Reprodução

sexuada
 Situação - problema

 Quais as vantagens e as desvantagens da reprodução

sexuada?

 Como é que a reprodução sexuada contribui para a

variabilidade genética?

 Por que é que alguns seres vivos, que se reproduzem

sexuadamente, em determinadas condições se
reproduzem assexuadamente?

 De que modo as estratégias reprodutivas podem

condicionar a sobrevivência das populações de seres
vivos?
Meiose
 Nota…

Cromossomas homólogos

 Cromossomas idênticos dois a dois;

 Cada par de homólogos apresenta a mesma…

 Forma;
 Estrutura;
 Sequência de genes semelhante.
 Nota…

 O termo aplica-se ao número n de

conjuntos de cromossomas de uma célula.

 Uma célula pode ter n cromossomas ou 2n

cromossomas.
 Há situações de 3n, 4n, xn… cromossomas
 Nota…

 Célula que possui no seu  Célula que possui no seu

núcleo metade do número de núcleo o número total de
cromossomas típico e total da cromossomas típico da
espécie; espécie;

 Apresenta
 Apresenta
 Exemplo: células somáticas
 Exemplo: gâmetas (células da pele, dos
músculos, neurónios)
Como é que na reprodução sexuada o número de
cromossomas se mantém constante ao longo das
gerações?

 Fenómenos de meiose e fecundação:

 Meiose – reduz, para metade, o número de

cromossomas das células – reduz a ploidia.

 Fecundação – repõe o nº de cromossomas das células –

repõe a ploidia.

 Atividade 1, página 81.

 Atividade 2, página 84.
 Fases da Meiose

(divisão reducional) (divisão equacional)

Interfase
Profase I Profase II
(sem duplicação de
Metafase I ADN) Metafase II
Anafase I Anafase II
Telofase I Telofase II
Meiose
 DIVISÃO I DA MEIOSE

 Também chamada divisão reducional.

 Cada núcleo-filho recebe metade do número de

cromossomas homólogos do núcleo da célula-
mãe.
 Profase I

 Leptóteno  Constitui a 1ª fase da

divisão meiótica,
 Zigóteno apresentando-se longa
e complexa, pelo que
 Paquíteno se considera,
habitualmente em
 Diplóteno cinco estádios.

 Diacinese
 Leptóteno

 Corresponde ao início da profase I;

 Os cromossomas tornaram-se mais visíveis do

que na interfase, pois estão mais condensáveis,
apresentando-se, no entanto, ainda muito finos e
longos.

 A fase de replicação de ADN ou já está terminada

ou termina durante este estádio, pois

(no entanto, os
cromatídios não são visíveis pois estão muito
juntos).
 Zigóteno

 Os cromossomas homólogos emparelham

entre si, colocando-se lado a lado, constituindo
o ;

 Ocorre o processo designado por

(cada gene de um cromossoma vai ficar
justaposto com o gene correspondente do
cromossoma homólogo).
 Paquíteno
 Completa-se o emparelhamento dos homólogos;

 Devido à proximidade dos cromatídios localizados na

parte interna do bivalente, podem ter lugar
equivalentes entre 2 cromatídios
pertencentes cada um ao seu cromossoma – este
fenómeno designa-se por .

 É possível observar
- locais onde ocorre a troca de segmentos
entre cromatídios de cromossomas homólogos.

 Os cromossomas dos bivalentes tornam-se mais

curtos e mais grossos - cada bivalente é agora uma
(observam-se os 4 cromatídios).
 Paquíteno

 Completa-se o emparelhamento dos

homólogos;

 Para que a meiose prossiga, há que

ocorrer o emparelhamento de todos
os cromossomas homólogos;

 Se os cromossomas não forem

homólogos, não emparelham, logo a
meiose não prossegue. – pontos de
controlo do ciclo celular
 CROSSING-OVER
Atividade pág. 95

 Processo de troca de segmentos entre

cromatídeos de cromossomas homólogos;

 Permite a troca e a recombinação

cromossómica;

 Permite que os dois cromatídios de cada

homólogo que migram durante a anafase I não
sejam, exclusivamente, de origem materna ou
paterna, isto é, têm informações genéticas
diferentes, o que contribui para a

.
 Diplóteno

 Afastamento dos cromossomas

homólogos– não é total, ainda há
quiasmata.

