Seminário de Genética 1 – Grupo B

Síndrome de Klinefelter (47,XXY):

Ocorre pelo acréscimo de um ou mais cromossomos sexuais. Metade dos erros ocorre na meiose I
paterna, um terço na meiose I materna e os demais erros na meiose II ou de erro mitótico pós-zigótico
levando ao mosaicismo.

Cariótipo Frequência
47,XXY 1/1.000 meninos nascidos vivos
48,XXXY 1/25.000 meninos nascidos vivos
Outros (48,XXYY; 49XXXYY, mosaicos) 1/10.000 meninos nascidos vivos
47, XYY 1/1.000 meninos nascidos vivos
Homens 46,XX 1/20.000 meninos nascidos vivos
Frequencia Global:1/400 meninos

Manifestações fenotípicas comuns:

 Fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de

hipogonadismo se tornam perceptíveis;
 Ginecomastia (1/3 dos casos com risco de câncer de mama
aumentado);
 Infertilidade – atrofia dos túbulos seminíferos (no entanto, o
mosaicismo aumenta as chances de haver produção de esperma viável);
 Dificuldades cognitivas, como aprendizagem, fala e leitura (QI
relativamente reduzido e maior agravamento a cada adição de cromossomo
X);
 Tendência a ter alta estatura e desproporção corporal (membros
longos);
 Pouco tônus muscular;
 Pelos esparsos e em pouca quantidade;
 Eunucoidismo (pouca manifestação de traços masculinos, como, por
exemplo, barba e voz grossa).

Diagnóstico: Geralmente as manifestações clínicas aparecem no início da puberdade, em que se

evidencia o hipogonadismo dos testículos. Porém, a aparência física não se torna um agravante, por isso
muitos indivíduos não são diagnosticados. A desconfiança aparece quando se descobre a infertilidade,
assim, muitos recebem o diagnóstico de SK na vida adulta. Realizam-se exames de sangue (análise das
taxas hormonais), análise do sêmen e cariotipagem (corpúsculo(s) de Barr).

Tratamento: Administração de testosterona para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais

secundários masculinos, além de aumentar a concentração, o humor, a autoestima e a libido (de preferência
deve ser feita no inicio da puberdade ou durante para evitar maiores sequelas). Ademais, pode ser feita a
assistência educativa para auxiliar o desenvolvimento cognitivo e em alguns casos é indicada a mastectomia
(remoção das mamas para evitar o câncer de mama).
 Síndrome de Turner (45,X e variantes):
Ocorre por perda parcial ou total do cromossomo sexual X ou Y. A perda acontece pela não
disjunção dos cromossomos na meiose 1 ou 2 das gametogêneses (falhas a separação dos cromossomos ou
das cromátides) ou na mitose zigótica (não rompimento do centrômero ou não ligação do cromossomo na
fibra de fuso – mosaicismo).É uma Aneuploidia (monossomia).

Cariótipo Frequência
45,X 53%
Mosaicos 45,X/46,XX 15%
46,X,i(Xq) 10%
Mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) 8%
45,X/46,X,i(Xq) – mosaico 6%
45,X com outras anormalidades 8%

Obs: i(Xq) = isocromossomo (rompimento do centrômero e união dos braços formando um cromossomo
único ) ou deleção de parte do cromossomo X (Xp ou Xq)

Frequência Populacional: Ocorre em cerca de 1/4000 nascimentos femininos. O cariótipo 45,X

aparece em 50% das concepções em que se detecta a Síndrome de Turner, mas cerca de 99% desse
cariótipo é perdido no período pré-natal.

Manifestações fenotípicas comuns:

 Pescoço largo (“alado”);

 Peito largo (em forma de escudo);
 Face em forma de triângulo;
 Orelhas giradas posteriormente;
 Pescoço largo e curto - “alado” (linfedema);
 Baixa estatura;
 Ovários inexistentes ou subdesenvolvidos (infantilismo sexual);
 Problemas cardiovasculares (lesões obstrutivas do lado esquerdo
do coração);
 Problemas renais (má formação de seus componentes);
 Osteoporose – baixa taxa de estrogênio;
 Edemas nos pés e nas mãos do recém-nascido;
 Problemas na coordenação visual-espacial;
 Baixa implantação posterior de cabelos;
 Inteligência normal com alguns casos de dificuldades cognitivas e
sociais - cerca de 10%.

Diagnóstico: Cariotipagem e observação das manifestações clínicas nos recém-nascidos ou no

indivíduo adulto. Além do acompanhamento do crescimento lento do indivíduo ou da puberdade atrasada;
infertilidade.

Tratamento: Administração de hormônios do crescimento e de hormônios que induzirão o

desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários femininos (estrógeno). Administração de vitaminas e
minerais para evitar possíveis manifestações clinicas, como por exemplo, a utilização de vitamina D e Cálcio
para prevenir a osteoporose.
 Bibliografia
Genética Médica – Thompson & Thompsom (5ª edição);

PEREIRA, Thalita Mendes et al. Frequencia das Anormalidades Cromossômicas: Importância para o
Diagnóstico Citogenético.Arquivo Ciencias Saude, Bauru, p.31-33, 2009.