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Revisão
Carla Araújo Popoire Wanderleya, Caroline de Souza Reis Príncipea, Emmy Uehara Piresa, ,
Leonardo de Miranda Ferreiraa, Lígia dos Santos Ferreiraa, Michelly Cunha Oliveira dos
Santosa, Renata Fontinhas Pachecoa, Rosane Porto Bandeiraa, Tatiana Lopes de Andrade e
Silvaa, Thiago Francisco Abraira Crespia, Viviane Lee Mennaa, Alfred Sholl-Francob, c,
a
Instituto de Psicologia, Centro de Filosofia e Ciências Humanas, UFRJ, Rio de Janeiro, Rio de
Janeiro, Brasil; bPrograma de Neurobiologia, Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, Centro de
Ciências da Saúde, UFRJ, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil; cNúcleo de Neurociências e
Ciências da Saúde, ICC, Juiz de Fora, Minas Gerais, Brasil
Resumo
A Síndrome de Turner caracteriza-se por uma anormalidade do cromossomo sexual ocorrida em
indivíduos com fenótipo feminino freqüentemente com o cariótipo 45,X. Esta anormalidade é
responsável pela alta taxa de mortalidade de zigotos portadores da síndrome de Turner em abortos
espontâneos. Dentre as especificidades apresentadas pelas mulheres portadoras desta síndrome, as
mais destacáveis são: baixa estatura e esterilidade. Para amenizar a baixa estatura as portadoras
utilizam tratamentos à base de hormônios como: oxandrolona, hormônio do crescimento e estrogênio,
o que pode aumentar a estatura média de 5 a 10 cm. Do ponto de vista psicológico, essas portadoras
não apresentam desvio de personalidade. Ou seja, a sua identificação psicossocial não é alterada.
Inicialmente, associava-se a síndrome de Turner a um grau de retardo mental. Contudo, verificou-se
que as sindrômicas apresentam apenas um déficit de percepção espacial e visual-motor, tendo
dificuldades gerais em tarefas não-verbais. Assim, elas possuem um QI não-verbal normal ou abaixo
da média, compensado por um QI verbal normal ou acima da média. © Ciências & Cognição 2004;
Vol. 02: 61-74.
Abstract
The Turner's syndrome is characterized by an anomaly on the sexual chromosome, which occurs on
female's phenotypes usually with 45,X cariotype. This anomaly is responsible by the high taxes of fetal
mortality, and spontaneous aborts. Among the characteristics of Turner's women, the most important
– E. U. Pires é Graduanda do Curso de Psicologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Endereço
para contato: E-mail: emmy@radnet.com.br; A. Sholl-Franco é Biólogo (FAMATh), Especialista em Neurobiologia
(UFF), Mestre e Doutor em Ciências (UFRJ). Atua como Professor no Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho
(IBCCF – UFRJ) e Coordenador do Núcleo de Neurociências e Ciências da Saúde do Instituto de Ciências Cognitivas
(ICC) e Orientou este trabalho. Endereço para contato: Sala G2-032, Bloco G – CCS, Programa de Neurobiologia –
IBCCF- UFRJ, Av. Brigadeiro Trompowiski S/N – Cidade Universitária, Ilha do Fundão, Rio de Janeiro, RJ 21.941-
590, Brasil. Telefone: +55 (21) 2562-6562. E-mail: asholl@biof.ufrj.br.
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are: low height and sterility. To reduce the low stature is common the treatment with hormones, such
as oxalondrone, growth hormone, and estrogen, that can increase their stature around 5-10 cm.
Analyzing the psychological aspects of this syndrome, it is not observed any personality changes. In
this way, psychosocial identification is not modified. Initially, the Turner's syndrome porters were
observed to present a type of mental retarded, what is not real. It was verified that syndromics present
a spatial perception and motor-visual deficit, having general difficulties on non-verbal tasks. On the
other hand, they present a non-verbal IQ normal or under the rate, compensated by a verbal IQ
normal or higher. © Ciências & Cognição 2004; Vol. 02: 61-74.
