Biologia- teste 3

Todos diferentes, todos semelhantes?

• A continuidade da Vida na Terra depende da:

- transmissão de informações entre as células e as gerações.

• Os organismos são os veículos de transporte dos genes.

• Apesar da grande diversidade de seres vivos presentes na Como está organizado o material genético?
Terra, os descendentes da mesma espécie (ex. Homo
sapiens): DNA (ADN) – Ácido desoxirribonucleico

- vão possuir características comuns aos progenitores... • Biomolécula responsável pelo:

- armazenamento da informação genética e pela

Características hereditárias - transmissão das características hereditárias

• As características hereditárias estão dependentes de:

- um programa, contido no interior das células do indivíduo, • Coordena toda a atividade celular:
transmitido de geração em geração.
ex. reprodução e síntese proteica

• Conjunto de características que cada indivíduo de uma • Homem, 3 mil milhões de pb, organizados em aprox.
espécie herdou dos progenitores: 20000 genes, distribuídos por 46 cromossomas

- ex. cor dos olhos, tipo de cabelo, forma das orelhas, grupo
sanguíneo...
Gene

• Segmento de DNA que:

Hereditariedade
- armazena e
• São os mecanismos/modos de transmissão das
- transporta uma informação para uma dada característica
características hereditárias aos descendentes, ao longo das
hereditária
gerações.
Ex.:

- gene(s) com informação para a cor dos olhos

Genética

• Ciência (ramo da Biologia) que estuda a transmissão dos

caracteres (características) hereditários de uma geração Genoma
para as seguintes.
• Conjunto de todos os genes de um organismo (ex. 20 000
Homo sapiens )

• Primeiramente utilizada:

- na agricultura – seleção de características favoráveis de Cromossomas (cromo= cor + soma= corpo)

animais e plantas.
• Estruturas em forma de bastonete
• Atualmente, utilizada na medicina/biologia para:
• formadas pela condensação da cromatina (durante a
- melhorar a qualidade de vida dos seres humanos divisão celular)
- conhecer o mecanismo de transmissão de doenças • suporte físico dos genes.
genéticas e as possíveis formas de as
prevenirmos/minimizarmos
Cromatina
- controlar a reprodução de outras espécies

- alterar as características das espécies • Material constituinte dos cromossomas

