ROTEIRO DE ESTUDOS

BASES BIOLÓGICAS DO
COMPORTAMENTO
Citogenética Clínica
Unidade 3
Este roteiro orientará a sua aprendizagem por meio da leitura de livros e artigos que cabem na sua
rotina de estudos. Experimente esse recurso e aumente a sua habilidade de relacionar a teoria à
prática profissional.
No seu caminho de aprendizagem, você encontrará os seguintes tópicos:

 Texto de apresentação de cada leitura indicada;

 Questões norteadoras para você localizar rapidamente os temas essências de cada unidade de
ensino; e
 Links para acesso às referências bibliográficas.

É importante ressaltar: o seu esforço individual é fundamental para a sua aprendizagem, mas você
não estará sozinho nessa! Conte com o seu tutor.

Unidade 3
Anomalias Cromossômicas
Os recentes avanços em genética têm levantado questões polêmicas sobre a gênese da
humanidade e, com isso, fala-se das possibilidades de ação sobre a biologia humana.
Considerando a importância do tema, é preciso que o psicólogo tenha conhecimento sobre
questões relativas a esse assunto. Muito embora haja a participação dos genes em
características relevantes, a influência de fatores ditos ambientais, incluindo a educação que se
recebe desde o nascimento e o ambiente cultural não pode ser ignorada. Cabe, nesse cenário,
ao profissional de Psicologia, um papel de suma importância na articulação das implicações
genéticas na área da saúde, principalmente se levada em consideração a possibilidade de
identificar a presença de genes que aumentam a predisposição de doenças. Tais possibilidades
diagnósticas descortinam novas demandas ao exercício do psicólogo, que é convidado a
desempenhar um papel decisivo em âmbitos terapêuticos. Para uma boa compreensão da
citogenética, é relevante ao aluno a percepção de que, em diversas espécies, inclusive na nossa,
existe a possibilidade de nascerem indivíduos com alterações cromossômicas que decorrem de
erros na divisão celular. A citogenética clínica se define pelo estudo dos cromossomos,
relacionado tanto com a sua estrutura quanto com o padrão de herdabilidade por ela
estabelecida. Alterações cromossômicas têm correlação com atrasos no desenvolvimento físico
e mental, bem como anomalias fisiológicas e anatômicas. As anomalias cromossômicas podem
ser estruturais ou numéricas, e atingir um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos
ao mesmo tempo. Uma grande variedade de alterações autossômicas é responsável por
síndromes clínicas que apresentam diversos fenótipos. Algumas características podem ser
observadas em quase todas as cromossomopatias. No entanto, é preciso frisar que cada
alteração apresenta algumas características únicas. Assim sendo, é preciso ter em mente o ciclo
celular das células germinativas não apenas de forma conceitual e decorada, mas compreendê-

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lo de modo a associar sua ocorrência com aspectos significativos na formação dos gametas,
compreendendo as cromossomopatias e sua relação com erros na meiose.

Questões Norteadoras
1. O que define uma anomalia cromossômica?

2. Em que momento ocorre uma anomalia cromossômica?

3. Qual a diferença entre uma anomalia autossômica numérica e uma anomalia

autossômica estrutural?

4. Quais são os exemplos clássicos de anomalias autossômicas numéricas?

5. Quais são os exemplos clássicos de anomalias autossômicas estruturais?

Referências
MALUF, Sharbel Weidner; RIEGEL, Mariluce. Citogenética humana. Artmed Editora, 2009, p. 11-
17.

Disponível em:

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536325095/cfi/10!/4/4@0.00:0.00

Distúrbios dos Autossomos

A citogenética se configura, desde a década de 70, como uma técnica fundamental no que diz
respeito ao diagnóstico de alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Os avanços
técnicos da área possibilitaram o desenvolvimento de classificações e nomenclaturas dos
cromossomos humanos. O estudo das relações entre organismo e ambiente, dessa maneira,
também passaram a incluir a genética. O que é comportamento? A resposta é bastante
complexa, uma vez que é necessário examinar muitas variáveis. Interações de qualquer
organismo com seu ambiente envolvem, necessariamente, alguma alteração no ambiente. No
homem, alterações genéticas fazem com que haja alterações no comportamento. A deficiência
intelectual, por exemplo, é um distúrbio do sistema nervoso central que possui grande
heterogeneidade clínica e genética. Seus sintomas se manifestam ao longo do desenvolvimento
e seu diagnóstico é realizado se baseando na gravidade dos déficits do funcionamento
adaptativo. A esquizofrenia, por sua vez, também apresenta caráter hereditário. A partir do
século XIX, vários estudos confirmam a agregação familiar no diagnóstico desta patologia. O
aumento da longevidade humana, observado ao longo do último século, fez com que uma
grande quantidade de pessoas atingisse a idade crítica onde a manifestação de patologias
neurodegenerativas é mais frequente. Entre elas, configura-se a doença de Alzheimer,
reconhecidamente a causa mais notória de demência. Um grande número de estudos tem
demonstrado a associação entre diversos genes e o Alzheimer, corroborando a hipótese de que
esta é uma doença poligênica. Pode-se concluir, dessa maneira, que o estabelecimento de

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diversas doenças complexas não seja decorrente de alterações em um único gene, mas resulte
do acúmulo de alterações. Cada uma delas, dessa maneira, contribui com pequenos efeitos que,
em conjunto, possibilitam o aparecimento de patologias em diversos graus de severidade,
ocasionando alterações no comportamento humano.

