Sndromes

genticas
(Alteraes
cromossmicas)
A maioria das sndromes
genticas so causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alteraes no nmero de cromossomos
encontrados em cada clula ( geralmente
aumento ou diminuio de
1 cromossomo de cada par).
Possumos 23 pares de
cromossomos em cada clula.
As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa doena.
Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores sero as alteraes.
Causas das aneuploidias:
Vrus, raio x, substncias qumicas (drogas
como LSD, maconha, nicotina, cafena,
ciclamatos ...), idade materna, calor,
radiaes, predisposio gentica a no-
separao dos cromossomos na diviso
celular meitica.
Caritipo
humano normal
Frmula gentica:
inicialmente coloca-se o nmero total
de cromossomos do indivduo;
separa-se por vrgula;
segue o sexo do indivduo atingido;
mais o par cromossmico em que
ocorre a alterao.
Ex: 47, XX + 21 (l-se: indivduo do sexo
feminino com Sndrome de Down, com 47
cromossomos, devido trissomia do 21.
Exemplos de sndromes:
Sndrome de Down
Sndrome de Patau
Sndrome de Klinefelter
Condio triplo X
Condio duplo Y
Sndrome de Turner
Sndrome de Edwards
Trissomia do 21: Frmula gentica (47, XY +
21) ou (47, XX + 21)
Sndrome de Down
Down
Descrita em
1866 por
Langdon Down
(mdico ingls)

Freqncia 1 a 2
indivduos em cada1000
nascimentos
(aumentando com a
idade da me: 1/350 (35
anos).


CARACTERSTICAS:

Sndrome de Edwards
Trissomia do 18: frmula gentica (47, XY +
18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Sndrome de
Edwards

Freqncia: 1 em cada 3500
nascimentos (aumentando com a
idade materna).
95% dos fetos so abortados
espontaneamente.
Indicador maior e flexionado sobre dedo
mdio e dedo mnimo flexionado sobre o
anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mos fortemente fechadas.
Ps em cadeira de balano.
Orelhas dismrficas e de baixa
implantao.
Retardo mental e de crescimento.

Caractersticas:
Sndrome de Patau
Trissomia do 13: frmula gentica (47, XY + 13)
ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Sndrome de
Patau

Freqncia: 1 em cada 4000
nascimentos, aumentando com a
idade materna.
45% morrem antes do primeiro ms
de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos

Retardo mental e motor.
Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lbio e/ou palato fendido.
Orelhas dismrficas e de baixa
implantao
Surdez.
Mos e ps com polidactilia.




- Sndrome de Patau - caractersticas:
Sndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual: frmula
gentica (47, XXY)
Freqncia: 1 em cada 850 recm-
nascidos do sexo masculino
(aumenta com a idade materna).
C
A
R
A
C
T
E
R

S
T
I
C
A
S
Condio Duplo Y
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)


Freqncia: 1 em cada 800
nascimentos masculinos.




CARACTERSTICAS
Retardo mental moderado.
Comportamento agressivo.
Anormalidades eletroenceflicas .
Orelhas anormais.
Subfertilidade.
Dedos longos.
Condio Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
Freqncia: 1 em cada 1000 recm-
nascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos)
Dificuldades verbais e na memria a
curto prazo.
Falta de coordenao motora leve.
Desateno.
Esterilidade em alguns casos.
CARACTERSTICAS
Sndrome de Turner
MONOSSOMIA DO X:
(45,X)
C
A
R
A
C
T
E
R

S
T
I
C
A
S
Outras alteraes numricas:
EUPLOIDIAS:
Aumento do nmero total de
cromossomos do indivduo.
Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homlogos.
Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o
desenvolvimento fetal ou morte
neonatal).


INDIVDUO POLIPLIDE - TRIPLOIDIA