• filamento de DNA com proteínas associadas – histonas

Nota:
- cada cromossoma a partir da fase S (após a replicação) já
possui 2 cromatídeos, ligados entre si por um centrómero.
Cariótipo
• O conjunto de todos os cromossomas de uma célula, de
uma dada espécie (número, tamanho, forma,)
• Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e
o outro, do pai- cromossomas homólogos
• O Cariótipo Humano é constituído por 46 cromossomas:
- 44 Autossomas (22 pares) Pares 1 a 22 +
- 2 Heterossomas/Cromossomas Sexuais (1 par) Par 23
Quais as possíveis diferenças no par 23
• Dimensões.
• Nº de genes:
- X mais de 1000 genes identificados
- Y próximo de 100 genes.
No Homem e na maioria dos animais, a determinação do
sexo envolve diferenças ao nível dos heterossomas:
- Sistema de dois heterossomas: XY/XX ou ZW/ZZ
- Sistema de um heterossoma: XX ou X0
Nota:
- a mosca da fruta, apresenta um cariótipo 8, XY/XX.
• Em algumas espécies (ex. abelhas), o sexo é determinado
pela ploidia – nº de conjuntos de cromossomas:
- Haploide – macho
- Diploide – fêmea
Nº de cromossomas
• O nº de cromossomas de um cariótipo:
- não reflete linearmente a complexidade/tamanho dos
organismos
• É necessário ter em conta:
- a dimensão de cada cromossoma
• Todas as células somáticas de um organismo contêm, no
seu núcleo:
- o mesmo número de cromossomas, logo a mesma
informação genética
• Á exceção das células sexuais, que contêm:
- metade do número de cromossomas (seres com
reprodução sexuada)
Qual a probabilidade nascer menino ou menina?
• A probabilidade de um indivíduo nascer rapaz é igual à
probabilidade de nascer uma rapariga – 1⁄2 (50%) para
ambos.
• O sexo de uma criança é determinado pelo cromossoma
sexual transportado pelo espermatozóide:
- se for o X (rapariga)
- se for o Y (rapaz)
• É o PAI que determina o sexo do bebé.
Cromossomas homólogos
• Presentes em todas as células do organismos
multicelulares, exceto nos gâmetas
• Apresentam:
- forma, tamanho semelhante e o mesmo tipo de genes
(com informações iguais ou diferentes)
• Agrupam-se aos pares durante a prófase I
• 1 par apresenta: um cromossoma de origem paterna e um
cromossoma de origem materna...resultante da união dos
gâmetas
 Genes alelos?
• Genes presentes no mesmo local dos cromossomas
homólogos – locus.
• Podem apresentar variações/diferentes informações para
uma dada característica genética:
- “formas alternativas de um gene”
• Homozigótico - quando a informação dos alelos é idêntica
(ex. CC ou cc)
• Heterozigótico – quando a informação dos alelos é
distinta (ex. Cc)
Cromossoma materno
Cromossoma materno
1. Transmissão das características
hereditárias
Como se transmitem as características hereditárias?
• Gregor Mendel (1822-1884)
• Monge austríaco, “pai” da genética moderna.
• Estudou de forma rigorosa a transmissão de caracteres
hereditários em animais e plantas (ex. Ervilheira-do-Jardim)
• Conduziu uma série de experiências com ervilheiras,
plantas existentes nos jardins do seu mosteiro
• Apesar de esquecido durante 35 anos, o trabalho de
Mendel lançou as bases da genética e estabeleceu as leis da
herança genética.
Porque razões Mendel usou a ervilheira (Pisum sativum)?
• Possui características:
- discretas (diferentes), isto é, bem diferenciadas e
constantes
- e estáveis ao longo das gerações, ou seja, para cada
característica em estudo:
- como, por exemplo, a cor da flor, era possível observar
dois aspetos diferentes e contrastantes (ex. flores púrpura
ou flores brancas).
• Facilmente cultivável:
- originando várias gerações permitindo a obtenção de
descendência numerosa em intervalos de tempo curtos.
• Possui flores que apresentam uma anatomia que permite:
- a fecundação/polinização cruzada de forma controlada.
• As flores possuem:
- estames (órgãos sexuais masculinos)
- e carpelos (órgãos sexuais femininos) que
permitem/favorecerem a autopolinização
Polonização cruzada realizada entre duas plantas da
espécie Pisum sativum
• Para que ocorra polinização cruzada:
- removem-se os estames numa fase em que ainda não são
capazes de produzir grãos de pólen
- e, posteriormente, fertiliza-se essa planta com o pólen
proveniente de outra planta escolhida
Procedimento
• Escolhia uma característica, como:
- a cor da flor, a cor da ervilha ou a forma da ervilha, e
estudava a sua transmissão de geração em geração.
• Analisava estatisticamente os dados de cada geração.
• Ao iniciar o seu trabalho, Mendel teve o cuidado de
utilizar:
Linhas puras
- isto é, plantas que, quando são autopolinizadas, originam:
- uma descendência igual entre si e igual aos seus
progenitores (relativamente a uma determinada
característica).
• Para obter linhas puras, Mendel:
- cruzava, evitando a autopolinização, as ervilheiras
idênticas em relação a uma determinada característica,
durante várias gerações e eliminava sucessivamente
aquelas que surgiam com uma variação a essa
característica.
• Mendel debruçou-se, essencialmente, sobre:
- o modo de transmissão de sete características de Pisum
sativum.
• Inicialmente, analisou o modo de transmissão de cada
característica isoladamente.
• Após várias gerações, os descendentes apresentavam
todos flores da mesma cor (por exemplo, cor púrpura).
• Selecionou de forma independente linhas puras de sete
características:
Características descontínuas (discretas e constantes)
estudadas por Mendel em Pisum sativum.
Cruzamentos parentais
• Após a obtenção de linhas puras, Mendel:
- Começou por cruzar indivíduos de uma geração parental,
mas detentoras de características antagónicas (corola
púrpura vs. corola brancal) - cruzamentos parentais.
• Estes cruzamentos foram realizados de forma controlada,
recorrendo à polinização cruzada.
• Desta forma, Mendel garantiu que a auto-polinizacao não
ocorria
Realização de cruzamentos parentais (Geração P)
1. Cruzamento de linhas puras, cruzamento parental feito
manualmente, que diferiam no aspeto que uma dada
característica apresentava
Exemplo: plantas com flores púrpura e plantas com flores
brancas
2. Deste cruzamento resultou uma primeira geração (F1) de
plantas “híbridas” e uniforme relativamente à cor da flor,
ou seja:
- todas as plantas apresentam o fenótipo apenas de um
progenitor
Exemplo: flores de cor púrpura, desaparecendo a
característica corola branca
- Autopolinização de plantas da geração F1
• A obtenção da geração F1, permitiu que as plantas dessa
geração se autopolinizassem, ou seja, se auto fecundassem
• Obteve uma segunda geração (F2) constituída por:
- plantas de flores púrpura e
- plantas de flores brancas
- na proporção de 3 plantas púrpura para 1 branca (3:1)
• Foram produzidas 929 plantas
- 705 c/ corola púrpura
- 224 c/corola branca
Para todas as características estudadas, Mendel verificou
que:
• Existe uma uniformidade nos híbridos da 1º geração,
manifestando apenas um fator/carácter de um dos
progenitores.
• A geração F2 surge numa proporção de 3:1.
 Mendel propôs um modelo para explicar os resultados
obtidos:
• Dois fatores alternativos (ou variantes) que informam
para cada característica
• Para cada característica um organismo herda sempre dois
fatores, um de cada progenitor.
• Se os dois fatores são antagónicos, existe o dominante
que será o manifestado e o recessivo que não interfere na
aparência do indivíduo.
• Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se,
de forma a que cada gâmeta contém apenas um fator de
cada par, sendo a probabilidade de transportar cada um
deles 50 %
– Lei da Segregação Fatorial , designada Primeira Lei de
Mendel.
• Em 1866, após 9 anos de trabalho e aproximadamente 28
000 plantas produzidas:
Mendel concluiu
- que os caracteres hereditários eram transmitidos de
forma extremamente simples.
• Contudo, após a publicação dos seus resultados, a
comunidade científica não lhe deu muito interesse.
• Eles viriam a revelar-se:
- o pilar de uma nova ciência - a Genética, ramo da ciência
que se dedica ao estudo da hereditariedade, isto é, da
transmissão de características de uma geração para as
seguintes e das variações hereditárias.
• A sua simplicidade foi difícil de aceitar, pois Mendel não
sabia da existência de genes, do DNA.
• Só no sec. XX é que os cientistas verificaram que:
- os fatores de Mendel e a explicação para a sua
transmissão ao longo de gerações, correspondem na
realidade, a segmentos de DNA designados genes (alelos).
• Os genes podem apresentar:
- formas alternativas, sendo cada uma dessas formas
chamada de gene alelo ou simplesmente alelo.
NOTAS IMPORTANTES
• No caso, por exemplo, da transmissão hereditária da cor
da corola, considera-se, atualmente, que:
- existe um alelo responsável pela cor púrpura (dominante)
e outro alelo responsável pela cor branca (recessivo).
Locus
• O local do cromossoma ocupado por um gene, isto é, a
localização física do gene é designada locus (plural loci).
• Assim, por exemplo, a característica "cor da corola" é
determinada por:
- dois alelos que se encontram num mesmo local
correspondente (locus) em cromossomas homólogos.
Genótipo
• composição genética (informações) de um indivíduo,
para uma característica (ex. gene para a cor das pétalas), é
representado por duas letras.
Ex. PP/Pp/pp
• A expressão de um determinado genótipo é responsável
pela característica observável ou fenótipo.
- No caso considerado, os fenótipos possíveis são:
- "corola de cor púrpura" e
- "corola de cor branca".
Fenótipo
• Considera-se fenótipo as características:
- anatómicas, fisiológicas e bioquímicas
- que são observáveis num indivíduo, que resulta da
expressão do genótipo.
 Mendel compreendeu
• Que cada indivíduo era:
- portador de dois fatores (ex. cor púrpura, cor branca) para
cada característica hereditária (ex. cor das pétalas) e que
- os fatores podiam ser passados dos progenitores para os
seus descendentes.
• Utiliza-se a letra maiúscula da inicial para representar a
característica dominante.
• Utiliza-se a letra minúscula da inicial para representar a
característica recessiva.
- P – fator/gene responsável pela cor púrpura das pétalas
- p - fator/ gene responsável pela cor branca das pétalas

Os resultados de Mendel são atualmente interpretados da

seguinte forma:
Como facilitar a visualização/cálculo das combinações
• Cada indivíduo da geração parental, sendo linhas puras, possíveis de gâmetas
apresenta um:
• Xadrez mendeliano
- genótipo formado por dois alelos iguais para uma
- Os cruzamentos costumam ser representados através de
determinada característica
um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas.
- PP ou pp para o caso da cor da corola das flores,
- Numa entrada do quadro Inscreve-se a constituição
chamando-se, por isso, homozigóticos para essa
genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos
característica.
progenitores;
- na outra entrada, o mesmo tipo de informação para o
• Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser outro progenitor.
homozigótico para esta característica, apenas pode formar
gâmetas com um tipo de alelo:
Fenómenos que ocorrem ao acaso
- P no caso das plantas com flores de corolas púrpuras e p
no caso das plantas com flores de corolas brancas. • Acontecimentos como a união de dois gâmetas, assim
como o conjunto de genes que cada um deles recebe
durante a meiose, são fenómenos que ocorrem ao acaso.
A união dos gâmetas da geração parental conduz a
formação de: • Por esta razão, apenas se podem prever as proporções:
- dos diferentes tipos de indivíduos nas gerações seguintes
• indivíduos que constituem a geração F1, os quais
com base no cálculo de probabilidades.
possuem dois alelos diferentes para a característica
considerada (Pp):
- chamando-se, por isso, heterozigóticos para essa
característica.
Como calcular a probabilidade de algumas características
hereditárias serem transmitidas aos descendentes?
Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira • No cruzamento parental, Mendel cruzava linhas puras –
geração plantas com os dois fatores iguais para a mesma
característica.
• originam gâmetas que são portadores do alelo P e outros
que são portadores do alelo p.
• A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F ,
pode:
- conduzir à reunião de gâmetas portadores de formas
alélicas iguais ou diferentes.

