a
Sndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomas sexuais > 47,
XXY).
1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas
2. Monossomia - menos um cromossoma
3. Trissomia - um cromossoma a mais
4. Polissomia - dois cromossomas a mais

Poliploidias - surgem quando os cromossomos se duplicam e ento

a clula no consegue se dividir.
Algumas espcies vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o
trigo, em que h variedades de dois lotes cromossmicos (diploides),
com quatro lotes cromossmicos (tetraploides) e com seis lotes
cromossmicos (haploides). Porm, geneticamente, quando o nmero
dos lotes cromossmicos maior que 2 usa-se o termo Poliploidia.
TIPOS DE MUTAO
Monoploidia
Euplodias
Triploidia
Tetraploidia
Aneuploidias
Nulissomia
Monossomia
Trissomia

N Lotes Cromossmicos
1
3
4
2n - 2
2n - 1
2n + 1

Tetrassomia

2n + 2

As variedades diploides so em muitos casos maiores e mais

produtivas. Alm de aproveitar os casos de poliploidia que surgem
espontaneamente na natureza, podemos produzir euploidias em
plantas, cultivadas por meio de drogas como a colchicina que atua
bloqueando a formao do fuso durante as divises celulares.

Exemplos:
Trissomia 21 ou Sndrome de Down

mutao cromossmica numrica mais

conhecida;
Como o nome indica um aumento de um
cromossoma no cromossoma 21
Alterao gentica que acarreta um atraso do
desenvolvimento, tanto nas funes motoras
como nas funes mentais

De

cada 700 bebs 1 tem sndrome de Down

Trissomia 18 ou Sndrome de
Edwards
Segunda
mais
frequente
sndrome
de
trissomia
autossmica, predominando no
sexo feminino
95% dos fetos com sndrome de
Edwards
so
abortados
espontaneamente
85% dos casos de sndrome de
Edwards, verifica-se que o erro
ocorre na no disjuno cromossmica da meiose materna
15% ocorre na disjuno cromossmica da meiose paterna
Retardamento mental, atraso de crescimento e s vezes graves
malformaes no corao, so algumas das alteraes que se verifica
com este tipo de trissomia

Trissomia 13 ou Sndrome de Patau

Tem como causa a no disjuno dos cromossomas durante a anfase

I, gerando gmetas com 24 cromatdeos
Anomalias morfolgicas e malformaes dos rgos
45% morrem em um ms, 69% morrem em seis meses e 72% morrem
em um ano.
Sndrome de Turner
Sndrome de Turner uma anomalia
cromossmica cuja origem a perda parcial
ou total de um cromossoma X. A sndrome
identificada no momento do nascimento, ou
antes da puberdade por suas caractersticas
fenotpicas distintivas. Em geral resulta de
uma no-disjuno (falta de separao e
ordem dos cromossomas) durante a formao
do
espermatozoide.
A
constituio
cromossmica mais frequente 45, X (45
cromossomos com falta de um cromossomo
X), no apresentando, portanto, cromatina
sexual. A sndrome de Turner ocorre apenas
em mulheres e tambm foi descrita em ratos e cavalos.

Sndrome de Klinefelter
A sndrome de Klinefelter a causa mais frequente de hipogonadismo
e infertilidade em indivduos do sexo masculino.
As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um
cromossoma X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum
desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm
possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY,
48, XXYY ou 49, XXXXY.