O NÚCLEO CELULAR.

PROF. VITOR VERAS

 COMPONENTES BÁSICOS DA CÉLULA.

 MEMBRANA PLASMÁTICA.

 CITOPLASMA.

 NÚCLEO.
 NÚCLEO CELULAR

Número, forma, posição e tamanho variáveis.

NÚCLEO CELULAR
 NÚCLEO CELULAR

 Descoberta: Robert Brown

 Abrigar o material genético na

forma de cromossomos.

 Coordenação do metabolismo.

 Auxiliar na divisão celular.

 COMPONENTES DO NÚCLEO
INTERFÁSICO

A – Carioteca : envelope nuclear.

C
B – Cromatina.
B

D
C – Nucléolo.

D – Nucleoplasma. A
 CARIOTECA

 Visível apenas ao ME.

 Descontínua: annulli.

 Constituição lipoproteica.

 Delimita o espaço perinuclear.

 Regula o fluxo de substâncias.

 Comunica-se com o RER na face externa.

 NUCLEOPLASMA OU CARIOLINFA

 Solução aquosa: nucléolo e cromatina

inseridos.

 Composição:

 Íons.
 RNAs.
 Proteínas:enzimas.
 Fibras cromatínicas.
 Nuclosídeos e nucleotídeos.
 NUCLÉOLO

 Vísível ao ME. Composição: DNAr + RNAr + Proteínas (RNA pol.)

 Corpúsculo amembranoso mergulhado na

cariolinfa.

 Biogênese: NORs – regiões organizadoras

do nucléolo.
 Funções:
 Montar as subunidades ribossômicas.

 Transcrição e modificações pós transcricionais.

 CROMATINA

 DNA complexado com histonas no

núcleo interfásico.

 Estrutura molecular: nucleossomo

ou cromatossomo.
 CROMATINA: ESTADOS
FUNCIONAIS E MORFOLÓGICOS.
 HETEROCROMATINA

CONSTITUTIVA FACULTATIVA

 Sequências gênicas altamente  Condensada em uma células

mas descondensada em outras.
repetitivas.
 Nunca transcrita.  Passível de transcrição.
 HETEROCROMATINA
FACULTATIVA

 Cromatina sexual: corpúsculo de

Barr.
 Diagnóstico citológico do sexo.

XP XA
CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS
 CARIÓTIPO

 É o conjunto diploide de cromossomos das células

somáticas de um organismo.

Cariótipo normal masculino

46, XY ou 22AA + XY

Cariótipo normal feminino

46, XX ou 22AA + XX
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

GÊNICAS OU PONTUAIS

MUTAÇÕES
GENÉTICAS
A) NUMÉRICAS

CROMOSSÔMICAS

B) ESTRUTURAIS

ABERRAÇÕES
As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Sexuais

Do par 1
Par 23
ao 22

Cariótipo normal humano:

44 A + par sexual (xx ou xy)
 SÍNDROME DE DOWN

Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

 SÍNDROME DE EDWARDS

Fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

 SÍNDROME DE PATAU

Fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XX + 13)

 SÍNDROME DE KLINEFELTER

Fórmula genética (47, XXY)

 SÍNDROME DE TURNER

 - Resulta da monossomia do
cromossomo X.
 - As pessoas afetadas são do sexo
feminino e não possuem cromatina
sexual.
 - O cariótipo revela 45 cromossomos
sendo que no par dos sexuais há
apenas um único X.

Fórmula genética: (45,X ou 45,XO)

 ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

A) DEFICIÊNCIA OU DELEÇÃO. B) ADIÇÃO OU DUPLICAÇÃO.

 ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

C) INVERSÕES.

 Quebra do segmento.
 Giro de 180◦
 Ressoldagem.
 ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

D) TRANSLOCAÇÕES.

 Troca de segmentos entre

cromossomos não-homólogos.
ALTERAÇÕES E EMPARELHAMENTO
CROMOSSÔMICO: MEIOSE.