Como representar o genótipo

• Utilizam-se duas letras, representativas de cada

fator/gene, provenientes dos dois progenitores.
• A letra escolhida é a inicial da característica dominante
em estudo
 Cruzamento parental (linhas puras)
• Resultados geração F1
- 100% Pp (genótipo)
- 100% Púrpura (fenótipo)
Gene(alelo)/fator recessivo
• só se expressa no fenótipo, na presença de outro gene
recessivo no genótipo /ausência gene dominante.
Ex. gene para a cor branca da flor de ervilheira.
Homozigótico
• Genótipo formado por dois alelos iguais para uma
determinada característica (PP ou pp).
Heterozigótico
• Genótipo formado por dois alelos diferentes para uma
determinada característica (Pp).
Qual a probabilidade de obter flores brancas a partir das
ervilheiras da 1ª geração? E flores púrpuras?
• Na 2.a geração, o gene/fator recessivo volta a manifestar-
se no fenótipo, pois:
- os progenitores apresentam ambos o fator/gene recessivo
no seu genótipo.
• Há probabilidade de obter genótipo com dois fatores
iguais e recessivos.
Xadrez Mendeliano Do Cruzamento 1a Geração
(indivíduos da geração F2)
• 2 fenótipos e... 3 genótipos
• PP – púrpura, Pp – púrpura, pp – branca
Atualmente
• As características hereditárias estão representadas por
estas unidades de informação genética.
• Cada ser apresenta, geralmente:
- dois genes alelos (herdados dos dois progenitores) com
informações (iguais ou diferentes) para uma dada
característica.
Como comprovar que o fenótipo dominante é
homozigótico ou heterozigótico?
• O fenótipo dominante, relativo a uma dada característica,
resulta de dois genótipos possíveis.
• Homozigótico dominante (PP)
• Heterozigótico (Pp)
• A determinação do genótipo destes indivíduos poderá ser
feita através de um retrocruzamento.
Determinar o genótipo de uma planta
• No sentido de determinar o genótipo de uma planta que
apresenta a característica dominante (corola púrpura) é
necessário:
- cruzar algumas dessas ervilheiras com corola púrpura (de
genótipo desconhecido) com ervilheiras de corola branca
(homozigóticas recessivas).
 Cruzamentos - teste
• Este tipo de cruzamentos, em que se pretende:
- determinar o genótipo de indivíduos que manifestam o
fenótipo dominante para uma dada característica,
cruzando-os com:
- indivíduos homozigóticos recessivos, são designados
cruzamentos - teste (por vezes, designados retro-
cruzamentos).
Conclusões:
• Se surgirem na descendência de um cruzamento-teste,
indivíduos com fenótipo recessivo, significa que:
- o progenitor (fenótipo dominante) é heterozigótico.
• Se o nº de descendentes for reduzido, pode acontecer
que estes apresentem todos fenótipo dominante, sem que
o progenitor seja homozigótico.
- é necessário um elevado nº de descendentes para
comprovar os valores esperados.
• A realização deste tipo de cruzamento seguido da análise
das características manifestadas na descendência permite
determinar o genótipo dos progenitores.
• Nas situações consideradas, os indivíduos de linhas puras
recessivos apenas produzem gâmetas portadores do alelo
recessivo p.
• Contudo, os progenitores que apresentam corola púrpura:
- tanto podem ser homozigóticos (PP) como heterozigóticos
(Pp).
Conclusão
• A utilização de indivíduos homozigóticos recessivos
permite:
- que se manifestem os alelos presentes nos indivíduos que
apresentam o fenótipo dominante e assim se determine o
seu genótipo.
• O facto de a geração F2, apresentar uma proporção
genotípica 1:2:1 para homozigóticos dominantes,
heterozigóticos e homozigóticos recessivos,
respetivamente, constitui:
- uma boa prova da "segregação fatorial" postulada por
Mendel.
Experiências de monoibridismo
• Mendel deduziu:
- O fenótipo é determinado por um par de fatores
hereditários que constituem o genótipo da planta.
- Os dois fatores separam-se um do outro aquando da
formação dos gâmetas.
- Cada gâmeta transporta apenas um dos fatores, sendo a
probabilidade de transportar cada um deles de 50%.
- Na geração F1, o fator recessivo (branco) não se
manifestou devido à presença do fator dominante
(púrpura); as plantas possuem o genótipo Pp.
• Mendel realizou experiências para esclarecer:
- a transmissão simultânea de fatores hereditários (alelos)
relativos a duas características diferentes.
• Pretendia comprovar:
- se ocorria interferência na transmissão de duas
características distintas
Exemplo: forma e cor da semente
- e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma
independente.
 Procedimento
• O procedimento experimental foi semelhante ao adotado
para o estudo do monoibridismo.
1. Selecionou linhas puras de ervilheiras que diferiam em
duas características, a cor e a forma da semente.
2. De seguida, cruzou de forma controlada estas plantas
portadoras de duas características antagónicas.
3. Obteve em F1, 100% de sementes amarelas e lisas.
Alelos da geração parental
• Cada indivíduo da geração parental possui dois pares de
alelos:
- AALL ou aall
• sendo:
- um par (AA ou aa) responsável pela cor da semente
- e o outro par (LL ou Il) responsável pela forma da
semente.
• Por serem linhas puras, cada indivíduo da geração
parental só pode produzir:
- um tipo de gâmetas:
- AL no caso dos indivíduos com sementes amarelas e lisas
ou
- al no caso dos indivíduos com sementes verdes e rugosas).
• Assim, o cruzamento de ervilheiras linhas puras
(homozigoticas) para as duas caracteristicas em estudo
(AALL x aall) conduz:
- à formação de uma geração F1, constituída por:
- indivíduos com um fenótipo uniforme (ervilhas com
sementes amarelas e lisas), resultado da expressão do
genótipo AaLI.
À semelhança do que acontecia nos cruzamentos de
monoibridismo, verifica-se:
• a uniformidade dos híbridos da primeira geração, em que
apenas se manifestam as características dominantes.
• Dado que se trata de seguir a transmissão de duas
características simultaneamente, a autopolinização dos
indivíduos da geração F1, coloca uma nova questão:
-que tipos de gâmetas formarão estes indivíduos?
• Seguidamente, representam-se o que se esperaria obter
na geração F2, considerando cada uma das hipóteses:
1.ª hipótese
• Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo
são transmitidos em bloco para os gâmetas, ou seja,
considerando que os dois caracteres são recebidos dos pais
e transmitidos para a descendência sempre juntos (por
exemplo, A com L e a com l) - segregação não-
independente.
Espera-se que:
• Só existam dois tipos de gâmetas AL e al.
• Admitindo esta hipótese, será de prever que a proporção
fenotípica da geração F2 seja de 3:1 (ou 3/4 de sementes
amarelas e lisas e 1/4 de sementes verdes e rugosas).
2.ª hipótese
• Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo
são transmitidos:
- de forma independente para os gametas, isto é,
independentemente do conjunto de genes que foi herdado
de cada progenitor, os indivíduos F1 ao produzirem os seus
gâmetas podem combiná-los de forma aleatória, desde que
cada gâmeta possua um alelo para a cor da semente e um
alelo para a forma da semente
- por exemplo, A com L ou A com l - segregação
independente.
Espera-se que:
• se formem quatro tipos de gâmetas:
- AL, Al, aL e al.
• Admitindo esta hipótese, existirão:
- quatro classes de alelos masculinos para se combinarem
com quatro classes de alelos femininos, isto é:
- existem 16 (4x4) possibilidades de combinação dos alelos
na geração F2.
• Estas combinações produziriam quatro fenótipos com a
proporção 9:3:3:1
- 19/16 de sementes amarelas e lisas;
- 3/16 de sementes amarelas e rugosas;
Mais tarde, viria a verificar-se que:
- esta lei só se aplica quando os genes se encontram em
cromossomas diferentes/ não homólogos.