 Prossegue a condensação dos

cromossomas.
 Diacinese

 O encurtamento e condensação dos

cromossomas são ainda mais
notórios;

 Os cromossomas homólogos estão

agora afastados um do outro, ficando
somente unidos por alguns quiasmata;

 Desorganização do nucléolo e do
invólucro nuclear e a formação do
fuso acromático.
 Metafase I
 Os cromossomas de cada par de homólogos
distribuem-se simetricamente em relação ao plano
equatorial, encontrando-se ligados aos microtúbulos
do fuso acromático por zonas específicas dos
centrómeros;

 Os pontos de quiasmata encontram-se na zona

equatorial da célula;

 Os centrómeros dos cromossomas homólogos

estão voltados para pólos opostos;

 Cada cromossoma está ligado a uma fibra do fuso

acromático.

(NOTA: o modo como se coloca cada par de homólogos

no plano equatorial é aleatório)
 Anafase I

 Verifica-se a separação dos

homólogos:

 migração de cada um dos

cromossomas de cada par para
pólos opostos –
(este fenómeno é
conhecido por ou

).
 Telofase I

 Os cromossomas atingem os pólos e

o fuso acromático desorganiza-se;

 Organizam-se
;

 Cada um dos cromossomas tem

;

 Em certas células pode ocorrer a

divisão do citoplasma – CITOCINESE,
originando-se 2 células-filhas
haplóides
 Interfase

 Ocorre uma interfase curta;

 Por vezes, esta interfase é inexistente, pelo que à telofase I

segue-se logo a Profase II.
 DIVISÃO II DA MEIOSE

 Normalmente as fases desta divisão II ocorrem em

simultaneamente nos dois núcleos-filhos ou nas duas
células-filhas resultantes da divisão I.

 Também chamada divisão equacional.

 Cada um dos 4 núcleos-filhos recebe o mesmo número de

cromossomas dos 2 núcleos que se formam a partir da
meiose 1, mas metade do número de cromossomas do
núcleo da célula-mãe.
 Profase II

 Fase muito curta,

semelhante à prófase da
mitose;

 Em cada célula ocorre a

condensação dos
cromossomas,
desagregação do invólucro
nuclear e inicia-se a
formação do fuso
acromático.
 Metafase II

 Em cada célula os cromossomas

dispõem-se na zona equatorial do
fuso acromático, com os
centrómeros nos planos
equatoriais;

 Cada cromossoma tem 2

cromatídeos;

 Cada cromossoma está ligado a 2

fibras do fuso acromático.
 Anafase II

 Os centrómeros de cada
cromossoma dividem-se e
cada cromatídeo (agora
cromossoma-filho) migra
para o polo respetivo.
 Telofase II

 Quando os cromossomas atingem os

polos, o fuso acromático desaparece;

 Verifica-se a descondensação dos

cromossomas;

 Organizam-se os núcleos;

 O citoplasma divide-se, formando-se 2

células haplóides a partir de cada uma
das células haplóides formadas no final
da divisão I da meiose, formando-se 4
células haplóides.
 Interfase

 A interfase é um estádio celular semelhante ao das células que se

dividem mitoticamente.

 Inclui um estádio , em que a célula se prepara metabolicamente

para a duplicação do ADN;

 Ocorre o estádio , em que ocorre a duplicação do ADN;

 Inclui também o estádio , em que a célula se prepara para a

divisão celular propriamente dita, ocorrendo, por exemplo, a
produção de mitocôndrias e de outros organelos.
 Comparação entre a mitose e
meiose
 Atividade página 97.
Variação da quantidade de ADN durante um ciclo
celular de uma célula que sofre meiose
 Comparação entre mitose e
Atividades pág. 92 e 97 meiose
Característica Mitose Meiose
Nº de células filhas

Nº de núcleos formados

Emparelhamento dos homólogos

Quantidade de ADN na célula-mãe e nas

células filhas (quantidade mínima = Q)
Comparação entre o nº de cromossomas
na célula-mãe e nas células-filhas
Fenómenos

