BIOLOGIA NUCLEO_Parte 1

CELULAR Prof. Thiago Alves

CROMOSSOMOS ▪ DNA

▪ HISTONAS

▪ GENES
CROMOSSOMOS
COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS
PATERNO E MATERNO
FORMAÇÃO DE UM ORGANISMO
MITOSE vs MEIOSE
 NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA

Célula somática Gameta

Célula diplóide: dois exemplares de cada Célula haplóide: um exemplar de cada

cromossomo – total: 46 cromossomos cromossomo – total: 23 cromossomos
TIPOS DE CROMOSSOMOS

Braço curto

Braço longo
CARIÓTIPO
CARIÓTIPO
 CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS

AUTOSSÔMICOS

Não há diferenças
entre homens e
mulheres Pares são
diferentes entre
homens e
mulheres

CROMOSSOMOS
SEXUAIS
CROSSING-OVER
[ MEIOSE ]
DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Inversão
NUMÉRICAS
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
▪ ABERRAÇÕES ou MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS.

▪ NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO.

▪ CAUSA = NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ ou PÓS-ZIGÓTICA.

▪ AUTOSSÔMICA (1 ao 22) ou SEXUAL (X ou Y).

▪ EUPLOIDIA : - TODO o GENOMA (+n ou -n)
- Incompatível com a vida

▪ ANEUPLOIDIA = Alteração em 1 ou mais cromossomos.

EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
 EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
▪ 3n

▪ Aberração cromossômica mais frequente (20%) em ABORTOS

ESPONTÂNEOS.

▪ RETARDAMENTO SEVERO DO CRESCIMENTO.

▪ LETALIDADE PRECOCE (Máx. 5 meses)

▪ Geralmente causada pela DISPERMIA

(2 espermatozoides +1 ovócito)
 SÍNDROME DE PATAU
▪ TRISSOMIA DO 13 (47, +13)
 SÍNDROME DE PATAU
▪ FENDAS FACIAIS (leporino) e PALATINA.
 SÍNDROME DE PATAU
▪ RETARDO PSICOMOTOR.

▪ POLIDACTILIA.

▪ CARDIOPATIA CONGÊNITA.

▪ MICROFTALMIA E HIPOTELORISMO.

▪ HERNIA UMBILICAL.
SÍNDROME DE EDWARS

TRISSOMIA DO 18 (47, +18)

SÍNDROME DE EDWARS
▪RETARDO MENTAL E DO CRESCIMENTO.

▪PÉS VIRADOS com calcanhar proeminente.

▪DEDOS DAS MÃOS FLEXIONADOS (encurvados)

 SÍNDROME DE EDWARS

▪ ORELHAS MALFORMADAS e de
IMPLANTAÇÃO BAIXA.

▪ HIPERTONIA.

▪ MALFORMAÇÕES CARDÍACA, RENAIS,

RESPIRATÓRIAS e GENITAIS.

▪ MICROCEFALIA.
SÍNDROME DE DOWN
(47,+21)
SÍNDROME DE DOWN

Face achatada

Olhos de
inclinação

característica

Ponte nasal
baixa
CORRELAÇÃO IDADE MATERNA
E TRISSOMIA SIMPLES
SÍNDROME DE TURNER
(45,X)
 SÍNDROME DE TURNER
▪ Baixa estatura.
▪ Pescoço curto e alado.
▪ Tórax em escudo.
▪ Pelve andróide.
▪ Linfedema.
▪ Cúbito valgo.
▪ Cardiopatias.
▪ Ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do
sexo feminino.
 SÍNDROME DE TURNER
Ovário em fita
SÍNDROME DE KLINEFELTER
(47, XXY)
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
Ginecomastia
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Hipogenitalismo.

• Hipogonadismo.

• Azoospermia.

• 1/1000 nascimentos do sexo masculino.