Questões Norteadoras
1. Como pode ser definido o comportamento?

2. Todo e qualquer comportamento é geneticamente definido?

3. O que define um diagnóstico de deficiência intelectual?

4. Quais sintomas, de forma geral, definem a esquizofrenia?

5. Quais os principais sinais clínicos da doença de Alzheimer?

Referências
CAIXETA, Leonardo. Doenças de Alzheimer. Artmed Editora, 2009, p. 43-51.

Disponível em:

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536327020/cfi/42!/4/4@0.00:0.00

Distúrbio dos Cromossomos Sexuais

As anomalias dos cromossomos se configuram em uma das maiores categorias de patologias
genéticas, e são responsáveis por diversas malformações congênitas e parte de insucessos na
reprodução. A intersexualidade e outras anomalias da gênese sexual têm sido descritas não
apenas na espécie humana, ocorrem durante o período de diferenciação sexual, e podem estar
relacionadas a fatores genéticos. As malformações são diagnosticadas pelos sinais clínicos, e
algumas delas pela análise cromossômica. Atualmente, o diagnóstico de intersexualidade e
realizado de acordo com critérios que vão desde a anatomia do indivíduo, resultante da
organização de níveis distintos da distinção sexual, até fatores psiquiátricos. A síndrome de
Turner, por sua vez, foi descrita na década de 1940 e é característica do sexo feminino. O quadro
clínico pode ser identificado através de características como baixa estatura, infantilismo genital,
além de malformações diversas que podem ou não acompanhar o caso. Da mesma maneira, a
síndrome de Klinefelter é resultado de uma deficiência genética. Essa patologia se caracteriza
por um estado intersexual que se determina geneticamente pela duplicação do cromossomo X,
ocasionando alterações tardias que se manifestarão na puberdade, em indivíduos do sexo
masculino. É importante, para o psicólogo, possuir as ferramentas necessárias para o
diagnóstico dessas patologias, uma vez que, com os tratamentos adequados e o
acompanhamento de familiares, minimize-se as complicações biopsicossociais acarretadas.

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Questões Norteadoras
1. O que define uma anomalia cromossômica sexual?

2. Em que momento ocorre a diferenciação sexual?

3. Quais os principais sinais clínicos na identificação da síndrome de Turner?

4. O que causa a síndrome de Klinefelter?

5. O que caracteriza a intersexualidade?

Referências
MALUF, Sharbel Weidner; RIEGEL, Mariluce. Citogenética humana. Artmed Editora, 2009, p.
103-119.

Disponível em:

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536325095/cfi/102!/4/2@100:0.00

Doenças Monogênicas com Alto Grau de

Heterogeneidade
As manifestações da deficiência podem ser classificadas em três grandes grupos: deficiência
física, deficiência sensorial e deficiência intelectual. Em cada uma delas, são encontradas
especificidades definidas por um conjunto de fatores interligados, como a constituição
subjetiva, orgânica e as condições socioambientais do indivíduo. A deficiência intelectual se
configura como um distúrbio global do desenvolvimento, e é caracterizado a partir da limitação
do sujeito, revelada por meio da avaliação dos níveis de inteligência. Nesse sentido, utiliza-se
esse diagnóstico quando uma pessoa apresenta limitações no funcionamento mental, que se
manifestam em aspectos como a comunicação, cuidado pessoal e relacionamentos sociais. Essas
limitações podem provocar uma diminuição no ritmo de aprendizagem e dificuldades escolares.
Enquanto patologia genética e heterogênea, a deficiência intelectual pode ocorrer de forma
esporádica ou ser familiar, compreendendo formas de transmissão autossômica dominante,
recessiva ou ligada ao cromossomo X. Nesse caso, o atraso mental é causado por genes anormais
herdados dos pais, ou por uma falha produzida na altura em que os genes são combinados uns
com os outros. Alguns exemplos de condições genéticas que propiciam a deficiência intelectual
são a síndrome de Down ou a fenilcetonúria. Além disso, causas não genéticas contribuem para
um percentual elevado desta condição. Reconhecidamente, a noção de desenvolvimento
humano pressupõe uma relação estreita de fatores culturais e orgânicos. Nesse sentido, é
preciso levar em conta o contexto social no estabelecimento de deficiências intelectuais. Fatores
como a desnutrição, má distribuição de renda, falta de serviços básicos de ordem sanitária e
saúde contribuem, e muito, para a incidência desse tipo de patologia, e não podem ser
ignorados.

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Questões Norteadoras
1. Quais os fatores determinantes para o surgimento da deficiência intelectual?

2. Em que medida fatores de ordem socioeconômico interferem no aparecimento desta

patologia?

3. Quais os principais sinais clínicos na identificação da deficiência intelectual?

4. Sob o ponto de vista clínico, quem é considerado deficiente intelectual?

5. Quais os principais exemplos dessa patologia, quando a causa é genética?

Referências
Salles, J. F., Haase, V. & Malloy-Diniz, L. Neuropsicologia do desenvolvimento: infância e
adolescência. Porto Alegre: Artmed. 2016, p. 86-99.

Disponível em:

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582712849/cfi/6/34!/4/4/2/2/2@0:0