A Genética

Genética
 PARA PENSAR…

• 1. COMO SE EXPLICAM AS CARACTERÍSTICAS DOS

DIFERENTES SERES VIVOS?
• 2. POR QUE RAZÃO, SERES DA MESMA ESPÉCIE SÃO
SEMELHANTES, MAS AO MESMO TEMPO DIFERENTES?
• 3. COMO SE TRANSMITEM AS CARACTERÍSTICAS DE UMA
GERAÇÃO PARA OUTRA?
 PARA PENSAR…

COMPREENDER AS CAPACIDADES GENÉTICAS DO SER HUMANO

• 1. QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DIFERENCIAIS DA

ESPÉCIE HUMANA?
• DE QUE FORMA ESSAS CARACTERÍSTICAS OUTORGAM AO SER
HUMANO DETERMINADAS CAPACIDADES?
• QUE CAPACIDADES SÃO ESSAS?
 GENÉTICA - HEREDITARIEDADE

A Hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que

asseguram que cada ser vivo receba e transmita informação
genética, através de reprodução.

É a informação contida em qualquer célula do nosso corpo que

determina as características de cada um de nós.
Essa informação é proveniente de metade das mães e de
metade dos pais. A conjugação da informação dessas duas
informações dá origem a um novo ser distinto dos
progenitores.
 A Genética

• a continuidade das espécies está dependente da capacidade

dos seres vivos se reproduzirem

• aquando da fecundação, forma-se um ovo (ou zigoto) que

recebeu através dos gâmetas parentais (espermatozóide e óvulo),
informação do pai (23 cromossomas) e da mãe (23 cromossomas)

O OVO É A PRIMEIRA CÉLULA QUE CONSTITUI O INDIVIDUO.

O OVO DIVIDE-SE EM DUAS CÉLULAS, QUE SE SUBDIVIVIDIRÃO, ATÉ FORMAR
O ORGANISMO.

Genética
 Agentes responsáveis pela
transmissão hereditária
CROMOSSOMAS ( CONSTITUÍDOS QUIMICAMENTE POR SEGMENTOS DE
ADN)

Os seres humanos são constituídos por células.

Onde se encontra o núcleo.

No interior do núcleo encontra-se a informação genética responsável

pelas características de cada espécie e de cada individuo.

No núcleo de cada célula existem os cromossomas que são finíssimos e longos filamentos
enrolados.
Os cromossomas são constituídos por ADN - acido desoxirribonucleico - e proteínas.

Os cromossomas são segmentos de ADN que constituem o suporte dos genes.

São responsáveis pela transmissão da informação hereditária de geração em geração, sendo
considerados as estruturas mais importantes da célula.
 CROMOSSOMAS

• os cromossomas são segmentos de ADN

responsáveis pela transmissão hereditária

• a espécie humana apresenta: 46 Cariótipo humano

cromossomas que se organizam em 23 pares

• os cromossomas de cada par apresentam

genes para a mesma característica, pelo que
se denominam de cromossomas homólogos

Genética
• o material genético, que contém a informação de
cada um de nós, é o ADN (ácido desoxirribonucleico)

molécula formada por duas cadeias muito longas

de sequências de nucleótidos, enrolados em hélice

0 CARIÓTIPO É O CONJUNTO CROMOSSOMÁTICO DE UMA ESPÉCIE

Genética
• o cariótipo é o conjunto cromossómico de
uma espécie (número e forma dos cromossomas são
característicos de cada espécie)

78 cromossomas
• a diferentes espécies corresponde um
número diferente de cromossomas.

• um maior número de cromossomas não

implica uma maior complexidade do ser
vivo, nem significa que estamos diante de
uma espécie mais desenvolvida.

46 cromossomas

Genética
                                                                                                                                                                             
                                                            

Fig. 5. Fig. 6. Olhos

Fig. 4 Perfil Orelhas com fendas
achatado pequenas palpebrais
oblíquas

Fig. 7. Fig. 9. Fig. 10.

Língua Fig. 8. Aumento da Prega única
grande e encurvament distância nas palmas.
sulcada o dos entre o
quintos primeiro e o
dígitos segundo
artelho

Características da doença de Síndrome de Dawn –

no cromossoma 21 há 3 exemplares em vez de dois. Em vez de 46 cromossomas existem
47 cromossomas.
Manual, figura, pag. 15
 Mitose
• o ovo é a primeira célula que
constitui o indivíduo
• esta célula vai dividir-se em duas que
por sua vez se subdividirão até gerar
o organismo
• este processo de divisão celular
(divisão do núcleo das células) designa-se
por mitose

Ovo com dois dias

a mitose está na base
• da produção das células novas que também têm por função
substituir as células que morrem
• do crescimento e desenvolvimento do indivíduo ao longo da
vida
Genética
 Meiose
• a quantidade de material genético em cada
espécie mantém-se constante de geração em
geração graças à ocorrência de um processo de
divisão celular

a meiose

• da qual resultam as células sexuais que possuem

metade do número de cromossomas
característicos da espécie

O número de cromossomas reduz-se para 23, assegurando deste modo os

46 cromossomas característicos da espécie humana. Se esta divisão não
se efetuasse, os cromossomas duplicariam em relação ao anterior, o que
provocaria uma alteração das características da espécie.
Genética
A meiose ocorre somente nas células da linhagem germinativa e
apenas uma vez numa geração. Resulta na formação de células
reprodutivas (gametas), cada uma das quais tem apenas 23
cromossomas. Assim, recebemos 23 cromossomas do pai e 23
cromossomas da mãe.
Destes 23 pares, 22 são idênticos em ambos, o par 23 é diferente nos
dois sexos; na mulher é constituído por 2 cromossomas X; no homem
esse par é formado por um cromossoma X e um Y. Da mãe recebe
sempre um cromossoma X; se o óvulo é fecundado por um
espermatozoide que tem um cromossoma Y, nascerá rapaz, se é
fecundado por um espermatozoide que tem um cromossoma X,
nascerá uma rapariga.
• a meiose é de grande importância porque contribui para a

variabilidade genética das espécies

variações genéticas entre os membros de uma população

Genética
• o segmento de ADN que
determina uma característica
denomina-se de gene

• unidade de informação
genética que codifica e regula a
síntese de proteínas que
definem características tais
As secções a vermelho assinalam as partes do
como a cor dos olhos, cabelo, ADN que são genes.

formato das sobrancelhas, dos

lábios, etc.

Genética
 Genes de desenvolvimento
• os genes não são todos iguais nem têm a mesma importância
• os genes de desenvolvimento definem o ser, o organismo, como
flor, cão ou ser humano
• são designados por “genes arquitetos” porque definem a forma
e as características dos órgãos

• planificam o processo de construção do organismo

• são decisivos nas etapas de construção do cérebro
permitindo o seu desenvolvimento até à morte
• a sua expressão depende da influência do meio
Genética
 O genoma humano

• genoma - conjunto de todos os genes de um organismo

• o genoma humano tem aproximadamente 120 mil genes

• não é o número de genes que distingue os seres humanos de

outros seres vivos mas a complexidade da forma como se associam

Genética
 Objetivos do Projeto Genoma Humano

• interpretar o genoma, identificando os genes, definindo as suas

funções e relações (decifrar o código do ADN)
• foram sequenciados mais de 99% dos 2,9 biliões de pares de bases
do genoma humano
• Identificaram-se genes responsáveis por doenças e sua prevenção
• Conhecemos melhor a história da humanidade e da evolução da vida
na terra
• conhecer a sequência do ADN não permite definir o que é que uma
pessoa vai ser
Genética