GENÉTICA – 1 ERA

 Cariótipo
Conjunto de cromossomos
classificado por sua forma, tamanho,
 Gene: Fragmento de ADN que tem a estrutura de banda.
informação genética para a síntese 46xx
de uma proteína
 Alelo: Genes no mesmo lócus de 46xy
cromossomo homologo com 22 pares autossômicos e 1 par sexual
informação de uma determinada
característica.

 ARN (acido ribonucleico)

o Citosina
o Guanina
o Adenina
o Uracila

 DNA (ácido desoxirribonucleico)

 Tradução de ARN
o Citosina
o Ribossomo
o Guanina
o ARN mensageiro
o Adenina
o ARN de transferência
o Timina
o Tipos de cromossomo
Depende de onde se localiza o centrômero  Mutações genéticas
o Mudança permanente na sequencia
de bases do ADN
o Aberrações cromossômicas
estruturais (mudança na estrutura)
o Aberrações cromossômicas
numéricas (altera o numero de
cromossomos)

Cromossomo (normal)
Células Somáticas: Não herdáveis
Células Germinativas: Herdáveis
 GENÉTICA – 1 ERA

Mutações geneticas
Produzem alterações na sequência de
nucleotídeos de um gene.
 Criterio morfológico
o Pontuais transicionais
o Pontuais transvercionais

o De extensão variável (pode afetar +

de uma base)
 Normal CAT CAT CAT
 Inserção CAT CA GGT CAT
 Deleção CAT CCAT

Modifica o padrão de leitura

 Critério Funcional
Mutação silenciosa envolve substituição
sem sentido
Mudança de quadrante