Índice
1. Introdução .............................................................................................................................................................. 62
1.1. Histórico .............................................................................................................................................................. 63
1.2. Etiologia .............................................................................................................................................................. 63
1.3. Quadro Clínico e Diagnóstico ........................................................................................................................... 64
1.4. Patogênese das Alterações Gonadais ................................................................................................................ 65
2. Mecanismos Hormonais Envolvidos na Síndrome ............................................................................................ 66
2.1. Função dos Principais Hormônios Envolvidos na Síndrome ......................................................................... 66
2.2. Tratamento Hormonal ....................................................................................................................................... 67
2.3. Tratamento Hormonal Combinado .................................................................................................................. 68
3. Puberdade Tardia ou Ausência de Puberdade ................................................................................................... 68
4. Alterações Cognitivas e a Personalidade das Portadoras da Síndrome ........................................................... 69
4.1 Acompanhamento Psicológico ........................................................................................................................... 70
5. Atualidades e Considerações Finais .................................................................................................................... 71
6. Referências Bibliográficas .................................................................................................................................... 71
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lipídico e diminuição dos fatores de risco de idade foi maior que 150 cm e muitas dessas
doença coronariana através da reposição meninas continuaram a crescer mesmo após o
hormonal tanto oral, quanto transdérmica em tratamento (Rosenfeld, 1998, 1992).
mulheres durante a menopausa (Ottesen e Uma vez que as portadoras da ST não
Sorensen, 1997). apresentam uma deficiência clássica de GH, o
A ST é a primeira alteração de interesse na reposição hormonal é focado no
cromossomos que pode ser tratada, uso de doses mais altas que 15IU/m2/semana
eficazmente, utilizando-se uma terapia de usado no tratamento padrão da insuficiência
reposição hormonal, de forma a proporcionar de GH. Numerosos estudos têm mostrado
uma melhora significativa na qualidade de uma argumentação resultante na velocidade e
vida. Os níveis de hormônios gonadotroficos melhora do crescimento na estatura final (Sas
das portadoras da ST possuem variação de et al., 1999; Carel et al., 1998; Plotnick et al.,
acordo com a idade cronológica e os 1998; Rosenfeld, 1998; Nilsson et al., 1996;
mecanismos de retro-alimentação do eixo Heinrichs et al., 1995; Rochiccioli e
hipotalâmico-hipofisário-gonadal aparente- Chaussain, 1995; Takano et al., 1995; Massa
mente são mantidos. A partir de um et al., 1995; Rosenfeld, 1992), ainda que com
entendimento mais apurado da fisiologia e da consideráveis variações. O impacto no uso
fisiopatologia desse eixo foi possível o adjunto de esteróides anabólicos,
desenvolvimento de novas técnicas e oxandrolona, e o timing da terapia de
protocolos de tratamento. Esse conhecimento estrogênio permanece matéria de debates e
foi ampliado mais ainda com a utilização do esses processos estão sendo investigados pelo
GnRH. UK Turner Study .
Corrigir a estatura baixa da ST vem
2.3. Tratamento Hormonal Combinado sendo um foco particular de interesse e
pesquisa, e benefícios com a terapia de GH
Na Dinamarca, tem-se 2-3 anos de têm sido extensamente examinados. Embora
experiência com a administração do hormônio seja difícil quantificar o impacto social e
do crescimento sozinho e hormônio do psicológico da estatura baixa nas pacientes
crescimento combinado com pequenas doses portadoras da ST, é altamente subjetivo se
de estrogênio (natural) (Nielsen, 1991). GH especular sobre as possíveis vantagens
juntamente com o estrogênio aumenta a psicológicas e físicas obtidas com os
velocidade de crescimento de forma mais centímetros extra na altura adulta,
eficiente que o estrogênio administrado particularmente em se tratando do contexto
sozinho, contudo, possivelmente não mais do psico-social desta complexa síndrome. Desta
que o GH sozinho, sendo a altura final forma, as parcas tentativas de examinar esses
aumentada apenas pela ação do GH (Nielsen, conceitos abstratos são muito genéricas e
1991). imprecisas, especialmente no campo da
Existe também um considerável pediatria. No entanto, o compromisso
número de resultados do tratamento de mostrado por tantas famílias com um
meninas portadoras da ST com GH sozinho intensivo regime de tratamento,
ou do tratamento combinado de GH com freqüentemente por um período de vários
oxandrolona, como demonstrado por anos, demonstra a valorização das mesmas
Rosenfeld e colaboradores (1998, 1992). com o aumento no crescimento e na estatura.
Após três anos de injeções de GH, aplicadas
três vezes por semana, a freqüência do 3. Puberdade Tardia ou Ausência de
tratamento foi modificada para injeções Puberdade
diárias, proporcionando melhores resultados.
Como resultado eles mostraram que após 4 O desenvolvimento das portadoras da
anos de tratamento, a média de estatura de 20 ST, marcado pela produção difásica de
portadoras da ST com mais de 16 anos de hormônios gonadotróficos (FSH e LH) entre
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