GENÉTICA BÁSICA

Prof. Dra. Alexandra Leal

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ROTEIRO-
CONTEÚDO
• APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA
• GENÉTICA BÁSICA
• CONCEITOS
• DEFINIÇÕES
• HISTÓRICO
• GENÉTICA MODERNA

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APRESENTAÇÃO DA
DISCIPLINA

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GENÉTICA
BÁSICA
•DEFINIÇÕES

•O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as
gerações futuras;
• É o ramo da ciência que estuda os genes e o modo da
sua transmissão para as gerações futuras;
• É o estudo da hereditariedade;

•A genética pode ser dividida em:

•Genética Clássica  unidade fundamental da
hereditariedade
• Mendel (1856 – 1865)

•Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma

proteína
• Watson e Crick (1953). 5
GENÉTICA BÁSICA
•CONCEITOS

•Caráter: aspecto do ser vivo determinado por um gene (Ex: vegetal: cor da flor, altura da planta.
Ex: humano: aspecto dos cabelos, albinismo. Ex: insetos: cor das asas;

•Gene: é a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um

cromossomo, responsável pela codificação de uma proteína, que irá condicionar um caráter;

•Lócus gênico: local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter;

•Genes Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam
o mesmo caráter (Ex: cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde).
GENÉTICA BÁSICA
•CONCEITOS

•Cromossomos Homólogos: são aqueles que nas células somáticas formam um par, tendo
o mesmo tamanho/posição de centrômero e possuem genes para o mesmo caráter;

•Genótipo: conjunto de todos os genes do indivíduo, que ele recebe de seus pais, podendo
ser transmitidos para seus descendentes;

•Fenótipo: características específicas do caráter analisado, que é determinado pelo

genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado (Ex: tamanho do pé; tipo
sanguíneo);

• Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

 GENÉTICA
BÁSICA

•Homozigoto: indivíduo que possui dois genes iguais em um lócus, sendo considerado puro para
o caráter (representado por letras iguais (AA ou aa);

•Heterozigoto: indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo que cada
gene determina um fenótipo diferente para o caráter considerado (Aa);

•Gene recessivo: manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais), (aa);

•Gene dominante: manifesta o mesmo fenótipo, tanto em

•homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
CAPÍTULO 1:
“CROMOSSOMOS: COMPOSIÇÃO, ESTRUTURA E
ALTERAÇÕES”

• a estrutura da cromatina e dos cromossomos, bem como a manutenção desta estrutura;

• discutirá os processos que envolvem as anormalidades cromossômicas numéricas e

estruturais;

• abordará também a correlação entre as alterações cromossômicas e os fenótipos que

elas causam.

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ESTUDO DIRIGIDO DO CAPÍTULO
01
•Qual a diferença entre células procarióticas e eucarióticas em relação à organização do material genético?
• O que é cromatina e qual a sua composição?
•Explique o papel das histonas na estrutura da cromatina.
• Como ocorre a condensação da cromatina para formar os cromossomos durante a divisão celular?
• O que são nucleossomos e qual a sua importância na organização do DNA?
• Quais são os principais tipos de alterações cromossômicas numéricas e estruturais mencionadas no capítulo?
• Como as anormalidades cromossômicas podem afetar os fenótipos dos indivíduos?
• O que são cariótipos e qual a sua importância no estudo dos cromossomos?
• Quais são os processos que envolvem a identificação de cromossomos ou genes específicos relacionados a
doenças?
• Por que é importante compreender a organização e composição do material genético para o estudo das doenças
genéticas?

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 GENÉTICA BÁSICA
HERANÇA GENÉTICA

• É um dos fenômenos mais intrigantes da natureza, onde cada ser vivo proveniente de outro
(ou de dois outros da mesma espécie), herda características/funções orgânicas,
semelhantes/idênticos aos parentais;
• A herança genética é composta por informações armazenadas nas sequências de DNA (ácido
desoxirribonucleico) denominadas GENES; que são utilizadas pelos descendentes para a
síntese de proteínas, determinando suas estruturas/formas bem como o
funcionamento/metabolismo.

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 GENÉTICA BÁSICA
ONDE SE ENCONTRA ESSA HERANÇA GENÉTICA?
• A molécula de DNA de animais e vegetais está na forma de fragmentos associados a
proteínas denominados cromossomos contidos no núcleo celular;

COMO A HERANÇA É TRANSMITIDA ?

• A herança é transmitida no processo de reprodução, que pode ser:
- Assexuada (não há a produção de células sexuais/gametas/nem troca de material genético;
- Sexuada (ocorre pela união de células reprodutivas/gametas, apresentando metade do
material genético de cada um dos progenitores (macho e fêmea).