- 3/16 de sementes verdes e lisas; • Contudo, continua a ser correto afirmar-se que os
cromossomas são segregados de forma independente
- e 1/16 de sementes verdes e rugosas).
durante a formação dos gâmetas.

• A 2ª Lei de Mendel corrobora a segregação independente

dos cromossomas durante a formação dos gâmetas na
meiose

Os resultados obtidos por Mendel nestes cruzamentos:

• Aproximam-se dos valores esperados segundo a hipótese

de haver segregação independente.

• De facto, Mendel obteve uma proporção fenotípica de

315:108:101:32, o que é muito aproximado da proporção
esperada 9:3:3:1.

• Mendel repetiu estas experiências com diversas Resultados esperados

combinações diibridas das sete características estudadas,
• Os resultados esperados de um cruzamento que envolva a
obtendo:
transmissão e duas características podem ser previstos
- sempre uma proporção fenotípica muito próxima de aplicando as regras das probabilidades.
9:3:3:1.

• Assim, considerando a geração F1, das experiências

Assim, pode concluir-se que:
- nos cruzamentos de diibridismo, se verifica a segregação
independente dos alelos.
• O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados
de forma independente durante a formação dos gâmetas é
frequentemente designada Segunda Lei de Mendel ou Lei
da Segregação Independente.
realizadas por Mendel, relativas à transmissão das
características cor e forma das sementes:
- a probabilidade dos indivíduos desta geração formarem
um gâmeta portador, por exemplo, do par de alelos al, é ½ x
½ = ¼ (ou seja, o produto da probabilidade de cada um dos
acontecimentos independentes).
 Probabilidade de se obter, por exemplo, descendentes Durante a formação dos gâmetas:
com o genótipo aall
• Lei da Segregação Fatorial, designada 1.a Lei de Mendel
• Assim, a probabilidade é dada pelo:
- Quando um organismo produz gâmetas:
- produto da probabilidade de um gâmeta ser portador do
- os fatores/alelos separam-se (são segregados), de forma a
par de alelos al (¼) e outro gâmeta também ser portador do
que cada gâmeta contém apenas um fator/alelo de cada
par de alelos al (¼), isto é:
par de alelos, sendo a probabilidade de transportar cada
- a probabilidade de estes dois acontecimentos ocorrerem um deles 50 %.
simultaneamente (¼ x ½4 = 16).

• Lei da Segregação independente

Resultados esperados de um cruzamento envolvendo duas
características (diibridismo) designada 2ª Lei de Mendel

- Durante a formação de gâmetas, alelos de diferentes

genes são segregados de forma independente da
segregação dos alelos de outro gene.

• Contudo, após a publicação dos seus resultados, a

comunidade científica não lhe deu muito interesse. A sua
simplicidade foi difícil de aceitar.

No início do séc. XX Hugo de Vries e Carl Correns:

• Realizam experiências com plantas que corroboram

(confirmaram) os resultados de Mendel.

Conclusões do diibridismo

• Os fatores/alelos de características diferentes são: Walter Sutton e Theodor Boveri

- segregados de forma aleatória e independente durante a • Os detalhes da:

formação dos gâmetas.
- mitose, da meiose e da fecundação foram descritos dois
• Lei da segregação independente dos caracteres (2ª lei de anos após a "redescoberta" dos trabalhos de Mendel por
Mendel) dois biólogos:

- o alemão T. Boveri e o americano W. Sutton.

• Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes • Em 1902, estes dois investigadores propuseram, de forma
genes são: independente, que existia uma relação entre:

- segregados de forma independente da segregação dos - a segregação dos fatores de Mendel e

alelos de outro gene.
- a separação dos cromossomas homólogos durante a
meiose.

• Esta conceção viria a fomentar um conjunto de

investigações que acabariam por:
Extensões da Genética Mendeliana
- produzir resultados cuja interpretação é, frequentemente,
designada Teoria Cromossómica da Hereditariedade.

• Verificaram na gametógenese, que:

- cada gâmeta recebe apenas um cromossoma de cada par

de homólogos.
• Em 1865, após 9 anos de trabalho, Mendel concluiu que
os caracteres hereditários eram transmitidos de forma
simples:
 Teoria Cromossómica da Hereditariedade (séc. XX...):
• Os Genes localizam-se nos cromossomas.
• Os cromossomas associam-se formando pares de
homólogos.
- Em cada um destes pares, um tem origem paterna e o
outro materna.
• O genótipo de um indivíduo, para uma determinada
característica, é constituído (geralmente) por dois alelos...
- isto acontece pois, em cada cromossoma, de um par de
homólogos, possui no mesmo locus um alelo para essa
característica.
• Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas
homólogos, que são transmitidos separadamente para cada
gâmeta. Assim, verifica-se a segregação dos alelos.
• Existe segregação independente dos alelos localizados em
cromossomas diferentes, pois:
- cada gâmeta pode ser portador de qualquer combinação
de cromossomas (e, portanto, de genes), dado que:
- a distribuição dos cromossomas de um determinado par
pelos gâmetas é independente da distribuição dos
cromossomas de outro par.
A fecundação permite que:
- cada gene volte a estar representado por dois alelos, visto
que voltam a existir pares de cromossomas homólogos.
• A genética mendeliana determina, para uma
característica, sempre dois fenótipos possíveis, definidos
pela relação de dominância-recessividade entre os alelos no
genótipo que o determinam...
• A maioria da características hereditárias...não
obedecem a esta transmissão!
Genética “não Mendeliana”
• Os estudos de hereditariedade, que se realizaram depois
de Mendel, permitiram:
- descobrir padrões de transmissão em que se observavam
resultados que não respeitavam os princípios mendelianos.
• Contudo, estes resultados não invalidam os postulados de
Mendel, pois:
- o modo me transmissão continua a basear-se no
formalismo proposto por Mendel.
• Assim:
- estas situações consideram-se como extensões da
genética mendeliana.
• Exemplo: dominância incompleta/ codominância/ alelos
múltiplos /alelos letais / alelos presentes nos heterossomas,
...)
Dominância incompleta
• O estudo da transmissão de algumas características dos
seres vivos revela a existência de:
- situações em que um dos alelos de um determinado locus,
não é completamente dominante sobre o outro.
• Neste caso, não é correta a utilização dos termos
"dominante" e "recessivo".
Exemplo: Os alelos responsáveis pela cor dos
frutos das beringelas
• Os resultados obtidos podem:
- ser interpretados à luz do modelo de transmissão
proposto por Mendel para os casos de monoibridismo,
excetuando o facto de:
- os híbridos da primeira geração não apresentarem o
fenótipo de um dos progenitores, mas sim um fenótipo
intermédio.
• Este facto resulta da inexistência de:
- uma verdadeira relação dominância/recessividade entre
os alelos responsáveis pela cor dos frutos, isto é:
- não há dominância total do alelo responsável pela cor
púrpura sobre o alelo responsável pela cor branca.
• Diz-se, por isso, que existe uma dominância incompleta.
• Nestes casos, torna-se mais fácil determinar o genótipo
dos indivíduos, dado que a cada genótipo corresponde um
fenótipo diferente.
 Cruzamento entre as linhas puras parentais

• O cruzamento entre as linhas puras parentais (VV × BB)

originou uma descendência F1:

- uniforme, genotipicamente VB e com o fenótipo cor-de-

rosa.

• O cruzamento entre indivíduos de F1, originou:
- 25% de plantas com frutos púrpura,
- 50% de plantas com frutos cor-de-rosa e
- 25% de plantas com frutos brancos
Exemplo: Mirabilis jalapa, flor vulgarmente conhecida por
“bonina”, pode apresentar corolas de cor branca, vermelha
ou rosa.
-Estes três fenótipos resultam de um único par de genes
alelos.

Ver exercício pp.!

• resultantes da expressão dos genótipos: VV, VB e BB,
respetivamente.
Codominância
A autopolinização dos indivíduos da geração F, origina uma
geração F com as seguintes características: • Outra situação em que não se verifica a relação
dominância/recessividade entre os alelos de um
determinado gene ocorre quando:

- ambos os alelos se expressam com igual forma,

manifestando-se no fenótipo dos indivíduos.

• Neste caso, diz-se que existe uma relação de

codominância.

Exemplo

• Os alelos que determinam o grupo sanguíneo ABO (que é

também um caso de alelos múltiplos).

• O grupo sanguíneo humano ABO é determinado por um

Todos os Neste caso, a Todos os gene para o qual existem três variantes de alelos (o alelo A,
descendentes descendência de F3 descendentes o alelo B e o alelo i).
apresentam frutos é idêntica à de F2,i.e. apresentam • Só os alelos A e B determinam a produção de:
púrpura, com o ¼ VV; 1/2 CV; 1/4 BB, frutos brancos,
genótipo VV a que corresponde com o - substâncias de natureza glicídica que existe na superfície
25% de plantas com genótipo BB da hemácias, designadas genericamente- antigénios.
frutos púrpura, 50%
de plantas com
frutos cor-de-rosa e • Os indivíduos:
25% de plantas com
- homozigóticos para A apresentam apenas antigénios A
frutos brancos
- homozigóticos B apenas apresentam antigénios B na
superfície das suas hemácias.
Resumo • Contudo, os indivíduos heterozigóticos (AB) apresentam
• Ambos os alelos se manifestam no fenótipo. antigénio A e antigénio B na superfície das suas hemácias.

• Nenhum dos alelos é totalmente dominante ou recessivo.

• O fenótipo heterozigótico é intermédio entre os dois • Enquanto numa situação de:

