ALTERAÇÕES

CROMOSSOMICAS
Profa. Nadia Cristina de Lima
Hereditárias , Gênicas e
CROMOSSOMICAS
CLASSIFICAÇÃO
Numéricas: Euploidias e Aneuploidias
 Meiose I

Divisão Celular
(Meiose ): Separação
dos Homólogos e
cromátides irmãs MEIOSE II
Causas de Aneuploidias : Não disjunção
ALTERAÇOES NUMÉRICAS
Tipos de euploidias
Aneuploidias
não disjunção cromossômica na Meiose
Não disjunção cromossômica na mitose
Moisaicismo
Mosaicismo: Linhagem germinativa
Mosaicismo: somático
Síndrome de DOWN
Síndrome de DOWN
SÍNDROME DE EDWARDS-TRISSOMIA
DO 18
Síndrome Edwards
Síndrome
edwards
Síndrome
edwards
SÍNDROME DE PATAU-TRSOOMIA DO
13
Síndrome de patau –trissomia 13
Síndrome de Patau –trissomia do 13
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
-47,XXY OU
48,XXXY OU
49,XXXXY
SÍNDROME DE TURNER 45,X0
Síndrome de
Turner :
45,x0
Síndromes estruturais balanceadas
Alterações estruturais
Alterações estruturais balanceadas
INVERSÃO
INVERSÃO
PERICENTRI
CA
 Citogenética
Aberrações Cromossômicas

p-

q-

Inversões Deleções
(Pericêntrica e Paracêntrica) (Intertiscial, Terminal p e Terminal q)
Translocação balanceada
TRANSL
OCAÇÃO
 Citogenética
Aberrações Cromossômicas

Translocação
Não recíproca
Translocação Crossing-Over desigual
Não recíproca (Duplicação / Deleção)

Translocação
Recíproca
(Robertsoniana)
Translocação
Recíproca
TRANSLOCAÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
TRANSLOCAÇÃO : lma
Síndromes estruturais não
balanceadas
deleções
deleções
DELEÇOES
DELEÇÕES
DELEÇÕES
dELEÇÕES
DELEÇÕES
 Citogenética
Aberrações Cromossômicas

Duplicação Direta e Invertida

Duplicação : não balanceada
duplicação
duplicação
Cromossomo em anel –não balanceada
 Citogenética
Aberrações Cromossômicas

Cromossomo em Anel (r)

Cromossomo em anel
ISOCROMOSSOMO –NÃO
BALANCEADA
 Citogenética
Aberrações Cromossômicas

Isocromossomos Iso q
ISOCROMOSSOMO
DICÊNTRICOS –NÃO BALANCEADA
DICÊNTRICOS
ATÉ A PRÓXIMA
• AMO VOCES

• PROFA NADIA