Você está na página 1de 29

Sndrome de Klinefelter

O que ?

o nmero anormal de cromossomos no gentipo de individuo do sexo masculino (47 XXY)

Comparando
Sndrome de Klinefelter

Comparando visualmente

Caractersticas da Sndrome

Problemas de fala ou de leitura; Testculos sempre pequenos;

Mamas ligeiramente volumosas; Poucos pelos faciais; Algum dficit auditivo; Baixa densidade ssea;

Estatura elevada;
Infertilidade;

CAUSAS
No Obstruo

Mosaicismo

Quando ocorre incorretamente a segregao entre os cromossomos em alguma diviso celular.

Individuo que possui duas ou mais populaes celulares geneticamente diferente, originados do mesmo efeitos da sndrome.

Mosaicismo

Efeito da no obstruo
Alteraes no fentipo do paciente

Efeito Mosaicismo
Alteraes no fentipo do paciente

Diagnostico

Era feito atravs de um estudo histolgico dos testculos que no apresenta clulas germinativas nos canais seminferos. Hoje a doena diagnosticada pelo caritipo (conjunto de cromossomos) e pela cromatina (substancia presente no ncleo celular) sexual.

Tratamento

No tem cura.
Se amenizar os efeitos da doena e beneficiar o paciente com hormnios sintticos.

Bibliografia

Imagens todas pesquisa no Google imagens, https://www.google.com.br/search?q =sindrome+de+klinefelter&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=fGlmUsKEA8_ukQem r4HIBA&sqi=2&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1600&bih=799, acessado em 17/10/2013. Contedo Geral. http://pt.scribd.com/doc/48152443/Sindrome-de-Klinefelter. Acessado em 17/10/2013.

Contedo Geral , http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica /genesnaoalelos7.php. Acessado em 17/10/2013.


Contedo Geral, http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos /Klinefelter.pdf. Acessado em 17/10/2013.

Hipertricose
Sndrome do lobisomem

Hipertricose

Conhecida como Sndrome de Lobisomem

Doena incurvel;

Transmitida atravs da gentica;

Sintomas

Crescimento de pelos por todo o corpo;

Dois Tipos
Pelos finos e vrias cores Pelos grossos e uma cor

Tratamento

Varia entre tcnicas de remoo de pelos;

Laser
Cera Qumicos

O tratamento pode deixar cicatrizes e efeitos colaterais.

Casos famosos
Petrus Gonzales Supatra Sasuphan

Casos famosos

Irmos mexicanos Larry e Danny Ramos Gomez

Bibliografia

Imagens todas pesquisa no Google imagens, https://www.google.com.br/search?q= hipertricose&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=STdwUpjvHqPfiAKW5oG4Dg&sqi=2 &ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1600&bih=756, acessado em 18/10/2013. Contedo Geral. blog - universo fantstico blogspot.com/hipertricose - sndrome - do lobisomem. Acessado em 18/10/2013.

Sndrome de Jacobs

O que ?

Uma mutao cromossmica numrica:


3 cromossomas em vez de um nico par.

Esta anomalia afeta apenas os indivduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada clula. Homens portadores desta doena apresentam o caritipo 47 XYY.

Como isso ?

Causada pela no disjuno dos cromossomas homlogos na fase reducional da meiose e no separao;

XYY

A Trissomia 47 XYY tem uma frequncia de 2 em cada 1000 nascimentos. H uma grande dificuldade em avaliar o prognstico de um feto XYY por isso este um dos mais graves problemas enfrentados nos programas de diagnstico pr-natal. A fertilidade dos homens afetados por esta doena regular e no existe nenhum risco conhecido destes homens terem filhos com cromossomas anormais.

Histria

Descoberta nos EUA em 1961, por Sandberg.

Em 1965, foram realizado estudos no estabelecimento criminal da Esccia por Patrcia Jacobs. Neste estabelecimento sete pessoas eram portadoras da Sndrome 47 XYY.
Um dos casos mais conhecidos foi em 65, quando Daniel Hugon, francs, foi acusado de assassinato e condenado a apenas 7 anos de priso em vez de15 anos, como previsto na lei da poca.

Caractersticas fsicas

Altura mdia de 1,80m;

Falta de apetite sexual;


Dificuldades no desenvolvimento motor; Dificuldades na fala;

Taxa de testosterona elevada (que contribui para o aumento da agressividade e comportamentos antissociais); Imaturidade no desenvolvimento emocional; Dificuldades de concentrao; Hiperatividade, impulsividade, agressividade;

Dentes grandes;

Mos e ps compridos.

QI abaixo do normal;

Crescimento relativamente acelerado na infncia;

Consequncias

Riscos de contrariar algumas doenas como:

Leucemia;
Linfomas, um tumor que geralmente est associado ao estmago e intestino;

Criptorquidia, ocorre quando no h uma descida correta do testculo da cavidade abdominal para o escroto;
Hipospdias que consiste na m formao na ponta do pnis.

Bibliografia

Imagens alterada atravs da encontrada em no Google imagens, https://www.google. com.br /search?q=sindrome+de+klinefelter&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei= fGlmUsKEA8_ukQemr4HIBA&sqi=2&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1600&bih=799, acessado em 17/10/2013. Contedo Geral. Scribd http://pt.scribd.com/doc/142329223/Sindrome-deJacobstico blogspot.com/hipertricose - sndrome - do - lobisomem. Acessado em 28/10/2013. Contedo Geral. Scribd http://pt.scribd.com/doc/18153088/DOENCASCROMOSSOMICAS. Acessado em 28/10/2013. Contedo Geral. http://www.webartigos.com/artigos/sindrome-de-jacobs-xyy/69746/. Acessado em 28/10/2013.

Sndrome de Klinefelter

Hipertricose
Sndrome de Jacobs
Orientador ;

Prof. Giovane Colussi .


Desenvolvimento;

Bruna Molina. Dagno Maylor Salvador Pacheco. Rayssa Nichetti. Tais Titton.