homozigóticos. - dominância incompleta os indivíduos heterozigóticos
- (O fenótipo heterozigótico é geralmente uma expressão apresentam um fenótipo intermédio:
atenuada do fenótipo “dominante”)
- resultante do facto de não existir uma dominância
completa de um alelo sobre o outro,
- numa situação de codominância os indivíduos
heterozigóticos expressam simultaneamente o fenótipo dos
dois homozigóticos.
Resumo- codominância
• Ambos os alelos se manifestam no fenótipo, mas de
forma independente.
• O fenótipo heterozigótico é uma expressão simultânea
dos fenótipos dos homozigóticos.
• Não há fenótipo intermédio.
Situações não previstas por Mendel
• Em muitas características hereditárias, os indivíduos
heterozigóticos apresentam um fenótipo diferente do dos
seus progenitores homozigóticos.
Síntese
• O estudo da transmissão de algumas características dos
seres vivos revela a existência de situações em que um dos
alelos de um determinado locus, não é completamente
dominante sobre o outro.
• Não é correta a utilização dos termos “dominante” e
“recessivo”.
• Nesses casos, os híbridos de F1 não apresentam nenhum
fenótipo dos seus progenitores.
• Enquanto numa situação de dominância incompleta os
indivíduos heterozigóticos apresentam um fenótipo
intermédio, resultante do facto de não existir uma
dominância completa de um alelo sobre o outro, numa
situação de codominância os indivíduos heterozigóticos
expressam simultaneamente o fenótipo dos dois
homozigóticos.
• Excetuando o sistema ABO, nas situações anteriormente
apresentadas, cada locus apresentava apenas dois alelos
que o poderiam ocupar.
• Cada indivíduo diploide apenas pode possuir:
- duas formas alélicas para ocuparem os loci
correspondentes nos cromossomas homólogos e
- um gâmeta haploide apenas possui um alelo em cada
locus.
• Contudo, numa população, podem existir mais do que
duas formas alélicas concorrentes para um determinado
locus.
• Até agora cada individuo tem, no genótipo, apenas dois
alelos:
- um de origem paterna e
- outro de origem materna, para uma característica.
• Se a característica hereditária é determinada por 3 ou
mais alelos que condicionam uma característica, para
ocupar o respetivo locus de um par de homólogos – alelos
múltiplos ou polialelos.
Nota: mesmo para alelos múltiplos, cada individuo possui
no genótipo apenas dois dos alelos possíveis
1º Exemplo
Grupos sanguíneos - sistema ABO
• Pelo facto de existir uma relação de dominância em
sequência entre estes quatro alelos, a sua combinação, dois
a dois, permite:
- gerar quatro fenótipos diferentes.
• Para cada um desses fenótipos existe mais do que um
genótipo possível, exceto para o caso do fenótipo "albino":
- em que apenas a presença do alelo c em homozigotia (por
ser recessivo em relação aos três restantes) determina este
fenótipo.
Determinação do grupo sanguíneo
• Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Karl
Landsteiner.
• Como já foi referido, no caso da espécie humana pode
citar-se, a título de exemplo de alelos múltiplos, aqueles
que estão envolvidos na determinação do grupo sanguíneo
do sistema ABO
• Os fenótipos do sangue humano são determinados por:
- 3 alelos A, B e i, estabelecidos em quatro fenótipos O, A, B
e AB.
- 4 grupos sanguíneos, A, B, AB e O
• O mais rastreado a nível mundial
• Nas transfusões, apenas algumas combinações de sangue
eram compatíveis.
• O problema surgia quando ocorriam transfusões de
sangue de tipos diferentes, causando muitas vezes a morte
do recetor de sangue!
• Um único locus (I), situado no cromossoma 9, pode ser
ocupado por:
- três tipos de alelos (IA, IB e i), envolvidos nas
características dos quatro grupos de sangue - quatro
fenótipos: Antigénios (aglutinogéneos)
• A caracterização é feita com base na:
- presença/ausência de antigénios (glicoproteínas) que são
determinados pelos diferentes alelos.
• Os antigénios podem desencadear respostas imunitárias.
Nota: o alelo i / O determina a ausência de antigénios.
• É um caso de codominância:
- Pois os dois alelos manifestam-se, simultaneamente e de
igual forma, no fenótipo AB
- expressando o alelo do fenótipo A e do fenótipo B.
- Apresentando as hemácias os dois antigénios A e B.
Estes quatro grupos sanguíneos
• Resultam de diferentes combinações dos três tipos de
alelos (A, B, e i).
• Neste grupo polialélico, existe:
- uma relação de dominância/recessividade e
- uma relação de codominância, que poderia ser
representado da seguinte forma:
(A=B) > i
• Assim o alelo i é recessivo em relação aos alelos A e B,
sendo estes dois últimos codominantes.
Outros sistemas de antigénios
• Para além do sistema ABO, existem outros sistemas de
antigénios que se manifestam na superfície das hemácias:
- De entre eles, devido à sua importância na
compatibilidade sanguinea, destaca-se o sistema Rh.
Sistema Rh
• Embora o sistema Rh seja geneticamente complexo,
admitindo-se que possa envolver mais do que um gene e
com múltiplos alelos, na prática é:
- normalmente descrito como resultante de um par de
alelos (D e d), estabelecendo-se entre eles uma relação de
dominância/recessividade.
• Os indivíduos:
- Rh positivo apresentam o genótipo DD ou Dd
- os Rh negativo possuem o genótipo dd.
Três alelos, que podem entre si originar seis combinações/
genótipos
- AA, AO, AB, BB, BO, OO
• Cada grupo pode produzir anticorpos (proteínas
plasmáticas) contra antigénios de grupos diferentes do seu.
• Tipo A – hemácias com aglutinogénios A e plasma com
anticorpos anti-B;
• Tipo B – hemácias com aglutinogénios B e plasma com
anticorpos anti-A;
• Tipo AB – hemácias com aglutinogénios A e B e plasma
sem anticorpos anti-A e anti-B.
• Tipo O – hemácias sem aglutinogénios e plasma com
anticorpos anti-A e anti-B.
 Relação entre genótipos e fenótipos dos grupos
sanguíneos do sistema ABO

Sistema ABO – Compatibilidades

Relações de dominância e recessividade entre os alelos • Tipo O, dador universal. (não possui antigénios na
membrana)
• A > i - O alelo A domina o alelo O
• Tipo AB, recetor universal (não possui anticorpos no
• B > i O alelo B domina o alelo O
plasma)
• A e B são codominantes (A=B)

- O só se manifesta em recessividade:

[A=B]>i

• Os anticorpos na presença do respetivo antigénio,

desencadeam uma reação de aglutinação e coagulação das
hemácias:

- podem provocar a morte do indivíduo recetor.

• Ex. Indivíduos com grupo sanguíneo A na presença de

anticorpos anti-A dará reação de aglutinação!

• A expressão dos genes do sistema ABO é um exemplo de

alelos múltiplos e codominância.

2º Exemplo

Quantos alelos podem determinar a cor do pelo dos

coelhos

Cor da pelagem em coelhos 4 alelos:


• Relações de dominância entre os alelos:
- o alelo C domina todos os restantes;
- o alelo cchdomina o alelo ch;
- o alelo c é recessivo em relação aos restantes.
• Em consequência da relação de dominância entre os 4
alelos, a sua combinação, dois a dois, permite:
- formar 4 fenótipos.
• Para todos os fenótipos existe mais do que um genótipo,
exceto:
- fenótipo albino, só em homozigotia do alelo ca a é que
ocorre a sua expressão.
• O alelo ca a é recessivo em relação aos três restantes!
• Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que,
reunidos em homozigotia, podem conduzir:
- à formação de genótipos/fenótipos que levam à morte do
seu portador - letais
• Por vezes, essa combinação torna os indivíduos inviáveis
antes do nascimento, conduzindo a:
- abortos espontâneos,
- à morte antes que os seus portadores possam transmitir o
seu património genético à descendência.
Ambos os casos contribuem para:
• A diminuição da frequência desses genes na população
- que se mantém devido ao facto de nos heterozigóticos
não serem letais
• Contudo, o facto de esses genes em heterozigotia não
serem letais, nem se expressam no fenótipo, permite a sua
manutenção na população.
Além disso, existem situações em que:
• o efeito desses genes só se manifesta tardiamente,
impedindo que vão sendo eliminados por seleção natural e,
assim, passem dos seus portadores para a descendência.
• Proporção fenotípica 2:1 (ausência de uma classe
fenotípica)
Ex. Gatos da Ilha de Manx (UK)
• Alelo ML interfere com o normal desenvolvimento da
espinal medula.
• Ausência de cauda nos gatos heterozigóticos M ML.
• Cauda normal nos gatos homozigóticos M M.
• Os embriões homozigóticos letais apresentam
anormalidades que impedem a sua sobrevivência ML ML .
• Na espécie humana existem diversos exemplos de alelos
letais, como os que estão envolvidos na determinação:
- da doença de Huntington, da anemia falciforme, da
hemofilia, da fenilcetunúria, entre outros.
Alterações nas proporções fenotípicas
• Os cruzamentos que envolvem genes letais podem
conduzir a alterações nas proporções fenotípicas
observadas em relação às esperadas de acordo com os
princípios de Mendel.
• Este facto resulta da morte de indivíduos portadores do
gene letal em homozigotia (no caso considerado ML ML)
antes de completarem o seu desenvolvimento embrionário.
• Nesta situação:
- ¼ dos embriões não chegam a nascer e, assim, dos
sobreviventes ⅔ terão o fenótipo Manx (ML M) e ⅓ terão
cauda (MM).
• Uma forma de evitar a ocorrência de embriões mortos,
devido à presença dos alelos letais em homozigotia, é
realizar cruzamentos entre progenitores em que apenas um
deles seja portador do gene M (ML Mx MM).
• Desta forma, irão nascer indivíduos:.
- heterozigóticos (ML M) e
- indivíduos homozigóticos normais (MM).
 Ex. Ratos com cor amarela • Contudo, são diversas as situações em que dois ou mais
genes não alélicos interatuam para produzir uma
y
• Cor amarela dominante A determinada característica fenotípica, isto é:
• Proporção fenotípica de F1 2:1 - um gene de um determinado locus altera a expressão
fenotípica de um gene de um segundo locus.

