Genética Humana

Maria do Socorro Rocha Sarmento

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O Segredo da Hereditariedade

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Muitos avanços aconteceram no campo da
Citologia. Os cromossomos e outras estruturas
foram observadas ao microscópio.
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Os processos de divisão celular, mitose e
meiose, foram descritos pelo cientista norte-
americano Walter Sutton (1877-1916) e pelo
alemão Theodor Boveri (1862-1915).
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Bases celulares dos fatores
hereditários
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Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os
● genes e que estão localizados nos cromossomos

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É a separação dos cromossomos homólogos, na divisão da
meiose , o fenômeno responsável pela segregação dos
fatores hereditários.

os filhos herdam dos pais os genes, a partir dos quais desenvolvem suas
Características;

Sendo meninas XX e meninos XY

Sendo 23 pares da mãe e 23 pares do pai = 46 pares de cromossomo

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Genótipo
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Fenótipo
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O avanço dos conhecimentos biológicos
mostrou que o fenótipo resulta da interação
do genótipo com o ambiente.
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 Interações entre o fenótipo e o
genótipo
1. Doenças do cromossomo

2. Neuplasias
. Benignas ou malignas
 Doenças genéticas
cromossômicas

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Síndrome de Down (trissomia 21);
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Síndrome do X frágil;
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Síndrome de Klinefelter;
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Síndrome do triplo X;
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Síndrome de Turner;
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Trissomia 18;
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Trissomia 13.
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Síndrome de Down (trissomia 21);
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Síndrome de Down, ou trissomia do
cromossomo 21, é uma alteração genética
causada por uma divisão celular atípica
durante a divisão embrionária. As pessoas com
a síndrome, em vez de dois cromossomos no
par 21 (o menor cromossomo humano),
possuem três.
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Síndrome do X frágil;
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A síndrome do X frágil é uma anomalia
genética no cromossomo X que leva a deficit
intelectual e transtornos comportamentais. O
diagnóstico é por análise molecular de DNA. O
tratamento é de suporte.
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Autismo
 Síndrome de Klinefelter
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A síndrome de Klinefelter é causada por uma
alteração genética que faz com que exista um
cromossomo X extra no cariótipo do menino,
fazendo desse menino XXY em vez de XY.
 Síndrome do triplo X
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Na síndrome do triplo X, o cromossomo X extra
costuma ser herdado da mãe. Quanto mais
idade a mãe tiver, maior a chance de que o feto
tenha a síndrome. Cerca de uma em cada
1.000 meninas nasce com o terceiro
cromossomo X. A síndrome da trissomia do X
raramente causa anomalias físicas óbvias.
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As características físicas mais comuns incluem
alta estatura, epicanto, hipotonia e clinodactilia.
Convulsões, anomalias renais e genito-
urinárias, e falência ovárica prematura
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Síndrome de Turner
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Os pacientes acometidos pela síndrome de
Turner normalmente são mulheres que
apresentam baixa estatura, pescoço curto e
alado, implantação baixa das orelhas,
implantação baixa dos cabelos na parte
posterior do pescoço e palato alto.
 A trissomia 18
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Síndrome de Edwards
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É uma doença cromossômica causada pela existência de um
cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual
e anomalias físicas.

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A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do
cromossomo 18. Os bebês são habitualmente pequenos e
têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos

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Doença que provoca atrasos graves no desenvolvimento
devido a um cromossomo 18 extra.
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Trissomia 13
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A trissomia 13 é uma doença cromossômica
causada pela existência de um cromossomo 13
a mais que provoca incapacidade intelectual
grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é
causada por um cromossomo 13 extra. Os
bebês são geralmente pequenos e
frequentemente apresentam defeitos graves do
cérebro, olhos, face e coração.
 Neoplasia
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A neoplasia é uma massa de tecido anormal
que surge em diferentes partes do corpo, com
características específicas em cada local e
apresenta ritmos de crescimento e riscos
diferentes.
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Neoplasia benigna
São tumores com estrutura semelhante à do
tecido onde se encontram;
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são insidiosos e localizados, ou seja, não
possuem a capacidade de invadir outros
tecidos ou órgãos.
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Neoplasia maligna
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É o resultado da proliferação anormal de
células com estrutura diferente da do tecido
original.

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Elas se dividem incontrolavelmente e destroem
o tecido do corpo