Aula 02 Citologia Clínica - Citogenética

CITOGENÉTICA
Profa. Nadia Cristina

CITOGENÉTICA
Curso: FARMÁCIA
CITOGENÉTICA
Professora Nadia Cristina de Lima

Cariotipo : USOS
CONSIDERAÇÕES GERAIS
Braço Curto (p)
Constricções Centrômero
Secundárias (envolvido pelo
Cinetócoro)
Constrição
Primária
Braço Longo (q)
Cromátide
Telômeros
Cromossomos com alto grau de

condensação, curtos e espessos,
facilmente visíveis com o auxílio da
microscopia óptica.
Mitose
TÉCNICAS DE OBTENÇÃO DE CROMOSSOMOS
CULTURA DE CÉLULAS E OBTENÇÃO DE
METÁFASES PARA ESTUDO CROMOSSOMICO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
• Método Cultura Celular:

- Sangue periférico
- Medula Óssea
- Tumores sólidos, etc.
 Amostra Heparinizada
 Meio RPMI
 Glutamina
 Soro Fetal Bovino
 Fitohemaglutinina
Citogenética
Citogenética
Citogenética
Citogenética
Citogenética
46,XX
Citogenética
Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA)

1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)
Citogenética
Posição do centrômero
r = razão entre os braços cromossômicos

r = l/c l = braço longo
c = braço curto
ic = c . 100/c + l Ic = índice cromossômico
Cromossomo r ic
Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1
Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1
Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01
Citogenética
Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA)

2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)
Citogenética
Características
No. de Pares
Grupo Tamanh Posição do Cromossomos Cromossômicos
o Centrômero
Meta 1
A Grandes Submeta 6 2
Meta 3
B Grandes Submeta 4 5e6
♀ 16 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12
C Médios Submeta
♂ 15 eX
D Médios Acro 6 13, 14 e 15
Pequeno
E Submeta 6 16, 17 e 18
s
Pequeno
F Meta 4 19 e 20
s
Pequeno ♀4
G Acro 21, 22 e Y
s ♂5
Total 46 Cromossomos
Citogenética
Baixa Resolução – 400 bandas (regiões e bandas)
Alta resolução – 850 bandas (regiões, bandas e sub-bandas)
Altíssima resolução – 2.000 bandas (regiões, bandas, sub-bandas e

sub-sub-bandas)
Citogenética
Coloração
Convencional
Incorporação de corante DNA-específico (Aceto-orceína, Giemsa, etc).
 Rápido, fácil e baixo custo

 Permite a contagem do número
de cromossomos
 Permite avaliar a qualidade dos
preparados cromossômicos
 Muito utilizado em dosimetria
biológica
Citogenética
Bandeamento
Cromossômico
Tratamentos cromossômicos envolvendo desidratação,
envelhecimento, desnaturação ou digestão enzimática
seguida da incorporação de corante DNA-específico
Formação de bandas claras e

escuras ou coloridas, evidenciando
estruturas de 1-10Mb
Citogenética
Citogenética
Autossomos (1 – 22)
Heterossomos ou Cromossomos Sexuais

(X e Y)
♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY
Citogenética
1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Citogenética
 A–G Grupos cromossômicos

ISCN: An International System for
 1 - 22 Números de autossomos Human Cytogenetic Nomenclature
 X, Y Cromossomos sexuais
 / Separar as linhagens celulares
 + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou

perda no braço cromossômico
 ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica
 * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé
 ace Acêntrico
Citogenética
 cen centrômero  Mat Origem materna

 pat Origem paterna
 dic cromossomo dicêntrico
 p braço curto do cromossomo

 end endoreduplicação
 q braço longo do cromossomo

 h heterocromatina
 r cromossomo em anel
 i isocromossomo
 s satélite
 inv inversão
 t translocação
 Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica
 tri tricêntrico
 mar marcador
Citogenética
 del deleção
 der cromossomo derivativo
 dup duplicação  : quebra sem junção dos fragmentos

 :: quebra e junção
 ins inserção
 de-para
 rcp translocação recíproca
 rec translocação recombinante
 Rob translocação robertsoniana
 tan translocação em tandem

Citogenética
 Exemplos:
1. 46,XX,1qh+
2. 46,XX,t(9;22)(q34;q11)
3. 46,XX,5p-
4. 46,XX,del(5)(p13)
5. 46,XY,inv(16)(p15;q22)
6. 46,XX/45,X
7. 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat
8. 47,XX,+21
9. 69,XXX
10. 46,XX,r(2)(p21;q31)
11. 47,XX,+mar
12. 46,X,i(Xq)
Citogenética
Metáfase
Cariótipo: 46,XY
Pareamento Cromossômico
Citogenética
SPTZs (N)
2N
Citogenética
Metáfase
Cariótipo: 46,XX Pareamento Cromossômico

Citogenética
Óvulos (N)
2N
Citogenética

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Profa. Nadia Cristina

Professora Nadia Cristina de Lima

Braço Curto (p)

Cromossomos com alto grau de

• Método Cultura Celular:

Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA)

r = razão entre os braços cromossômicos

ic = c . 100/c + l Ic = índice cromossômico

Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA)

Baixa Resolução – 400 bandas (regiões e bandas)

Alta resolução – 850 bandas (regiões, bandas e sub-bandas)

Altíssima resolução – 2.000 bandas (regiões, bandas, sub-bandas e

Incorporação de corante DNA-específico (Aceto-orceína, Giemsa, etc).

 Rápido, fácil e baixo custo

Formação de bandas claras e

Heterossomos ou Cromossomos Sexuais

 A–G Grupos cromossômicos

 / Separar as linhagens celulares

 + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou

 ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica

 * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé

 cen centrômero  Mat Origem materna

 p braço curto do cromossomo

 q braço longo do cromossomo

 der cromossomo derivativo

 dup duplicação  : quebra sem junção dos fragmentos

 rec translocação recombinante

 Rob translocação robertsoniana

 tan translocação em tandem

Cariótipo: 46,XX Pareamento Cromossômico

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