A síndrome de Turner

É bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos

de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames
de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais
há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45, X.
A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande
número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x
paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da
puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica
mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Cerca de 30% das garotas com ST nascem com problemas que afetam a estrutura
do coração. Os problemas mais comuns são válvula bicúspide (a válvula na qual o
sangue sai do coração para a aorta normalmente tem três abas, mas nesse caso tem
apenas duas) e coartação (estreitamento) da aorta (a artéria principal que deixa o
coração).

Apesar dessas condições serem diagnosticadas no nascimento ou na primeira

infância, todas as garotas com ST, independentemente da idade, devem passar por
exames físicos e ecocardiograma para verificar as condições do coração assim que
sejam diagnosticadas portadoras da Síndrome de Turner, durante a pré adolescência (de
12 a 15 anos de idade) e a cada três a cinco anos durante a fase adulta.

Alta pressão sanguínea (hipertensão) é outra condição comum na ST. As vezes é

resultado de problemas nos rins ou do coração, mas as vezes não existe uma causa
conhecida. A pressão alta pode não ocorrer até o final da infância ou início da fase
adulta, mas pode piorar com a obesidade e idade.
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm;
linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado;
retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e
desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos
casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio
feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a
puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim,
por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios
despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e
amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é,
masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá
aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais,
cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no
dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não
é afetada.
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas
pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem
receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem
início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o
crescimento.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela
monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência
da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de
Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas
características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos
cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo
cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em até
80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X /
46, XX é responsável por 25% dos casos.
Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal
diagnóstico útil. Muitas pacientes apresentam coarctação da aorta e linfedema. Outras
características são observadas: baixa estatura, disgenesia gonadal, fácies incomum típica
pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa; tórax largo com
mamilos amplamente espaçados e freqüência elevada de anomalias renais e
cardiovasculares. A inteligência costuma ser média ou acima da média.
As preocupações durante a infância e a vida adulta se devem à baixa estatura,
falta de desenvolvimento das características sexuais e a infertilidade, devido ao quadro
de insuficiência ovariana. A maioria das pacientes é infértil, algumas que conseguem
reproduzir, apresentam um componente genético de mosaicismo.
Conclusão

As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam a

síndrome de Turner algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente
que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas
qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres
normais, compensando, assim, as suas deficiências quanto a percepção forma-espaço.

Disto resulta que o nível intelectual global das Turner é igual ou mesmo, levemente
superior ao da população feminina normal.
Faculdade de odontologia de Manaus

Harley Jean da silva Paiva

 Síndrome de Turner

Manaus -AM

21/04/2011

Harley Jean da silva Paiva

 Síndrome de Turner

Trabalho para obtenção de matéria de

biologia na faculdade de odontologia

Manaus

Orientador: Silvia Helena

Manaus-AM

21/04/2011

Referencias

Síndrome de Turner portal são Francisco disponível em

<http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/ >acesso em 20/04/2011

Síndrome de Turner blog de famílias com crianças portadoras da síndrome disponível
em http://asindromedeturner.blogspot.com/2009/01/coracao-e-veais-sanguineas.html
acesso em 20/04/2011