Síndromes

genéticas
(Alterações cromossômicas)
 A maioria das síndromes
genéticas são causadas por:

ANEUPLOIDIAS

Alterações no número de cromossomos

encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de
1 cromossomo de cada par).
 Possuímos 23 pares de
cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.
 Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores serão as alterações.
 Causas das aneuploidias:

Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas

como LSD, maconha, nicotina, cafeína,
ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações,
predisposição genética a não-separação dos
cromossomos na divisão celular meiótica.
 Cariótipo
humano normal
 Fórmula genética:
 inicialmente coloca-se o número total
de cromossomos do indivíduo;
 separa-se por vírgula;

 segue o sexo do indivíduo atingido;

 mais o par cromossômico em que

ocorre a alteração.
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo
feminino com Síndrome de Down, com 47
cromossomos, devido à trissomia do 21.
Exemplos de síndromes:
Síndrome de Down
Síndrome de Patau

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Edwards

Condição triplo X

Condição duplo Y
 Síndrome de Down
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21)
ou (47, XX + 21)
Down
 Descrita em
1866 por
Langdon Down
(médico inglês)
  Freqüência 1 a 2
indivíduos em cada1000
nascimentos
(aumentando com a
idade da mãe: 1/350 (35
anos).
CARACTERÍSTICAS:
 Síndrome de Edwards
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +
18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de
Edwards

 Freqüência: 1 em cada 3500

nascimentos (aumentando com a
idade materna).
 95% dos fetos são abortados

espontaneamente.
 Características:
 Indicador maior e flexionado sobre dedo
médio e dedo mínimo flexionado sobre o
anular.
 Genitais externos anormais.
 Anomalias renais.
 Mãos fortemente fechadas.
 Pés em cadeira de balanço.
 Orelhas dismórficas e de baixa
implantação.
 Retardo mental e de crescimento.
 Síndrome de Patau
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13)
ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de
Patau
 Freqüência: 1 em cada 4000
nascimentos, aumentando com a
idade materna.
 45% morrem antes do primeiro mês
de vida.
 90% morrem antes dos seis meses.
 Mais 5% morrem antes dos 3 anos
- Síndrome de Patau - características:

 Retardo mental e motor.

 Microcefalia.
 Anoftalmia ou microftalmia.
 Nariz achatado.
 Lábio e/ou palato fendido.
 Orelhas dismórficas e de baixa
implantação
 Surdez.
 Mãos e pés com polidactilia.
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)
 Freqüência: 1 em cada 850 recém-
nascidos do sexo masculino
(aumenta com a idade materna).
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S
 Condição Duplo Y
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
 Freqüência: 1 em cada 800
nascimentos masculinos.

CARACTERÍSTICAS

• Retardo mental moderado.

• Comportamento agressivo.
• Anormalidades eletroencefálicas .
• Orelhas anormais.
• Subfertilidade.
• Dedos longos.
Condição Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
 CARACTERÍSTICAS
 Freqüência: 1 em cada 1000 recém-
nascidos femininos.
 Retardo mental leve (65% dos casos)
 Dificuldades verbais e na memória a
curto prazo.
 Falta de coordenação motora leve.
 Desatenção.
 Esterilidade em alguns casos.
Síndrome de Turner
MONOSSOMIA DO X:
(45,X)
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S
 Outras alterações numéricas:

EUPLOIDIAS:
 Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo.
 Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos.
 Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o
desenvolvimento fetal ou morte
neonatal).
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA