RESUMO SOBRE DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

Ana Luiza Nogueira Avelar

Jéssica Furtado

As síndromes cromossômicas são situações médicas que resultam em

alterações na estrutura ou no número dos cromossomos em um indivíduo.
Essas falhas podem ser herdadas de um dos pais ou podem ser furto de erros
no processo de divisão celular, as mutações podem originar distúrbios
fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não
ligados ao par sexual.
As síndromes mais comuns são a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e
a Síndrome de Klinefelter, cada uma com características que podem afetar a
saúde e dificultam o desenvolvimento de quem à acomete.
A Síndrome de Turner, por exemplo, é uma condição genética que afeta as
mulheres e é causada pela ausência total ou parcial de um dos dois
cromossomos X. Isso pode acarretar em várias características médicas e
físicas, como malformações cardíacas, dificuldades na aprendizagem, baixa
estatura, problemas de fertilização, entre outros.
Outro exemplo é a Síndrome de Down que é causada por uma cópia extra do
cromossomo 21 e é uma das Síndromes Cromossômicas mais comuns. As
pessoas com Síndrome de Down têm características faciais distintas, atrasos
no desenvolvimento, além de atrasos e problemas de saúde como problemas
de visão e audição.
O diagnóstico normalmente é feito na adolescência ou na infância, com base
em exames genéticos ou físicos, já o tratamento pode envolver terapia
hormonal e outras intervenções médicas específicas, mas apenas para
controlar os sintomas, além de terapias de suporte, como fisioterapia, terapia
ocupacional e fonoaudiologia.
As pessoas que sofrem de algum tipo Síndrome Cromossômica podem
enfrentar grandes desafios diários, mas também podem ter vários talentos,
portanto, é de extrema importância o cuidado e o apoio, familiar e profissional.