ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NA

ESPÉCIE HUMANA
O tamanho, a forma e o número de cromossomos
são constantes entre os indivíduos de uma
mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo
é considerada uma aberração ou mutação
cromossômica. As aberrações cromossômicas
geralmente causam grandes alterações no
funcionamento celular, produzindo doenças
graves ou mesmo a morte da pessoa portadora
da aberração.
 Tipos

As aberrações cromossômicas podem ser

numéricas, em que ocorre alteração do número
de cromossomos das células, ou estruturais, em
que ocorrem alterações de um ou mais
cromossomos do cariótipo.
Síndrome de Down ou Mongolismo

Ocorre a trissomia do cromossomo 21, pois as

células da pessoa afetada têm três cromossomos
21 em vez de apresentarem apenas dois.
Pessoas com essa anomalia cromosssômica
geralmente sobrevivem, mas apresentam um
quadro de retardamento mental acentuado, além
de uma série de características.
 Características

Nariz → pequeno, com ponte nasal baixa;

Língua → grande e saliente, com ou sem fissuras;
Orelhas → dobras superiores acentuadas,
implantação baixa;
Pescoço → largo e curto;
Coração → anomalia cardíaca em 35% dos
casos;
Estatura → abaixo da média.
 Nascimento de um mongolóide e
idade materna

A idade avançada é atualmente considerada

como um dos principais fatores predisponentes
ao nascimento de mongolóides, devido ao longo
estágio que permanecem os ovócitos primários
quando paralisam sua divisão na prófase da
meiose I.
 Nascimento de um mongolóide e
idade materna

Esse espaço de tempo vai desde a época do

nascimento da mulher até o dia em que são
requisitados pelo ovário para serem eliminados; e
isto pode levar até 40 anos.
ABERRAÇÕES NOS CROMOSSOMOS
SEXUAIS

SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é bastante rara e ao
contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas
indivíduos de sexo feminino e não possui
cromatina sexual, são monossômicos, ou seja,
em exames de seu cariótipo revelou a presença
de 45 cromossomos, sendo que do par dos
sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo
representado por 45,X.
O indivíduo tem uma monossomia, isto é, falta um
cromossomo do par sexual: tem apenas 45
cromossomos (44 autossomos e 1 cromossomo
X), sendo sempre do sexo feminino.
O surgimento da sindrome pode surgir quando
esta ausente o cromossomo x paterno no
espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas
ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas
características fenotípicas distintivas. A
constituição cromossômica mais freqüente é 45,
X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
 Características do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa

estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de
implantação dos cabelos baixa (na nuca) ;
pescoço alado; retardamento mental; genitálias
permanecem juvenis; ovários são atrofiados e
desprovidos de folículos, portanto, essas
mulheres não procriam, exceto em poucos casos
relatados de Turner férteis;
 Características do Portador
devido à deficiência de estrógenos (hormônio
feminino) elas não desenvolvem as
características sexuais secundárias ao atingir a
puberdade, sendo, portanto, identificadas
facilmente pela falta desses caracteres; assim,
por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem
amenorréia primária); grandes lábios
despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou
ausentes; desenvolvimento pequeno e
amplamente espaçados da mamas ou mamas
ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada;
 Características do Portador

pele frouxa devido à escassez de tecidos

subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas
estreitas; tórax largo em forma de barril;
anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No
recém nascido, há frequentemente edemas nas
mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de
anomalia.
 Características do Portador

Não exibem desvios de personalidade, ou seja,

sua identificação psicossocial não é afetada.
 Tratamento

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única

fonte de estrógeno para essas pessoas são as
supra-renais; como a taxa desses hormônios é
baixa, as pacientes devem receber aplicações de
estrógenos para estimular o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundários e o aparecimento
da menstruação. Usualmente esse tratamento
tem início aos 16 anos para evitar que os
estrógenos aplicados retardem ainda mais o
crescimento.
ABERRAÇÕES NOS CROMOSSOMOS
SEXUAIS

SÍNDROME DE KLINEFELTER
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma
variação cromossômica envolvendo o
cromossomo sexual. Este cromossomo sexual
extra (X) causa uma mudança característica nos
meninos. Todos os homens possuem um
cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma
variação irá resultar em um homem com um X a
mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como
47 XXY.
O indivíduo afetado pela síndrome de Klinefelter
tem 47 cromossomos (44 autossomos, 2
cromossomos X e um cromossomo Y), sendo
sempre do sexo masculino.
Metade dos casos resulta de erros na meiose I
paterna, um terço de erros na meiose I materna e
os demais de erros na meiose II ou de um erro
mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade
da mãe é elevada nos casos associados a erros
na meiose I materna, mas não nos outros casos
(JACOBS et al., 1988).
 Características do Portador

A característica mais comum é a esterilidade →

os espermatozóides estão comumente ausentes
no líquido seminal.
 Características do Portador
Outras características muitas vezes presentes
são: estatura elevada e magros, com braços
relativamente longos; pênis pequeno; testículos
pouco desenvolvidos; pouca pilosidade no púbis;
níveis elevados de Hormônio Folículo Estimulante
(FSH) e Hormônio Luteneizante (LH), podem
apresentar uma diminuição no crescimento de
barba; ginecomastia (crescimento das mamas),
devido aos níveis de estrogênio (hormônio
feminino) mais elevados do que os de
testosterona (hormônio masculino).
 Tratamento

Deve ser feito o acompanhamento periódico do

nível de testosterona (hormônio sexual
masculino) no sangue, para verificar sua
normalidade. Caso o nível de testosterona
encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição
das mudanças sexuais que ocorrem durante a
puberdade.
 Tratamento

Para controle é comum a aplicação de uma vez

ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma
forma sintética de testosterona. A dose necessita
ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais
freqüentemente quando o menino torna-se mais
velho.
 Tratamento

Em alguns casos tornam-se necessária à

remoção cirúrgica; problemas no
desenvolvimento da personalidade provavelmente
em decorrência de uma dificuldade para falar que
contribuem para problemas sociais e/ou
aprendizagem.