Alterações do Material Genético - Mutações

Os genomas dos indivíduos podem, em circunstâncias diversas, alterar-se bruscamente

surgindo mutações. Os indivíduos que manifestam essas alterações são designados mutantes

As mutações podem ocorrer nas células somáticas quer nas células da linha germinativa
(reprodutoras)

Em termos hereditários, uma mutação somática não é obviamente transmitida à descendência, a

não ser em casos de reprodução assexuada

Pelo contrário, uma mutação ao nível das células da linha germinativa é susceptível de ser
transmitida aos descendentes

Mutações somáticas
 Mutações ao nível das Células Germinativas

Mutações génicas – quando se dá uma alteração num gene,

por vezes apenas num dos seus nucleótidos, constitui-se
uma nova versão desse gene Mutações cromossómicas – quando ocorrem alterações ao nível
de porções de cromossomas, ou de cromossomas completos,
ou mesmo ao nível de conjuntos de cromossomas.

Alterações envolvendo a transferência de Estruturais Numéricas

um segmento de um cromossoma para
outro cromossoma não homólogo
Alterações na estrutura de um cromossoma envolvendo
um só cromossoma ou um par de cromossomas
homólogos
 Mutações Cromossómicas Estruturais Mutações Cromossómicas Numéricas

O número de cromossomas mantém-se mas o seu material

Durante a meiose pode ocorrer quer uma não disjunção de
genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos
cromossomas homólogos na Divisão I (Anafase I), quer uma não
de determinadas porções
disjunção de cromatídios na Divisão II (Anafase II). em ambos os
casos resultam células com excesso ou com défice de cromossomas

Cariótipos humanos normais e aberrantes:

A – Mulher normal (46 XX)

B – Mulher com Monossomia X –

Síndrome de Turner (no par de
cromossomas sexuais só existe o X)
(45, X0)

C – Homem com Trissomia 21 –

Síndrome de Down (no par 21 existe
mais um cromossoma) (47, XY)

D – Homem normal (46 XY)

Mutações Cromossómicas
A reprodução sexuada implica a formação de gâmetas a qual ocorre sempre em estruturas
especializadas denominadas por:

femininos – ovários → gâmetas – óvulos

Nos animais gónadas

masculinos – testículos → gâmetas – espermatozóides

Arquegónios nos seres pluricelulares

femininos → gâmetas – oosferas

Nas plantas gametângios Oogónios nos seres unicelulares

masculinos – anterídios → gâmetas – anterozóides

Nos seres muito simples, os gâmetas masculino e feminino são iguais, não se distinguindo entre si
Isogamia

Na maioria dos seres vivos, os gâmetas são morfológica e fisiologicamente distintos entre si
Anisogamia:
a célula feminina é mais volumosa, portadora de substâncias de reserva e sem mobilidade

a célula masculina é pequena, com organelos locomotores, possuindo mobilidade

Em algumas espécies, os indivíduos possuem os dois tipos de gónadas – Hermafroditismo:

a fecundação exige a contribuição de um só indivíduo, ocorrendo autofecundação e a

espécie diz-se monóica

Ténia – nos segmentos novos amadurecem os espermatozoides e nos velhos

amadurecem os óvulos; dobra-se sobre si mesma e ocorre fecundação –
hermafroditismo suficiente
a fecundação exige a contribuição de dois indivíduos, ocorrendo fecundação cruzada
e a espécie diz-se dióica

Minhoca – dois indivíduos unem-se e cada um dá e recebe espermatozoides –

hermafroditismo insuficiente
Na maioria das espécies, a reprodução ocorre entre indivíduos só com gâmetas femininos e só
masculinos – Unissexualismo –, podendo a fecundação ser:

Externa – efetua-se em meio líquido e sucede na maioria

das espécies aquáticas ou que se reproduzem na água

Interna – efetua-se no interior do organismo da fêmea e sucede nas

espécies terrestres uma vez que os gâmetas não resistem à
dessecação própria do ambiente