DNA
DNA. Carrega as informações
-Polímero de nucleotídeos
-Material genético dos seres
vivos
- Armazena informação
genética
-Controla atividade celular e
produz RNA
-Encontrado no núcleo, na
mitocôndria e nos cloroplastos
das células eucarióticas
-Bactérias também possuem
DNA, mas não possuem um
núcleo delimitado por uma
membrana chamada de
carioteca
RNA
-Sintetiza proteínas e transfere
a informação do DNA até o
local de síntese proteica
- Pode ser encontrado no
núcleo de uma célula, no
citoplasma e no ribossomo
- Sintetizado a partir do DNA
RNAm Cópia de uma das fitas do
(mensageiro)
genéticas do núcleo para o
citoplasma onde será
produzida a proteína.
RNAt Localizado no citoplasma.
Transporta aminoácidos que
(transportador) serão utilizados na formação
das proteínas do citoplasma
para o ribossomo.
RNAr Localizado no ribossomo.
Quando sintetizados, o RNAr
(ribossômico) se acumulam formando os
nucléolos que se combinam
com as proteínas para originar
os ribossomos (estrutura base
para a síntese de proteínas).
 Deleção Estruturais Substituição
Cromossomo perde um Alteração na estrutura Troca de uma
pedaço. MEIOSE do cromossomo que pode base nitrogenada purina
perder, ganhar ou trocar AG(adenina e guanina)
de pedaço entre eles
por outra purina ou uma
Duplicação pirimidina CT (citosina e
timina) por outra
Duplicação de um pedaço pirimidina.
do cromossomo.
Potencialização do fenótipo.
Menos perigosa.

MUTAÇÃO Inserção
Cromossômica Quando uma ou mais bases
Inversão Alteração de gene ou
cromossomo provocando
Gênicas são adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de
Inverte a ordem do pedaço variação hereditária ou leitura da molécula durante
do cromossomo. Pode ser mudança no fenótipo a replicação ou a
pericêntrica (pedaço transcrição.
invertido contém
centrômero) ou paricêntrica
(pedaço invertido não Numéricas
contém centrômero).
Alteração no número de Deleção
cromossomos
Ocorre quando uma ou mais
Euploidias bases são retiradas do
Translocação DNA, modificando a ordem
Indivíduo recebe um lote da leitura, durante a
Troca de pedaços entre Aneuploidias completo de replicação ou a transcrição.
cromossomos não cromossomos (69
Mutação onde o indivíduo
homólogos. cromossomos)
ganha ou perde
cromossomos
ESTRUTURAIS NUMÉRICAS Cariótipos masculino (presença do cromossomo Y)
Deleção Síndrome de Down: Trissomia do 21

EX: Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

Cromossomo 5

Síndrome de Edwards: Trissomia do 18

Duplicação Translocação
Síndrome de Patau: Trissomia do 13

Inversão Centrômero

Síndromes com ausência ou excesso de cromossomos sexuais:

Klinefelter XXY Tuner XO (Cariótipo feminino)

Neste caso é Paricêntrica!!!

 Fertilização de um óvulo
CROMOSSOMO TRIPLOIDIA diploide por um
espermatozoide
Sequência de DNA, que
contém vários genes e
46 cromossomos vindos de
um dos pais + 23 vindos do
CAUSAS
nucleotídeos com funções outro. Resulta em um total de Dispermia: Quando dois
específicas nas células dos 69 cromossomos espermatozoides fertilizam um
seres vivos óvulo ao mesmo tempo (mais
comum)

HETEROZIGÓTICA
Fertilização de um óvulo
Anomalia estrutural apenas normal por um
em um dos cromossomos espermatozoide diploide

TRISSOMIA
HOMOZIGÓTICA
É uma aneuploidia. O
Anomalia estrutural e dois indivíduo nasce com três
cromossomos estâncias de um cromossomo GENE
ao invés de duas usuais,
resultando em 47 Trecho do DNA (só uma parte)
cromossomos. A causa mais que codifica para alguma
comum de trissomia é um coisa. Uma receita única que
problema na duplicação de instrui a célula a fazer
cromossomos para criar proteínas
óvulos e espermatozoides.
Exemplo: trissomia do
cromossomo 21