Quais os tipos de técnicas são usadas na citogenética?

Dentro da citogenética clínica, são realizadas técnicas para investigar alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) e/ou estruturais

(deleções, duplicações, translocações e inversões) nos cromossomos autossômicos ou sexuais.

Principais métodos de coloração de cromossomos (bandeamento)

Na citogenética convencional, o melhor momento para analisar os cromossomos de um indivíduo é quando o DNA está na sua forma mais
compactada (cromossomo).

Os cromossomos possuem uma estrutura com centrômero e braços.

O centrômero é o ponto de conexão entre os dois braços.

O braço pequeno do cromossomo é denominado pela letra "p" (petit, em francês). Já o braço longo é denominado "q".

Para realizar o exame de cariótipo, é necessário realizar uma coloração dos cromossomos chamada bandeamento.
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Um dos corantes mais utilizados é o Giemsa. Ele é específico para os grupos fosfatos do DNA.

Cada cromossomo tem um padrão de bandeamento que ajuda a identificá-los.

Existem vários métodos de bandeamento de cromossomos. Confira a seguir os principais.

Bandeamento G (Giemsa) 

Os cromossomos em metáfase são tratados com tripsina e depois corados com Giemsa.

Regiões de heterocromatina, que tendem a ser ricas em Adenina (A) e Timina (T), possuem menos genes ativos, incorporam mais Giemsa e por
isso aparecem como bandas escuras.

Regiões de eucromatina, que tendem a ser ricas em Guanina (G) e Citosina (C), são mais transcricionalmente ativas e incorporam menos Giemsa,
aparecendo como bandas claras.

O padrão de bandas é numerado em cada braço, indo do centrômero ao telômero.

Bandeamento R (Reverso)

É a técnica que produz a coloração reversa ao bandeamento G.

As lâminas são incubadas em tampão fosfato quente e então coradas com Giemsa.
 O resultado são regiões ricas em C e G aparecendo como bandas escuras e regiões ricas em A e T aparecendo como bandas claras.

Bandeamento C (heterocromatina Constitutiva)

A heterocromatina constitutiva é composta principalmente de um alto número de repetições em tandem, conhecidas como satélites.

Nessa técnica, a heterocromatina constitutiva é corada. Ela, geralmente, localiza-se próxima ao centrômero.

As bandas C são vistas após tratamento com soluções ácidas ou alcalinas, seguido de tratamento com solução salina concentrada e coloração com
Giemsa.

Bandeamento Q (Quinacrina)

Foi o primeiro método de coloração utilizado para produzir padrões de bandas cromossômicas específicas.

Porém, com a utilização de Giemsa, não é mais utilizada.

Os cromossomos são corados com corantes fluorescentes, quinacrina e quinacrina mostarda.

As bandas fluorescentes representam regiões ricas em A e T.

Quais as técnicas de bandeamento?

Confira a seguir os principais.

 Bandeamento G (Giemsa) Os cromossomos em metáfase são tratados com tripsina e depois corados com Giemsa. ...
 Bandeamento R (Reverso) É a técnica que produz a coloração reversa ao bandeamento G. ...
 Bandeamento C (heterocromatina Constitutiva) ...
 Bandeamento Q (Quinacrina)

Os bandeamentos Q, G e C são especialmente importantes para a citogenética, porque permitem identificar pequenas variações
estruturais, como deleções, duplicações, inversões, geralmente relacionadas com determinadas anomalias do desenvolvimento.