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GENÉTICA
BÁSICA
•HISTÓRICO

•• O monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), é considerado o “pai da genética”;

•• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilhas (Pisun sativum) observando a

transmissão hereditária de várias características;

•• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado;

•• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus

•resultados;

•• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos

•genéticos.
GENÉTICA BÁSICA
•HISTÓRICO

•Mendel deduziu que a presença de pelo menos um fator dominante determinava a característica dominante (3/4
ou 75%) e a presença de apenas fatores recessivos determinava a característica recessiva (1/4 ou 25%);

•De uma forma geral podemos dizer que GENÉTICA estuda onde se armazena informações biológicas (contidas em
genes), sua transmissão para os descendentes (genes nos cromossomos presentes nos gametas) e expressão após a
fecundação para o desenvolvimento dos descendentes, como características observáveis ou deduzíveis;

•As informações genéticas nada mais são do que “instruções” presentes no DNA copiadas na forma de RNAm
(mensageiro) e utilizadas para a produção de proteínas, que determinam as características hereditárias dos seres
vivos.

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 GENÉTICA BÁSICA
HISTÓRICO
• Gregor Mendel, em 1866, publicou trabalho sobre a hereditariedade, porém esse
trabalho só teve a devida atenção em 1900, quando os cientistas: o alemão Carl Correns
(1864-1933), o holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o austríaco Erich-Seyseneg (1871-
1962), trabalhando de forma independente e desconhecendo as experiências de Gregor
Mendel, descobriam as mesmas leis da hereditariedade;

• A partir de então a genética experimentou grande desenvolvimento, Mendel é tido como

o “Pai” da Genética
Carl Correns Hugo de Vries Erich-Seyseneg

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GENÉTICA BÁSICA
•EXPERIMENTOS DE MENDEL

•• Gregor Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras definidas, propôs uma
explicação para a existência dessas regras, a partir do estudo feito com ervilhas (Pisum sativum), nos jardins do
monastério onde vivia, na cidade de Bürnn, República Theca;

•MÉRITO DO TRABALHO DE MENDEL

•• Escolha adequada do material de pesquisa;

•• Planejamento cuidadoso dos experimentos;
•• Coleta de grande quantidade de dados;
•• Aplicação de análise matemática aos resultados.

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•MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-MENDEL

• Fácil cultivo; Ciclo de vida/tempo de geração curto,

permite obter várias gerações em pouco tempo;
• Ampla gama de formas e cores facilmente
identificáveis;
• Podem ser autofecundadas naturalmente /fecundação
cruzada (forma artificial);
GENÉTICA BÁSICA
•MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-MENDEL

• As ervilhas realizam autofecundação, sendo que para realizar a

fecundação cruzada, o cultivador deve abrir, manualmente, a
quilha e cortar as anteras antes de liberarem os grãos-de -pólen, a
fim de evitar a autopolinização;

• Quando a parte feminina está madura, abre-se novamente a

quilha e, então, coloca-se o pólen de outra planta sobre o estigma
receptor;

• Assim, podemos cruzar variedades distintas e obter

sementes híbridas (misturadas por cruzamento).

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GENÉTICA BÁSICA
•CARACTERÍSTICAS DE ESTUDO CONSIDERADAS POR MENDEL

• Forma da semente (lisa ou rugosa);

• Cor da semente (amarela ou verde);
• Forma da vagem (lisa/inflada ou ondulada/comprimida);
• Cor da vagem (amarela ou verde);
• Posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
• Altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo ou
baixa/curto);
• Cor da flor (púrpura ou branca).
 GENÉTICA BÁSICA
Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuía linhagens puras, isto é, toda
a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da população tinha que apresentar a
mesma forma para a característica em questão.
As sete características estudadas por
Mendel:
GENÉTICA BÁSICA
•CONCLUSÕES

• Geração parental: plantas de linhagens puras (indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a um dos pais);

• Geração F1: plantas descendentes imediatas das linhagens puras; primeira geração filial-híbrida (autofecundação
dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos (F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto levou Mendel
a concluir que um dos fenótipos ficava em recesso, isto é, encoberto na geração F1)

• Geração F2, F3: gerações subsequentes produzidas por autofecundação a partir da geração F1 (estudo das
autofecundações da Geração F2 revelou que subjacente à proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma
proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante; 2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼
pura para o fenótipo recessivo).
POSTULADO DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

• Primeira Lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores/lei

da pureza dos gametas, “Os fatores que condicionam uma
característica segregam-se (separam-se) na formação dos
gametas e estes, portanto, são puros com relação a cada fator”;

• A primeira lei de Mendel está baseada na segregação de

apenas um par de alelos de um gene e este tipo de herança
recebe o nome de monoibridismo ou herança monogênica.

• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas um par de

alelos de um gene está envolvido na herança da característica
em questão.
GENÉTICA BÁSICA
GENÉTICA
BÁSICA
•PRIMEIRA LEI DE MENDEL

•• A Primeira Lei de Mendel refere-se a Heranças

monogênicas, definidas como qualquer característica
transmitida de pai para filho, onde apenas um par de genes
carrega a informação necessária para a manifestação de
determinada característica;

•• Proporção genotípica é a proporção de indivíduos de

uma determinada prole que possuem o mesmo Genótipo.

•• Proporção fenotípica é a proporção de indivíduos de uma

determinada prole que possuem o mesmo Fenótipo.

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GENÉTICA
BÁSICA
Vale ressaltar que os avanços da genética, tornaram possíveis:

• Mapear genes de várias espécies (Ex: “Genoma Humano”),

• Realizar exames de paternidade com altíssimo grau de
precisão,
• Solucionar autoria de crimes,
• Clonar animais,
• Produzir plantas e alimentos transgênicos,
• Orientar transplantes,
• Produzir em microrganismos várias proteínas de interesse
como a insulina e o hormônio do crescimento.

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GENÉTICA
MODERNA
•BASES MOLECULARES
•• Varias descobertas no século XX, incluindo a
determinação da estrutura e função do DNA/RNA bem
como a síntese de proteínas, confirmaram e acrescentaram
novos conhecimentos a Genética Clássica proposta por
Mendel, o que levou ao surgimento da Genética
Moderna/Genética Molecular;

•DNA, CROMOSSOMOS, GENES E GENOMAS

•• O DNA ou ADN (Ácido Desoxirribonucleico) é composto
por duas longas cadeias ou sequências complementares de
nucleotídeos, com quatro diferentes bases que pareiam
entre si (A-T e C-G).

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GENÉTICA
MODERNA
•• O DNA do núcleo de células humanas
se apresenta fragmentado na forma de
CROMOSSOMOS onde se encontram os
GENES (trechos de informações
genéticas capazes de originar a
sequências proteicas completas);
•• Humanos tem dois conjuntos de
cromossomos/conjuntos de genes,
denominados GENOMAS (um de origem
paterna e o outro de origem materna).

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GENÉTICA
MODERNA
•TRANSMISSÃO DE MATERIAL GENÉTICO-CÉLULA MÃE/FILHA

•• A informação genética está presente no DNA, os quais podem ser

duplicados e separados em células filhas através de processos de
divisão celular;

•Mitose- características típicas

•• A Mitose é o processo de divisão no qual uma célula que se divide
originando duas “células filhas” com o mesmo conjunto de
cromossomos e genes;

•• As células filhas podem ser haploides ou diploides,

•como a célula original;

•• No organismo animal ela é fundamental para o

•crescimento e a regeneração, mas não é usada para a
•produção de gametas
•

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GENÉTICA
MODERNA
•MEIOSE-CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
•• A Meiose: processo de divisão onde uma célula diploide
origina (após duas divisões consecutivas) quatro “células filhas”
com a metade do número de cromossomos da célula original.
•• No organismo animal é fundamental para a
•produção de gametas.
•• As células filhas tendem a ser geneticamente
•diferentes da célula original, devido à separação
•aleatória dos cromossomos homólogos, além da
•possibilidade de recombinações entre eles
•denominada “Crossing over”
•• Esse tipo de divisão não ocorre em ciclos
•repetidos como a mitose.

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GENÉTICA
MODERNA
•A variação no número de cromossomos
de diferentes espécies e a redução da
ploidia nos gametas que foram formados
por meiose.

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GENÉTICA
MODERNA
•A ORIGEM DE NOVAS CARCATERÍSTICAS
•Mutações no material genético durante a gametogênese podem
produzir alterações no genótipo e no fenótipo dos descendentes
gerados a partir desse gameta.

•CURIOSIDADES DA GENÉTICA
•O rei Henrique VIII conhecido como “Rei tirano” desejava
ardentemente um filho macho para lhe suceder no trono, mas
sua primeira esposa lhe havia dado apenas filhas. Não
conformado com esta situação tentou se divorciar de sua esposa,
e como naquela época a Igreja Católica não aceitava o divórcio,
ele rompeu com o Papa, se proclamou chefe da Igreja Anglicana e
anulou seu casamento. Casou-se com Ana Bolena, a qual mandou
decapitar algum tempo depois de ela lhe ter dado uma filha.
Casou-se ainda com Jane Seymour que enfim lhe deu um filho
varão, mas ela morreu após o parto. Casou-se ainda mais duas
vezes, mas nenhum outro filho foi gerado.

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