AS BASES CROMOSSÔMICA E

GENÉTICA DA
HEREDITARIEDADE
PROFA. ENF. CLAUDIA FORLIN
 BASES CELULARES DA HEREDITARIEDADE
• A CÉLULA É A UNIDADE BÁSICA DE TODOS OS SERES VIVOS, ISTO É, TODOS OS
SERES VIVOS SÃO FORMADOS POR UMA OU MAIS CÉLULAS. HÁ DOIS TIPOS DE
CÉLULAS: PROCARIONTES, CONSIDERADAS MAIS PRIMITIVAS, E EUCARIONTES. A
CÉLULA PROCARIONTE É CONSTITUÍDA DE MEMBRANA PLASMÁTICA,
CITOPLASMA E SEU MATERIAL GENÉTICO, UMA ÚNICA MOLÉCULA DE DNA
CIRCULAR, FICA DISPERSA NO CITOPLASMA. ESSA CÉLULA NÃO APRESENTA
ORGANOIDES MEMBRANOSOS E OS RIBOSSOMOS SÃO OS ÚNICOS PRESENTES.
APENAS OS SERES PERTENCENTES AO REINO MONERA, POR EXEMPLO, AS
BACTÉRIAS, APRESENTAM CÉLULAS DESSE TIPO. JÁ A CÉLULA EUCARIONTE É
CONSTITUÍDA POR MEMBRANA PLASMÁTICA, ORGANOIDES MEMBRANOSOS, E SEU
MATERIAL GENÉTICO FICA SEPARADO DO CITOPLASMA POR MEIO DE UMA
MEMBRANA, A CARIOTECA, ORIGINANDO O NÚCLEO DA CÉLULA. TODOS OS SERES
VIVOS, EXCETO OS DO REINO MONERA, APRESENTAM CÉLULAS EUCARIONTES.
OS ÁCIDOS NUCLÉICOS SÃO: MOLÉCULAS GIGANTES, FORMADAS POR UNIDADES
MONOMÉRICAS MENORES CONHECIDAS COMO NUCLEOTÍDEOS. CADA
NUCLEOTÍDEO, POR SUA VEZ, É FORMADO POR TRÊS PARTES: UM AÇÚCAR DO
GRUPO DAS PENTOSES; UM RADICAL “FOSFATO”, DERIVADO DA MOLÉCULA DO
ÁCIDO ORTOFOSFÓRICO; UMA BASE ORGÂNICA NITROGENADA.

• OS ÁCIDOS NUCLÉICOS PODEM SER DE DOIS TIPOS: DNA E RNA.

• CADA UM DELES É FORMADO POR UNIDADES MENORES, OS NUCLEOTÍDEOS, QUE, POR SUA VEZ,
SÃO CONSTITUÍDOS POR UM AÇÚCAR, UM FOSFATO E UMA BASE NITROGENADA. A UNIÃO DOS
NUCLEOTÍDEOS DÁ ORIGEM AO ÁCIDO NUCLÉICO.
• ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA) − TEM COMO AÇÚCAR A DESOXIRRIBOSE E SUAS BASES
NITROGENADAS SÃO: ADENINA (A), CITOSINA (C), GUANINA (G) E TIMINA (T). NELE, AS LIGAÇÕES
ENTRE AS BASES SÃO SEMPRE: A-T E C-G E VICE-VERSA.
• ÁCIDO RIBONUCLEICO (RNA) – TEM COMO AÇÚCAR A RIBOSE E SUAS BASES NITROGENADAS SÃO:
ADENINA (A), CITOSINA (C), GUANINA (G) E URACILA (U). NELE, AS LIGAÇÕES ENTRE AS BASES
NITROGENADAS SÃO SEMPRE: A-U E C-G E VICE-VERSA.
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• AS PROTEÍNAS (POLIPEPTÍDIOS) SÃO MOLÉCULAS FORMADAS POR AMINOÁCIDOS

LIGADOS ENTRE SI, ATRAVÉS DE LIGAÇÕES PEPTÍDICAS DURANTE O MECANISMO DE
TRANSCRIÇÃO, RESULTANTES DE UMA INFORMAÇÃO GENÉTICA QUE REGULA, POR
INTERMÉDIO DESSAS SUBSTÂNCIAS, TODAS AS REAÇÕES METABÓLICAS DA CÉLULA.

