ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO

Alterações permanentes no genoma do indivíduo

Mutações na linha somática e na linha germinativa

Mutações somáticas
Afectam as células não sexuais
do organismo transmitindo a
mutação apenas às células-filhas
descendentes.

Mutações germinativas
Afectam a formação dos gâmetas,
sendo transmitida à descendência
caso o gâmeta afectado participe
na fecundação.
 Génicas

Quando ocorre alteração ao nível dos nucleótidos de um

gene: mudança de um alelo do gene

Cromossómicas

Quando ocorre alteração ao nível da estrutura ou do

número dos cromossomas
Ficha trabalho nº 3
Que resultados foram
obtidos na eletroforese das
amostras de indivíduos
normais e de indivíduos com
anemia falciforme?

Que hipótese foi avançada pela

equipa de Pauling para explicar
a diferença de mobilidade
eletroforética da hemoglobina
de indivíduos normais e de
indivíduos com anemia
falciforme?
 Pg.155

Que diferenças encontra entre o gene responsável pela codificação Ficha trabalho nº4
da hemoglobina A e o gene que codifica a hemoglobina S?
Que consequência tem essa mutação ao nível do mRNA?

Que diferenças existem entre a hemoglobina A e a hemoglobina S?

 Alterações Cromossómicas

Número de cromossomas fica

Alterações Cromossómicas

Alterações numéricas diferente (monossomias ou

trissomias)

Alterações estruturais Número e arranjo dos genes fica

diferente
 Alterações numéricas
• Cromossomas homólogos não se separam • Cromatídios não se separam

Pg.160

• Resultam células com um número diferentes de cromossomas

 Alterações numéricas

Consequências: células com excesso/défice de cromossomas

Em cromossomas isolados: Em todos os cromossomas:

Aneuploidia Euploidia

Haploidia:
Nulissomia: ausência de Perda de material
um par de cromossomas genético (ficam com n Poliploidia:
homólogos cromossomas) Duplicação do
genoma, por
vezes
repetidamente
(3n, 4n,…)
Polissomia: existência de
mais cromossomas que o
Monossomia: normal
ausência de um dos
cromossomas
homólogos
“Somia”= sufixo que indica a
alteração numérica
 Mutações cromossómicas
numéricas

As mutações aneuplóides estão

associadas a erros durante a disjunção
dos cromossomas na meiose (formação
de gâmetas).
PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia
Ausência de um cromossoma
homólogo num dado par (2n-1).
Trata-se de uma mutação pouco
frequente e que poderá ser letal,
dependendo do cromossoma em
questão.
Trissomia
Ocorrência de um cromossoma extra num dado par homólogo
(2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento.
A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
Aneuploidias: origem

Ficha trabalho nº5

 Aneuploidias - consequências (exs.)

• Síndrome de Klinefelter
 Aneuploidias - consequências (exs.)

• Síndrome de Turner (monossomia XO)

•Síndrome de Turner (monossomia XO)
 Aneuploidias - consequências (exs.)

• Síndrome de Down (trissomia 21)

• Síndrome de Down (trissomia 21)
Euploidias - Poliploidias: origem
Poliploidia - ex. de cariótipo
 Poliploidia- ex.: Origem do trigo
Cruzamento de indivíduos de
duas espécies
Ficha trabalho nº6

Espécie selvagem

42 ABC: 3X2n (14A+14B+14C)

Poliploidia- ex.:
Origem do trigo
 Alterações estruturais
• Origem: quebra cromossómica (crossing-over) com perda ou
alteração da posição do fragmento de cromossoma
Deleção

Duplicação

Inversão

Translocação
PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas estruturais

Esquematizando de outro modo…

Inversão
Remoção de um segmento de DNA que é inserido numa
posição invertida num outro local do mesmo cromossoma.

Translocação
Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não
homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves
consequências.
PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas
estruturais
Esquematizando de outro modo…

Delecção
Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais.

Duplicação
Aparecimento de duas cópias de uma dada região
cromossómica, estando frequentemente associada à delecção.
 Alterações estruturais (ex.)

•Síndrome do “grito do gato”

Espontâneas

Induzidas
Prejudiciais

Benéficas

Fonte de variabililidade genética

 Causas das mutações

Agentes mutagénicos

Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois provocam o

aumento do número de genes mutados, com graves consequências
para a saúde humana, podendo provocar cancro.
 Mutações génicas e cancro

PROTO-ONCOGENES

Genes envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e

divisão celular. Estão inactivos em células que não se dividem.

Agentes mutagénicos

ONCOGENES
Genes mutados responsáveis pela síntese de proteínas com maior actividade
estimulando anormalmente a divisão celular

Cancro
 Mutações génicas e cancro

GENES SUPRESSORES TUMORAIS / anti-oncogenes

Genes envolvidos na síntese de proteínas que bloqueiam e

controlam a divisão celular. Estão normalmente activos.

Agentes mutagénicos

Genes mutados incapazes de bloquear a divisão celular

que se realiza descontroladamente

Cancro
 Oncogénese

Os cancros podem originar-se

pela existência de:
 genes promotores de
crescimento desregulados
 genes supressores de
tumores inativos
Oncogénese
Oncogénese