O que é a genética?

A Genética no tempo
• Cerca de 1860
O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética
ao cultivar ervilhas.
1909
Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular
de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez.
1953
James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do
DNA.
1969
O primeiro gene é isolado.
1970
O primeiro gene artificial é produzido.

1972
• Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de
mistura de DNA’s de origens diferentes.
 A genética no tempo
• 1978
Bactérias são projetadas para produzir insulina.
1984
Apresentação das impressões digitais genéticas.
1990
Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado
pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código
genético humano.
1996
Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais
complexo até aqui.
1998
Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida
pelo genoma humano.
 A genética no tempo
• 1998
Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o
genoma decifrado.

• 2000

O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony

Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível
gratuitamente para o mundo.
Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em
pesquisas, são solucionados.
Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva,
revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a
viver em tendas plásticas esterilizadas.
Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.
 Mendel (1822-1884)

• Pai da genética

• Iniciou seus experimentos em 1854, promovendo cruzamentos

com ervilhas de cheiro (Pisum sativum).

• Seu trabalho foi ignorado por muito tempo, sendo redescoberto

em 1900.
 Importância de Mendel

• Criou um modelo experimental que explica a

transmissão de características de geração
para geração.

• O grande mérito de Mendel foi imaginar um

modelo que seria comprovado,mais tarde, a
partir das observações do núcleo da célula, do
processo de divisão celular e dos elementos
envolvidos nesta divisão (Cromossomos).
 Conceitos importantes
advindos do Mendelismo
• Gene: Correspondente ao fator
mendeliano. Cada gene ocupa um locus
específico num cromossomo.
• Gene responsável pela variante
dominante da característica é
representado pela letra maiúscula.
• Gene responsável pela variante
recessiva da característica é
representado pela letra minúscula.
 Conceitos importantes advindos
do Mendelismo
• Gene Dominante: manifesta-se no
organismo em dose dupla ou em dose
simples, ou seja, na linhagem pura ou
híbrida.
• Gene Recessivo: manifesta-se no
organismo apenas em dose dupla. No
exemplo da cor da semente: v é recessivo,
pois só se manifesta na forma vv.
Mecanismos hereditários

Miopia e albinismo são características recessivas.

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região
heteróloga do cromossoma X. Como as mulheres possuem dois cromossomas
X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um
cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene
recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez
que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
 Mitose
• o ovo é a primeira célula que
constitui o indivíduo
• esta célula vai dividir-se em duas que
por sua vez se subdividirão até gerar
o organismo
• este processo de divisão celular
(divisão do núcleo das células) designa-se
por mitose

Ovo com dois dias

a mitose na base
• da produção das células novas que também têm por função
substituir as células que morrem
• do crescimento e desenvolvimento do indivíduo ao longo da
vida
Genética
 Meiose
• a quantidade de material genético em cada
espécie mantém-se constante de geração em
geração graças à ocorrência de um processo de
divisão celular

a meiose

• da qual resultam as células sexuais que possuem

metade do número de cromossomas
característicos da espécie

Genética
• o material genético, que contém a
informação de cada um de nós, é o
ADN (ácido desoxirribonucleico)

molécula formada por duas cadeias

muito longas de sequências de
nucleótidos, enrolados em hélice

Genética
• a conjugação dessas informações dá
origem a um novo ser distinto dos
progenitores

• muitas características que são

herdadas dos progenitores:
a cor dos olhos, a cor do cabelo, a
estatura, etc.

• outras características herdadas são

fortemente influenciadas pelo meio
ambiente

Genética
• a meiose é de grande importância porque contribui para a

variabilidade genética das espécies

variações genéticas entre os membros de uma população

Genética
• o segmento de ADN que
determina uma característica
denomina-se de gene

• unidade de informação
genética que codifica e regula a
síntese de proteínas que
definem características tais
As secções a vermelho assinalam as partes do
como a cor dos olhos, cabelo, ADN que são genes.

formato das sobrancelhas, dos

lábios, etc.

Genética
• os cromossomas são segmentos de ADN
responsáveis pela transmissão hereditária

• a espécie humana apresenta: 46 Cariótipo humano

cromossomas que se organizam em 23 pares

• os cromossomas de cada par apresentam

genes para a mesma característica, pelo que
se denominam de cromossomas homólogos

Genética
• o cariótipo é o conjunto cromossómico de
uma espécie (número e forma dos cromossomas são
característicos de cada espécie)

78 cromossomas
• a diferentes espécies corresponde um
número diferente de cromossomas.

• um maior número de cromossomas não

implica uma maior complexidade do ser
vivo, nem significa que estamos diante de
uma espécie mais desenvolvida.

46 cromossomas

Genética
 Genes de desenvolvimento
• os genes não são todos iguais nem têm a mesma importância
• os genes de desenvolvimento definem o ser, o organismo, como
flor, cão ou ser humano
• são designados por “genes arquitetos” porque definem a forma
e as características dos órgãos

• planificam o processo de construção do organismo

• são decisivos nas etapas de construção do cérebro
permitindo o seu desenvolvimento até à morte
• a sua expressão depende da influência do meio
Genética
 O genoma humano

• genoma - conjunto de todos os genes de um organismo

• o genoma humano tem aproximadamente 120 mil genes

• não é o número de genes que distingue os seres humanos de

outros seres vivos mas a complexidade da forma como se associam

Genética
 Objetivos do Projeto Genoma Humano

• interpretar o genoma, identificando os genes, definindo as suas

funções e relações (decifrar o código do ADN)
• foram sequenciados mais de 99% dos 2,9 biliões de pares de bases
do genoma humano
• Identificaram-se genes responsáveis por doenças e sua prevenção
• Conhecemos melhor a história da humanidade e da evolução da vida
na terra
• conhecer a sequência do ADN não permite definir o que é que uma
pessoa vai ser
Genética
 A Genética
• a continuidade das espécies está dependente da capacidade
dos seres vivos se reproduzirem

• aquando da fecundação, forma-se um ovo (ou zigoto) que

recebeu através dos gâmetas parentais (espermatozóide e óvulo),
informação do pai (23 cromossomas) e da mãe (23 cromossomas)

Genética
Técnicas de estudo da genética
Interesse da genética
Genética (cont)
 Variações/ mutações
• Chama-se variação genética à alteração
genética provocada pelo meio
(processamento fenotípico) e não afectam o
código genético;
• Mutação genética avalia-se em função das
alterações ocorridas no património
hereditário (processamento genotípico) e que
se transmite de geração em geração.
 Exemplos de acidente genéticos
• Consumo de talidomida/medicação
• Exposição a radiações/ radioactividade
• Radiações atómicas

• Rubéola
• Mercúrio
• Tabaco
• Consumo de substâncias psicotrópicas e alucinogéneas
• Alcoolismo
• Stress e perturbações psicológicas /mentais várias
• Exposição a ambientes poluídos e saturados