GENÉTICA HUMANA

PROFA. EVANÚSIA DE LIMA

 Conceito de genética

Ciência dos genes, da hereditariedade e da

variação dos organismos.
Ramo da Biologia: estuda a forma como se
transmitem as características biológicas, de geração
para geração.
 Informação Genética
 DNA
 Genes

 Proteínas
Influencia nas características
(físicas e funcionais) do indivíduo
Os caracteres são transmitidos de uma geração a outra por meio de
gametas (espermatozóides e óvulos).
Conceitos Básicos
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado
por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais),
aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos)
etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um

fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela
codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o
caráter.
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em

cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células somáticas
formam um par. Possuem o mesmo tamanho, tem a mesma
posição de centrômero e possuem genes para o mesmo caráter.
 Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo. Todos os
genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser
transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o
genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células
somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O

fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não
ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé; tipo sanguíneo
(proteína produzida).

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um
certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo
do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em

um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente
para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter
em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto

em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
 Nomenclatura dos pares de genes

 AA = dominante homozigoto (puro)

 Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

 aa = recessivo homozigoto (puro)

Os Experimentos de
Mendel e a Primeira Lei
 Leis de Mendel

 Primeiramente, Mendel analisou apenas uma característica das ervilhas e

a maneira com que esta característica era passada aos descendentes.

 A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos

gametas ou Lei da segregação dos caracteres.

 "Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam.“

 Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas e elaborou

a segunda lei, Dihibridismo.
Conceitos...

Geração parental: plantas de linhagens puras.

Geração F1: plantas descendentes imediatas das
linhagens puras; primeira geração filial, a qual é
híbrida.
Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
subseqüentes produzidas por autofecundação a
partir da geração F1
Tipos de divisão celular

 MEIOSE

MITOSE
 Mapa A
DIVISÃO CELULAR HUMANA
ocorre DURANTE TODA A
VIDA DO INDIVÍDUO

Conceitual tem

DOIS TIPOS

MITOSE MEIOSE
ocorre
permite quando
ocorre permite a
quando o A CÉLULA-MÃE ORIGINA QUANTRO
A CÉLULA-MÃE ORIGINA CRESCIMENTO DO SUBSTITUIÇÃO DAS CÉLULAS-FILHAS COM A METADE DO
DUAS CÉLULAS-FILHAS ORGANISMO CÉLULAS MORTAS NÚMERO DE CROMOSSOMOS NELA
COM O MESMO NÚMERO EXISTENTES
DE CROMOSSOMOS NELA
EXISTENTES as quatro células-
filhas são
GAMETAS
com
as duas células- exceção CÉLULAS
filhas são dos HAPLOIDES

TODAS AS ÓVULOS são os

CÉLULAS
são CÉLULAS DO
DIPLOIDES GAMETAS
CORPO
ESPERMATOZOIDES
 ANOMALIAS GENÉTICAS

GENE OU CROMOSSOMO?

 Existem duas categorias de anomalias genéticas que

afetam a espécie humana:

 Defeito em um gene;

 Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no

número.
 Alterações Cromossômicas

Ocorre quando o cariótipo em relação a uma célula somática humana não for 46
(alteração numérica) ou se os cromossomos individuais tiverem material genético
extra, ausente ou reorganizado (alteração estrutural).

 Numéricas
 Estruturais
Anomalias cromossômicas

- Trissomias;

- Monossomias;
 Aneuploidias
- Tetrassomias.

 Poliploidias
- Translocação Recíproca;
- Translocação Robertsoniana;
 Anomalias estruturais
- Deleção;
- Inversão;
- Duplicação;
- Inserção;
- Cromossomo em anel;
- Isocromossomo.
Alterações Numéricas

 Classificação quando ao número de cromossomos

Ácidos Nucleicos

Existem dois tipos de Ácidos Nucléicos:

 DNA (Ácido Desoxirribonucléico)

 RNA (Ácido Ribonucléico)

Composição Química

Os ácidos nucleicos são constituídos por três tipos de

componentes:
 glicídios do grupo das pentoses;
 ácido fosfórico;
 bases nitrogenadas.
Esses componentes organizam-se em trios moleculares
denominados nucleotídios, que se encadeiam às
centenas ou aos milhares para formar uma molécula
de ácido nucleico.
Composição Química

Os ácidos nucleicos são constituídos por três tipos de

componentes:
 glicídios do grupo das pentoses;
 ácido fosfórico;
 bases nitrogenadas.
Esses componentes organizam-se em trios moleculares
denominados nucleotídios, que se encadeiam às
centenas ou aos milhares para formar uma molécula
de ácido nucleico.
Composição Química

 O DNA e RNA apresentam, respectivamente, desoxirribose e

ribose em suas moléculas.
 Dos cinco tipos de base nitrogenadas presentes nos ácidos
nucleicos, três ocorrem tanto no DNA quanto no RNA:
• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G).
 DNA: exclusivamente – Timina (T)
 RNA: exclusivamente – Uracila (U)
DNA e RNA ... Qual a Diferença ?