CADA TIPO DE PROTEÍNA POSSUI OS MESMOS AMINOÁCIDOS, ORDENADOS

LINEARMENTE SEGUNDO UMA MESMA SEQÜÊNCIA, O QUE SIGNIFICA A ESTRUTURA
PRIMÁRIA DE UM POLIPEPTÍDIO.
•
CONTUDO, ESSE FILAMENTO, EM CONSEQÜÊNCIA À DISPOSIÇÃO ESPACIAL E A
POSSIBILIDADE DE ROTAÇÃO DOS AMINOÁCIDOS, PROPORCIONA UM ARRANJO
CONFIGURANDO ASPECTO HELICOIDAL, OU SEJA, ESPIRALADA SOBRE SI MESMA,
ORIGINANDO A ESTRUTURA SECUNDÁRIA.
AS BASES CROMOSSÔMICA E GENÉTICA DA HEREDITARIEDADE
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• QUANDO DETERMINADA PROTEÍNA PRECISA SER PRODUZIDA,

Guanina Citosina Adenina
A SEQÜÊNCIA DE NUCLEOTÍDEOS DO DNA, RESPONSÁVEL
PELA SÍNTESE DESSA PROTEÍNA, É COPIADA EM UM RNA, QUE
SERVIRÁ COMO MOLDE PARA A SÍNTESE DA PROTEÍNA. O
FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA DAS CÉLULAS TEM
SEMPRE A MESMA SEQÜÊNCIA: DNA → RNA → PROTEÍNA.
• A CADA TRÊS BASES NITROGENADAS HÁ UM CÓDON. CADA
CÓDON CORRESPONDE A UM AMINOÁCIDO QUE SERÁ LIGADO
PARA ORIGINAR A PROTEÍNA. EXISTEM APENAS 20 TIPOS DE
AMINOÁCIDOS.
• CÓDON É UNIDADE DO CÓDIGO GENÉTICO, COMPOSTA POR
DOIS OU TRÊS NUCLEOTÍDEOS CONSECUTIVOS, QUE, NA
SÍNTESE DE PROTEÍNAS, DETERMINA A POSIÇÃO DE UM
AMINOÁCIDO NA CADEIA POLIPEPTÍDICA.
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• BASE NITROGENADA OU BASE AZOTADA É UM COMPOSTO CÍCLICO CONTENDO

NITROGÊNIO. SÃO CINCO AS BASES DESSE TIPO, DIVIDIDAS EM DOIS GRUPOS:
PURINAS (ADENINA E GUANINA), POSSUEM DUPLO ANEL DE ÁTOMOS DE
CARBONO E DERIVAM DA PURINA. PIRIMIDINAS (CITOSINA, TIMINA E URACILO),
POSSUEM ANEL SIMPLES.
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NUCLEOTÍDEOS (DNA)

• TRANSCRIÇÃO É A CÓPIA DA SEQÜÊNCIA DE

NUCLEOTÍDEOS DO DNA EM RNA.
• QUANDO VOCÊ COPIA UMA INFORMAÇÃO DE UM
LIVRO, POR EXEMPLO, DIZEMOS QUE VOCÊ
TRANSCREVEU O TEXTO DO LIVRO PARA SEU
CADERNO.
• A MESMA COISA ACONTECE COM O DNA E O RNA. A
“RECEITA” É TRANSCRITA, OU SEJA, É COPIADA DO
DNA PARA O RNA.
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TRANSCRIÇÃO DE NUCLEOTÍDEOS

• O RNA VINDO DO NÚCLEO DA CÉLULA TRAZ A

INFORMAÇÃO GENÉTICA PARA A SÍNTESE DA
PROTEÍNA.
• ESSA INFORMAÇÃO SERÁ TRADUZIDA EM
PROTEÍNA. PARA QUE A TRADUÇÃO OCORRA, O
RIBOSSOMO SE LIGA À FITA DE RNAM, LOCALIZA O
CÓDON AUG (CÓDON DE INICIAÇÃO) E, A PARTIR DE
ENTÃO, INICIA-SE A TRADUÇÃO. PARA CADA
CÓDON, UM RNAT TRAZ O AMINOÁCIDO
CORRESPONDENTE PARA QUE OCORRA A LIGAÇÃO
ENTRE OS AMINOÁCIDOS (LIGAÇÃO PEPTÍDICA). O
PROCESSO DE TRADUÇÃO VAI OCORRENDO ATÉ QUE
NA SEQÜÊNCIA DE TRINCAS SURJA UM CÓDON DE
PARADA (UAA, UAG, UGA).
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TRANSCRIÇÃO DE NUCLEOTÍDEOS