Nº de divisões

Objetivo final do processo

 Comparação entre mitose e
meiose
Característica Mitose Meiose
Nº de células filhas
2 4
Nº de núcleos formados
2 4
Emparelhamento dos homólogos
- Sim
Quantidade de ADN na célula-mãe e nas
células filhas (quantidade mínima = Q) 2Q /Q 4Q / Q
Comparação entre o nº de cromossomas
na célula-mãe e nas células-filhas Igual Metade
Fenómenos Pontos de quiasmata e
- crossing-over; disjunção
aleatória dos cromossomas
homólogos

Nº de divisões 1 2
Objetivo final do processo Originar 2 células-filhas Originar células-filhas
idênticas- crescimento e haploides/redução do nº de
renovação cromossomas – produção de
gâmetas
 Significado biológico da meiose

 Permite a formação de , isto é , com

característico da
espécie, assim a
que ocorre durante a .

para a das espécies,

através do fenómeno de e da
dos durante a .
 Falando ainda de
variabilidade genética…

Considerando que cada par de homólogos se

movimenta independentemente dos outros, o
número de combinações possíveis dos
cromossomas presentes nas células-filhas está
dependente do número de cromossomas
característico da espécie, e será tanto maior quanto
maior for o número de pares de homólogos.
 A meiose contribui para a
variabilidade genética …

 Crossing- over;
 Segregação independente dos
cromossomas homólogos durante a
anáfase I.
 Controlo do ciclo celular

 Existência de pontos de controlo:

 G1
 G2
 Metáfase I e II
 Por que razão a mula é estéril?
 (Eqqus caballus - 2n = 64; Equus asinus - 2n = 62)

 O cruzamento de animais destas duas espécies gera um animal

híbrido que apresenta células 2n = 63 cromossomas, nº ímpar.

 Há uma série de rearranjos cromossómicos como fusões,

reposicionamento de centrómeros e inversões que promovem a
diferenciação citogenética entre duas espécies, mesmo muito
próximas.

 Os animais híbridos são, normalmente, estéreis.

 os cromossomas dos híbridos não conseguem emparelhar na

meiose e, portanto, não conseguem produzir gâmetas.
 Mutações relacionadas com
erros na meiose

Mutações cromossómicas:
Numéricas
Estruturais
 Causas das mutações cromossómicas
Numéricas - Aneuploidias

 não-disjunção dos homólogos ou dos

cromatídeos na anáfase I ou II da meiose - Um
gâmeta recebe dois cromossomas/
cromatídeos do mesmo par e outro não recebe
nenhum.
 Origem das mutações
cromossómicas numéricas
 Mutações Cromossómicas Numéricas
Euploidias
 A euploidia envolve a alteração completa
do genoma.
 A euploidia pode ser:
 Haploidia – perda de metade do
material genético, em que o indivíduo
passa a possuir n cromossomas. Os
indivíduos resultantes são, no geral,
estéreis, devido a irregularidades na
meiose, decorrentes da dificuldade de
emparelhamento cromossómico.
 Poliploidia – ganho de material
genético, em que o indivíduo passa a
possuir x.2n cromossomas.
Aneuploidias
 Existem cromossomas a mais ou a menos em
relação ao número normal.
 Geralmente envolve apenas um único par de
cromossomas e pode ser autossómica ou
heterossómica (quando afeta o par sexual).
 Pode ser:
 Nulissomia – faltam os dois cromossomas de
um par de homólogos (2n-2). Se afetando o
par sexual no homem, a nulissomia é letal.
 Monossomia – ausência de um dos
homólogos num dado par (2n-1).
 Polissomia – um ou mais cromossomas
extra.
 Outras causas das mutações
cromossómicas Numéricas - aneuploidias

 fecundação de um oócito por dois

espermatozoides;

 fecundação de um gâmeta diploide;

 citocinese anormal na meiose ou mitose.

 Consequências das mutações
cromossómicas Numéricas - Aneuploidias

 As aneuploidias mais comuns em seres humanos

são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X
e outras alterações numérica dos heterossomas
(cromossomas do par sexual). Aneuploidias de
outros cromossomas não permitem o
desenvolvimento até ao nascimento, resultando
em abortos espontâneos.