Pentose
Pentose
(Desoxirribose)
(Ribose) NO RNA Pentose do tipo RIBOSE.
HOCH2 O OH Fórmula C5 H10 O5

C C As bases nitrogenadas:
H H são adenina , citosina,
H H guanina e uracila.
C C
NO DNA Pentose do tipo DESOXIRIBOSE.
OH OH
H
Fórmula C5 H10 O4
Fórmula C5 H10 O54
As bases nitrogenadas:
são adenina , citosina,
guanina e timina.
DNA
 RNA
Os RNA, existem na célula como produto direto de
genes e pertencem a 3 classes distintas:
 RNA mensageiro (mRNA), o qual alberga informação
que posteriormente será traduzida numa proteína;
 RNA ribossomal (rRNA), componente principal do
ribossoma;
 RNA de transferência (tRNA), que funciona como uma
molécula transportadora de aminoácidos no decorrer
do processo de tradução.
 SÍNTESE DE PROTEÍNAS
• A síntese das proteínas é o processo por meio do qual as células
biológicas geram novas proteínas; é um fenómeno rápido e muito
complexo que ocorre em quase todos os organismos, e que se
desenvolve no interior das células.
• O processo de síntese proteica, também denominado
de tradução, baseia-se na leitura do RNA mensageiro e na
união de aminoácidos correspondentes à sequência de
códons (sequência de três bases nitrogenadas) presentes
nesse RNA. Na síntese proteica, ocorre, portanto, a
conversão de informações contidas nas moléculas de RNA
em proteínas.
• Para que a síntese de proteínas ocorra, é necessária a ação
do RNA mensageiro (mRNA), RNA ribossômico (rRNA) e RNA
transportador (tRna).
 O que são EIMs?

Doenças causadas por defeitos genéticos que afetam o

funcionamento normal de proteínas envolvidas em reações
químicas que ocorrem como parte de um processo contínuo de
degradação e renovação de moléculas necessárias ao
funcionamento do organismo.

Em sua maioria, os EIMs são doenças recessivas.

Investigação dos EIM

Suspeita Clínica
Teste de Triagem
Análises Qualitativas
Análises Quantitativas
Ensaios Enzimáticos
Análises Moleculares
Diagnóstico
 Para que serve o diagnóstico ?
Tratamento (sempre que possível)
Detecção precoce de novos casos;
Detecção de portadores (especialmente em doenças ligadas ao X)
Aconselhamento Genético
Diagnóstico pré-natal
Aconselhamento Genético

Pode ser:

 Pré-concepcional;

 Na gravidez;

 Pós gestação, no nascimento ou após abortamento;

 Na infância;

 Na idade adulta.
 CÂNCER E GENÉTICA
1. CONCEITOS INICIAIS

- Neoplasia (tumor): proliferação celular

descontrolada.

- Para um tumor (neoplasma) ser um câncer

ele tem que ser maligno.
 CÂNCER E GENÉTICA
1. CONCEITOS INICIAIS

- Maligno: significa que seu crescimento

não é mais controlado e é capaz de
invadir tecidos vizinhos ou se espalhar
para tecidos distantes (metástase).

- Benigno: tumor que não possui a

capacidade de invadir outros tecidos e
não forma metástase. Seu crescimento é
lento.
 CÂNCER E GENÉTICA
Diferenças entre maligno e benigno

- Perda do controle de divisão e proliferação celular;

- Alterações cromossômicas ou alterações
epigenética (alteração no gene/DNA sem alterar a
sequência);
- Perda das propriedades adesivas da membrana
Citoplasmática;
- Perda da capacidade de diferenciação e
especialização celular;
- Capacidade de induzir o crescimento de vasos
sanguíneos (Angigogênese).
 Mutações carcinógenas:

➢ Genes que controlam nascimento celular

(ciclo celular)
➢ Genes que controlam morte celular
(apoptose)
➢ Genes que afetam o reparo de lesões no DNA
- Três categorias de genes:
1. ONCOGENES
- promovem proliferação celular
2. GENES SUPRESSORES DE TUMOR
- Inibem eventos que direcionam para câncer
 CÂNCER E GENÉTICA
Como ocorre a ativação dos Proto-
oncogenes?

- Mutações: principalmente em receptores

celulares que regulam cascatas de reação,
cuja finalidade é crescimento celular
(Proteínas).

- Translocações e deleções
cromôssomicas.
CÂNCER E GENÉTICA
Estude!