• OBSERVAMOS NA FIGURA AO LADO A MOLÉCULA

DE RNAM SAINDO DO NÚCLEO ATRAVÉS DOS
POROS DA MEMBRANA NUCLEAR (CARIOTECA) E
INDO PARA O CITOPLASMA. AS MOLÉCULAS DE
RNAT ESTÃO TRAZENDO OS AMINOÁCIDOS
(REPRESENTADOS COM AS LETRAS MET E ALA).
VEMOS, AINDA, O RIBOSSOMO LIGADO AO RNAM
E AS DUAS MOLÉCULAS DE RNAT LIGANDO-SE AO
RNAM PARA A OCORRÊNCIA DA LIGAÇÃO
PEPTÍDICA ENTRE OS AMINOÁCIDOS. FINALIZADA
A LIGAÇÃO ENTRE OS AMINOÁCIDOS, O RNAT SE
SOLTA E VAI EM BUSCA DE OUTRO AMINOÁCIDO,
ENQUANTO O RIBOSSOMO SE DESLOCA PARA A
DIREITA E ASSIM SUCESSIVAMENTE, ATÉ
ENCONTRAR O CÓDON DE PARADA.
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TRANSCRIÇÃO DE NUCLEOTÍDEOS

• A SAÚDE DE UMA PESSOA DEPENDE

TANTO DO MECANISMO DE TRADUÇÃO
QUANTO DO MECANISMO DE
TRANSCRIÇÃO. VAMOS IMAGINAR QUE
DURANTE A TRANSCRIÇÃO OCORRA UMA
LIGAÇÃO “ERRADA” DE ALGUM
NUCLEOTÍDEO NO RNAM. ISSO FARÁ
COM QUE A SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDO
TAMBÉM SEJA ALTERADA, RESULTANDO
EM UMA PROTEÍNA NÃO FUNCIONAL.
QUANDO ISSO ACONTECE, GERALMENTE
SURGEM DOENÇAS GENÉTICAS, COMO A
DOENÇA DE FABRY QUE É UMA DOENÇA
DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, OU SEJA,
UMA DOENÇA QUE RESULTA DO
ACÚMULO DE ALGUM SUBSTRATO NOS
LISOSSOMOS DAS CÉLULAS.
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TRANSCRIÇÃO DE NUCLEOTÍDEOS

• SÍNDROME DE RICHIERI-COSTA PEREIRA, É UMA DOENÇA EXTREMAMENTE RARA

QUE SURGE DEVIDO A ALTERAÇÕES GENÉTICAS DO DNA, NO CROMOSSOMO
17 DE ALGUNS BEBÊS, LEVANDO AO DESENVOLVIMENTO DE ANOMALIAS NO
ROSTO E LARINGE, ASSIM COMO DEFORMAÇÕES NOS PÉS E MÃOS. OCORREM
PROBLEMAS NO PROCESSO DE MIGRAÇÃO E DIFERENCIAÇÃO CELULAR
DURANTE A FORMAÇÃO DO CRÂNIO E FACE, PROCESSOS QUE OCORREM NO
PRIMEIRO TRIMESTRE DE GESTAÇÃO HUMANA.
 ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO GÊNICA

• CROMOSSOMOS SÃO ESTRUTURAS COMPOSTAS DE DNA QUE, POR SUA VEZ,

CARREGAM OS GENES DE UM SER VIVO, RESPONSÁVEIS POR DEFINIR AS
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS PARTICULARES DE CADA INDIVÍDUO.
OS CROMOSSOMOS ESTÃO LOCALIZADOS NO NÚCLEO DAS CÉLULAS QUE
COMPÕEM O SER VIVO.
 ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO GÊNICA

• A MUTAÇÃO NUMÉRICA ALTERA O NÚMERO DE CROMOSSOMOS DA ESPÉCIE. POR

EXEMPLO, O NÚMERO DE CROMOSSOMOS PRESENTES EM UMA CÉLULA
SOMÁTICA HUMANA É 46; QUALQUER ALTERAÇÃO NESSE NÚMERO É UMA
MUTAÇÃO NUMÉRICA E AS CONSEQÜÊNCIAS AO ORGANISMO SÃO, NA MAIORIA
DAS VEZES, DRÁSTICAS.
• 23 VIERAM DO PAI, POR MEIO DO ESPERMATOZOIDE,
• 23 VIERAM DA MÃE, POR MEIO DO ÓVULO. SÃO DITAS CÉLULAS DIPLÓIDES
ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO GÊNICA

