RESUMO DE GENÉTICA

TRANSCRIÇÃO
. Lembrar que a sequencia é lida em grupo de 3 nucleotídeos, com quatro possibilidades de
nucleotídios, temos 4X4X4=64 combinações possíveis de aminoácidos, mas temos só 20. Sinal
de que algumas combinações são repetidas e temos ainda algumas combinações que atraem o
fator de terminação
. mRNA lido de 5´para 3´
. Leitura do anticódon é inversa no tRNA onde na outra ponta está ligado o aminoácido
. Esse anticódon vai parear com o códon complementar sobre a molécula de um mRNA.
. Enzimas sintetases ligam o aminoácido específico ao braço receptor do tRNA específico,
graças a reconhecimentos tanto no anticódon quanto no próprio braço receptor na 3´. Ocorre
hidrolização de ATP para uma ligação de alta energia nesse caso que será usada novamente
para ligar covalentemente o aminoácido à ligação peptídica da cadeia.
. Ribozinas são moléculas catalizadoras que ajudam, como uma fenda a aproximar a cadeia ao
tRNA e o novo aminoácido. Pepdil transferase
. Fatores de iniciação trazem o tRNA iniciador (carregando Metionina) para a subunidade
ribossomal pequena, ligam a fita de mRNA nessa subunidade, outra que acha o cap 5´da fita e
quando acham o sítio de iniciação AUG, esses fatores são liberados possibilitando a
subunidade grande se ligar e o tRNA fica ligado ao sítio P, possibilitando a ligação de outro
tRNA no sítio A onde as ribozinas ajudam na formação da cadeia.
. Fatores de terminação são ligados em códons de parada específicos. Esses fatores fazem com
que as ribozinas adicionem uma molécula de água na cadeia em vez de um aa. Liberando a
extremidade carboxila da cadeia liberando-a.
. Depois da tradução, há dobramento (chaperonas), modificações químicas, clivagem, junções,
transporte para o local de atuação e outras coisas que finalizam a proteína
REPARO DO DNA
. Reparos podem ser Proofreading durante a duplicação gênica. O DNA-polimerase, pode
trocar o sentido 3´para 5´ e extirpar o par de bases errado, recolocando o par correto
. Pode ser durante a interfase também. Onde abre-se e corta o DNA no lugar errado e a DNA-
polimerase faz a correção

BASES CITOLÓGICAS
. 44 cromossomos (22 pares homólogos) mais 2 sexuais sendo XY uma homologia parcial

TÉCNICAS PARA O ESTUDO DOS CROMOSSOMOS HUMANOS

. Microtécnica
. Coleta de sangue – Centrífuga – Coleta a parte intermediária de Linfócitos – rompe a
membrana com solução hipotônica, fixa com álcool – coloca na lâmina – Coloração de Arseina
– Separa cada par homólogo e numera ascendentemente de acordo com o tamanho do
cromossomo

. Bandeamento cromossômico
. muda o fixador e corante. Melhor pois colore em bandas ricas em AT ou CG. A Banda
G de alta resolução é a melhor

. FISH – Sondas
. DNA complementar padrão de um gene específico com coloração liga-se com a fita de
DNA pra ver se naquele gene há alguma mudança ou translocação do gene.
. Pode ser visto no caso de deleção em um cromossomo. Em um vai se ligar e no outro
não. Ou então, no caso de Duplicação (trissomia) marcando em três lugares

MUTAÇÕES GÊNICAS
. Substituição: silenciosa, sentido trocado, sem sentido
. Deleções e inserções
. Deleções ou duplicações de genes inteiros
. Regiões expandidas – aumento na repetição
. Inserção de transposons – elementos móveis do DNA
 Lembrar da B-talassemia que a cadeia B não é produzida no período fetal portanto ela
afeta as hemácias de recém nascidos pra frente. Já a A sim, nesse caso, atinge o feto e
é mais letal

Aberrações Crosmossômicas numéricas

. Alterações por não disjunções dos homólogos durante a mitose (mais mosaicismo) ou Meiose
I ou II (mais comum)
. Aneuploidias: 2N +-1 Não altera o conjunto mais aumenta ou diminui um cromossomo.
Altera apenas em um par.
. Sindrome de Down – Trissomia do 21
. Sindrome de Edwards – Trissomia do 18
. Sindrome de Patau – Trissomia do 13
. Quanto maior o cromossomo, maiores as alterações e menor a expectativa de vida
. Aneuploidias nos cromossomos sexuais
. Klinefelter – XXY
. Tanto no homem quanto na mulher, um X é inativado, porém, 10% ainda resiste. Na
mulher, esse trecho é importante, porém, no homem, causa alterações, desenvolvimento de
mamas e algumas linhas femininas
. Turner – Monossomia do X (45,X)
 Mesmo com um X inativado, aquele trecho que fica é importante pra mulher. Não há
retardo, a mulher não cresce e há tratamento pro desenvolvimento de características sexuais
secundárias.
. Triplo X – ocorre retardo mental
. Duplo Y – Jacob – problemas comportamentais

Aberrações cromossômicas ESTRUTURAIS

. Translocações reciprocras -
. Quebras em cromossomos não homólogos e parte de um vai para o outro e vice versa
. O portador não é afetado, mas sua prole pode ser normal, apresentar deleção ou
duplicação do material genético. Pode ocorrer trissomia parcial de algum cromossomo

. Translocações Robertsonianas
. perda dos braços curtos de dois cromossomos acrocêntricos (não afeta o portador) e
fusão dos braços longos no centrômero ficando com 45 cromossomos.
. Prole pode sofrer trissomia ou monossomia de um ou outro cromossomo. No caso
não é parcial pq o braço corresponde à expressão do cromossomo todo. No caso 45, XY
der(14;21) metade seria letal (monossomias do 21 ou 14, ou trissomia do 14), 1/6 normal, 1/6
translocação e 1/6 com down (trissomia do 21)

. Inversões
. Duas quebras no cromossomos e partes alteram o lugar. No portador, sem
problemas, mas na prófase I o alinhamento dos cromossomos homólogos gera problema
podendo causar duplicações ou deleções nas células filhas

. Isocromossomos na divisão, o cromossomo fica com as duas copias de um mesmo braço.

Geralmente letais

. Deleção