 As aneuploidias dos cromossomas sexuais são

melhor toleradas do que as dos autossomas
(cromossomas que não fazem parte do par sexual).
 Origem das mutações
cromossómicas estruturais

 Erros durante o crossing-over

 Entre cromossomas homólogos
 Entre cromossomas não homólogos.
 Tipos de mutações
cromossómicas estruturais

:
 Quando se perde uma parte do material genético.

 Falta uma porção de um cromossoma.

 Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais

da molécula de DNA.

 Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos

pontos de cruzamento, a que se segue uma
reconstituição em que um segmento é eliminado.

 Consequências/exemplos:
 As deleções variam muito em tamanho, mas as maiores
têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.
 Tipos de mutações
cromossómicas estruturais
:
 Quando se dá a repetição de um segmento
originando uma leitura dupla de genes.

 Existência de duas cópias de uma dada região

cromossómica, frequentemente associada à
deleção no correspondente cromossoma
homólogo.

 Os efeitos variam em função da extensão e do tipo

de informação repetida.
 Tipos de mutações
cromossómicas estruturais
:
 Quando um segmento sofre um quebra e regressa
invertido à sua posição original.

 Remoção de um segmento de DNA e inserção numa

posição invertida num outro local do cromossoma.

 Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua

reconstituição na orientação incorreta.

 As consequências de uma inversão dependem dos genes

envolvidos

 No caso de a inversão incluir parte de um segmento de

DNA que codifica uma proteína, esta será muito diferente e
não funcional, na maioria das situações;

 Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas

causam problemas reprodutivos. O emparelhamento, na
meiose, de um cromossoma com uma inversão com um
cromossoma normal implica que um dos cromossomas
tenha de se dobrar. O crossing-over nessa região pode
originar duplicações ou deleções nos cromossomas
recombinantes.
 Tipos de mutações
cromossómicas estruturais
 Ocorre quando há transferência de porções de genes.
 Pode ser:
 Translocação simples – transferência de um
segmento de um cromossoma para outro não
homólogo.
 Translocação recíproca – troca de partes entre
dois cromossomas.
 Translocação robertsoniana – os braços longos
de dois cromossomas acrocêntricos ligam-se
formando um único cromossoma e os braços
curtos são perdidos. Causada pelo cruzamento e
quebra de cromossomas não homólogos ou pela
perda dos telómeros.

 Na translocação simples e na translocação recíproca, se

não houver quebra de genes, o fenótipo não é afetado.

 A translocação robertsoniana dá origem à formação de

cromossomas anormais que são transmitidos à geração
seguinte nos gâmetas. Cerca de 4% dos síndromes de
Down estão associados a uma translocação robertsoniana
entre o cromossoma 14 e o 21.
 Síndromes Mais Comuns na
espécie humana
Síndrome de Down
 Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)
 É a aneuploidia mais viável no Homem.
 Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras
característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.

 Síndrome de Edwards
 Trissomia 18
 Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas.
Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
 Síndromes Mais Comuns na
espécie humana

Síndrome de Patau
 Trissomia 13
 Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves.
Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais do que alguns
meses.

Síndrome de Turner
 Monossomia X (45,X0), outros.
 Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura,
pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.
 A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que
nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento
hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.
 Síndromes Mais Comuns na
espécie humana

Trissomia do X
 47,XXX
 Mulheres com estatura normalmente acima da média,
frequentemente estéreis e com inteligência acima do
normal.

 Síndrome de Klinefelter
 47,XXY
 Estatura grande, testículos e pénis pequenos,
reduzida pilosidade púbica e seios salientes.
 Síndromes Mais Comuns na
espécie humana
 Síndrome de Jacobs
 47,XYY
 Homens de elevada estatura, com desenvolvimento sexual normal e
inteligência normal.

 Síndrome do Cri-du-Chat
 Deleção do braço superior do cromossoma 5.
 Deve o seu nome ao facto de os doentes afetados terem o choro
idêntico ao miar de um gato.
 Apresentam ainda atrasos mentais e neuromotores graves.

 Leucemia mielóide crónica

 Translocação recíproca entre o cromossoma 9 e 22.
 Consequências fenotípicas: fadiga acentuada, mal-estar abdominal,
surdez, cegueira, outros.
Consequências das mutações
cromossómicas numéricas