• A FIGURA REPRESENTA A FORMAÇÃO DE UM

GAMETA NORMAL E DE UM GAMETA RESULTADO
DA NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA QUE
OCORRE NA MEIOSE, PROCESSO DE DIVISÃO
CELULAR RESPONSÁVEL PELA PRODUÇÃO DE
GAMETAS.
 ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO GÊNICA
Síndrome de Down (Trissomia 21)
Síndrome de Patau (Trissomia 13)
Síndrome de Edwards (Trissomia18)
MUTAÇÃO DO CROSSOMO
X
ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO GÊNICA
• MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• QUANDO A MUTAÇÃO OCORRE NA ESTRUTURA DO
CROMOSSOMO, MAS NÃO CAUSA AUMENTO NEM DIMINUIÇÃO
NA QUANTIDADE DE CROMOSSOMOS, DIZEMOS QUE SE TRATA
DE UMA MUTAÇÃO ESTRUTURAL. ESSE TIPO DE MUTAÇÃO
OCORRE EM NÍVEL MOLECULAR E ALTERA A SEQÜÊNCIA DE
BASES NITROGENADAS DO DNA. ESSAS MUTAÇÕES PODEM
LEVAR A DIVERSAS DOENÇAS, ENTRE ELAS, O CÂNCER. ELAS
PODEM SER DE DIVERSOS TIPOS:
• DELEÇÕES – QUANDO OCORRE A PERDA DE PARTE DE UM
CROMOSSOMO. AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DESSE TIPO DE
MUTAÇÃO SÃO BASTANTE VARIÁVEIS, DEPENDENDO DOS
GENES ENVOLVIDOS E DO NÚMERO DE NUCLEOTÍDEOS
DELETADOS.
• DUPLICAÇÕES – QUANDO UM SEGMENTO DE UM
CROMOSSOMO SE APRESENTA DUPLICADO. ISSO OCORRE COM
FREQÜÊNCIA NA SÍNDROME DO X FRÁGIL, QUE É A CAUSA MAIS
COMUM DE RETARDO MENTAL HEREDITÁRIO EM HOMENS.
ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO GÊNICA
• INVERSÕES – MUTAÇÃO ESTRUTURAL QUE OCORRE QUANDO
EM UM SEGMENTO DO CROMOSSOMO HÁ DUAS QUEBRAS
SIMULTÂNEAS, ESSE FRAGMENTO SOFRE UMA ROTAÇÃO DE
180° E SE UNE NOVAMENTE AO CROMOSSOMO ORIGINAL.
• TRANSLOCAÇÕES – MUTAÇÃO NA QUAL OCORRE A TROCA DE
SEGMENTOS ENTRE CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS.
• ISOCROMOSSOMOS – RESULTAM DE UM ERRO NA DIVISÃO DO
CENTRÔMERO. NO PROCESSO DE DIVISÃO CELULAR, EM VEZ
DE OCORRER A SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS,
OCORRE A SEPARAÇÃO DOS BRAÇOS DO CROMOSSOMO. ESSA
FALHA DARÁ ORIGEM A UM CROMOSSOMO FORMADO PELOS
BRAÇOS CURTOS DAS DUAS CROMÁTIDES IRMÃS E OUTRO
FORMADO PELOS DOIS BRAÇOS LONGOS DAS CROMÁTIDES
IRMÃS.
CROMOSSOMOS E DIVISÃO CELULAR

Até a próxima aula

 REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA

• PRIMON, CÁTIA SUELI FERNANDES ISBN 978-85-8482-385-7

• 1. PSICOFISIOLOGIA. 2. GENÉTICA DO COMPORTAMENTO. 3. NEUROBIOLOGIA. 4.
HEREDITARIEDADE HUMANA. 5. DOENÇAS HEREDITÁRIAS. I. TÍTULO. CDD 156
• FERNANDES PRIMON. - LONDRINA : EDITORA E DISTRIBUIDORA EDUCACIONAL S.A.,
2016. 192 P.
• P952B BASES BIOLÓGICAS DO COMPORTAMENTO / CÁTIA SUELI
• © 2016 POR EDITORA E DISTRIBUIDORA EDUCACIONAL S.A.