• Esta situação e designada epistasia.

• 2/3 ratos amarelos

• 1/3 escuro (fenótipo recessivo)

Alterações ao surgimento de proporções fenotípicas

• O facto de existir interação génica conduz a alterações ao

Se os progenitores fossem homozigóticos dominantes
surgimento de proporções fenotípicas diferentes das
y
-A A
y esperadas segundo os princípios de Mendel.

• Um caso bem conhecido de epistasia é aquele que está

envolvido na:
• Nenhum dos cruzamentos resultou numa descendência
toda amarela:

- nenhum progenitor é homozigótico com os alelos letais. Determinação da cor do pelo dos cães da raça Labrador

• Ausência de uma classe genotípica – homozigóticos • Esta característica (cor do pelo) é determinada por dois
dominantes. genes, localizadas em diferentes loci.

• O locus responsável pela produção de melanina

(pigmento que confere a cor ao pelo) pode ser ocupado
• Todos os ratos amarelos são heterozigóticos: pelos seguintes alelos:
- Impossível obter ratos amarelos homozigóticos. P - alelo dominante responsável pela cor preta

p - alelo recessivo responsável pela cor castanha

• O locus responsável pela deposição da melanina pode

apresentar os seguintes alelos:

D - alelo dominante que permite a deposição de melanina

no pelo

d - alelo recessivo que impede a deposição de melanina no

pelo

Definição

• O gene de um determinado locus altera a expressão

fenotípica de um gene de um segundo locus.

• Situações em que dois ou mais genes não alélicos • Alterações nas proporções fenotípicas verificadas por
interatuam para: Mendel (diibridismo).

- produzir uma determinada característica fenotípica, isto é, • Um gene epistático atua sobre o outro hipostático.
um gene de um determinado locus altera a expressão
fenotípica de um gene de um segundo locus.
• Epistasia é a interação génica em que a expressão de um
• As interações ocorrem entre genes diferentes (entre gene inibe a presença do outro.
diferentes loci)
- Epistático - alelo que age inibindo.
• Nos casos que têm sido explorados até ao momento, o
fenótipo resultava: - Hipostático – alelo que sofre a ação inibitória

- da expressão de um único gene.


Para obter o fenótipo castanho
• o genótipo para produção da cor terá de ser:
- homozigótico recessivo (pp) e
- não ser homozigótico recessivo para a deposição de
melanina (dd)
Quais as proporções fenotípicas
DD/Dd
• A deposição de melanina:
- preta (PP / Pp) ou
- castanha (pp)
- só ocorre na presença do alelo D (DD / Dd).
• Se no locus para a deposição da cor, estiverem dois alelos
recessivos dd:
- o rato será sempre branco independentemente dos alelos
presentes no locus com cor (PP/Pp/pp).
Qual será o gene/alelo epistático e hipostático?
• O gene com os alelos responsáveis pela deposição de
melanina é epistático sobre o gene responsável pela
produção da cor/melanina (hipostático).
• A expressão dos alelos de um locus, depende da expressão
dos alelos de outro locus.
Exemplo:
• Na espécie humana, diferentes tons de pele, cor dos olhos
e estatura, dependem, em regra, da interação entre genes
não alélicos localizados em diferentes locus e mesmo em
diferentes cromossomas...
• Tendo em conta que:
- se trata de um cruzamento de diibridismo e
- assumindo o princípio da segregação independente
• seria de esperar uma descendência com uma proporção
fenotípica de 9:3:3:1.
• Contudo, nesta situação verifica-se que existe uma
proporção de:
- 9 cães pretos para 3 cães castanhos e para 4 cães
amarelos.
Como explicar estes resultados
• A presença do alelo P, em homozigotia (PP) ou em
heterozigotia (Pp), determinaria:
- a cor preta, enquanto a cor castanha deveria surgir
sempre que o alelo p estivesse em homozigotia (pp).
• Contudo, a deposição do pigmento que confere a cor ao
pelo (preto ou castanho) só ocorre se:
- no locus responsável pela deposição da melanina estiver
presente o alelo D, em homozigotia (DD) ou em
heterozigotia (Dd).
• Se neste locus estiverem:
- os dois alelos recessivos dd, que impedem a deposição do
pigmento, o cão será amarelo, independentemente dos
alelos presentes no locus responsável pela cor.
• Assim, considera-se que:
- o locus responsável pela deposição de melanina é
epistático em relação ao locus responsável pela produção
deste pigmento, pois:
- o primeiro gene altera a expressão fenotípica do segundo.
• Para além das situações descritas, a transmissão de outras
características parece igualmente desviar-se dos princípios
de Mendel, nomeadamente:
- quando os genes responsáveis por essas características se - dar origem a uma geração F1, idêntica à produzida pelo
encontram no mesmo cromossoma ou quando estão em cruzamento anterior (como seria previsto por Mendel), deu
cromossomas sexuais. lugar a:

- uma descendência constituída por 50% de indivíduos de

olhos vermelhos e 50% de indivíduos de olhos brancos, em
– que todas as fêmeas apresentam olhos vermelhos e todos
os machos olhos brancos.

Thomas H. Morgan

• Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a

mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster).
• Em 1910, Thomas Morgan, um embriologista da
Universidade Columbia, dava início a:
- um conjunto de trabalhos de investigação que viriam a
permitir consolidar e alargar a teoria cromossómica da
hereditariedade.
Características ligadas ao sexo
• As características cujos genes responsáveis pela sua
manifestação se localizam em cromossomas sexuais, tal
como a cor dos olhos de D. melanogaster, designam-se
características ligadas ao sexo.
A análise dos resultados das experiências levou:

• Embora Morgan fosse, inicialmente, um cético • Morgan a concluir que o gene responsável pela cor dos
relativamente aos princípios de Mendel e à teoria olhos estaria localizado no cromossoma X.
cromossómica, os seus trabalhos produziram:

- provas convincentes de que os fatores hereditários de

Mendel se encontram nos cromossomas e que esses fatores
- os genes - se dispõem de forma linear ao longo dos
cromossomas.

Drosophila melanogaster

• Nestes trabalhos, Morgan utilizou como material biológico

um inseto da espécie Drosophila melanogaster,
vulgarmente conhecida como mosca da fruta ou mosca-do-
vinagre.

• Este inseto tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias),

o que permite:

- a obtenção de resultados de cruzamentos rapidamente.

• A geração F1, resultante do primeiro cruzamento,

apresenta uma uniformidade do fenótipo, relativamente à
cor dos olhos:

- todos apresentam olhos vermelhos, 50% de machos e 50% Cariótipo?

de fêmeas.
• Cariótipo da mosca-da-fruta, 4 pares de cromossomas:

- três pares de autossomas, cromossomas iguais em

• Estes resultados estão de acordo com os previstos por machos e fêmeas;
Mendel, revelando-se a forma selvagem como dominante
- um par de cromossomas sexuais diferente em ambos os
sobre o alelo mutante.
sexos.

Cruzamento recíproco

• Contudo, o cruzamento recíproco, em lugar de:

 Conclusão

• o alelo responsável pela determinação da cor vermelha

era:

- dominante sobre o alelo mutante que determinava a cor

branca dos olhos

• Cruzou as moscas da geração F1, tendo obtido uma

geração F2 de moscas na proporção de:

- três moscas de olhos vermelhos para uma mosca de olhos

A partir dos resultados experimentais, Morgan brancos (3:1).
comprovou:
• Esta proporção refletia a prevista pelas leis de Mendel...
• a teoria cromossómica da hereditariedade, ao concluir
que o gene que determina a cor dos olhos das drosófilas
está localizado no cromossoma X.

Os fenótipos (mais) estudados

• A forma de Drosophila predominante na Natureza tem:

- o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e

denomina-se forma selvagem.

• Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar:

- corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais entre outras

características.
• contudo, verificou que:

- as fêmeas não possuíam o fenótipo mutante!

Após vários anos a cultivar e a observar drosófilas, Morgan
encontrou: • Apenas metade dos machos de F2 tinha o olhos brancos..

• uma mosca macho de olhos brancos, ao invés do habitual

vermelho...
De acordo com Mendel

• 50 % das fêmeas deveria apresentar olhos brancos.

Morgan designou por:

• selvagem – o fenótipo vermelho dos olhos de D.

melanogaster;
2ª experiência
• mutante – o fenótipo branco (alternativo) da cor dos
• Morgan cruzou fêmeas de olhos vermelhos de F1 com o
olhos.
macho de olhos brancos da geração P

• Deste cruzamento resultou uma descendência com:

Experiências de Morgan
- 50% de machos de olhos vermelhos

- 50% de machos de olhos brancos,

1ª Experiência
- 50% de fêmeas de olhos vermelhos e
• Morgan cruzou:
- 50% de fêmeas de olhos brancos, ou seja, uma proporção
- o macho mutante com uma fêmea de olhos vermelhos. de 1:1

• Na geração F1 obteve 100% de indivíduos de olhos

vermelhos
 Conclusões de Morgan

• Este tipo de resultados levou Morgan a concluir que:

- o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado
num cromossoma, ligado ao sexo biológico das moscas,
neste caso ao cromossoma X, para o qual não existia um
verdadeiro homólogo.
• Sendo assim, os machos manifestam sempre o único alelo
que está localizado no cromossoma X – Hemizigóticos –
para os genes situados no cromossoma X.

• Esta situação verifica-se no par de cromossomas sexuais.

• Tal como na espécie humana os cromossomas sexuais de

Drosophila apresentam um reduzido grau de homologia:

- De facto, embora as fêmeas possuam dois cromossomas X

(verdadeiros homólogos), os machos possuem:

- um cromossoma X e um cromossoma Y, que não possuem

genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).

Notação - Hereditariedade ligada ao sexo

• Alelo recessivo – letra do recessivo minúscula.

• Alelo selvagem (normalmente dominante) – letra

minúscula do recessivo com o sinal + (ou letra maiúscula)

• A notação é associada aos respetivos cromossomas

sexuais

Hemizigotia

• Na hemizigotia verifica-se uma correspondência direta

entre o genótipo e o fenótipo, pois o único alelo presente
manifesta- se sempre.

• A transmissão de características ligadas ao sexo difere da

transmissão de características autossómicas, apenas pelo
facto de:
Ver exemplo: pp dispositivo 68-69
- os heterossomas não serem verdadeiros homólogos.

3ª experiência

• Morgan fez um cruzamento recíproco da geração P da 1ª

experiência, cruzou: • Morgan provou que a segregação independente dos
genes (2a Lei de Mendel) não se verifica em determinadas
- fêmeas de olhos brancos com machos de olhos vermelhos. situações:

- Em cada cromossoma existe mais do que um gene;

- o nº de cromossomas é muito inferior ao nº de genes ocorre se os loci em questão ocuparem posições próximas
num mesmo cromossoma.

Geração F1 Geração F1
100% de indivíduos de olhos 50% de indivíduos de
vermelhos; olhos brancos;
50% de fêmeas; Todas as fêmeas têm olhos
50% de machos. vermelhos;
50% de indivíduos de olhos Todos os machos têm
olhos brancos.

No caso analisado:

• o alelo mutante (responsável pela cor branca dos olhos) é

recessivo e, por isso:

- uma fêmea apenas terá olhos brancos se possuir este alelo

em ambos os cromossomas X (o que não se verificou na
experiência descrita).

• A presença do alelo responsável pela cor vermelha, em

homozigotia ou em heterozigotia, determinará:

- o aparecimento do fenótipo selvagem, uma vez que é

dominante sobre a forma mutante.

• Por outro lado, os machos possuem:

- apenas um cromossoma X, e por isso, são portadores

apenas de um alelo para as características presentes neste
cromossoma.

• Por esta razão, diz-se que os machos são hemizigóticos

para as características determinadas pelos genes
localizados no cromossoma X.

• Assim, a cor dos olhos é determinada apenas por um alelo

e, por isso, se os machos herdarem um cromossoma X
portador do alelo mutante terão olhos brancos, mas:

- se herdarem um cromossoma X portador do gene normal

terão olhos vermelhos.

Nas situações de hemizigotia

• Há uma correspondência direta entre o fenótipo e o

genótipo, pois existe apenas um alelo para se manifestar.

• Por outro lado, Morgan e os seus colaboradores viriam a

demonstrar que a segregação independente dos genes não