SÍNDROME DE

JACOBS

Mafalda Festas André - 12ºA1

• Síndrome XYY-47-XYY
o Trissomia provocada pela aneuploidia de cromossomas sexuais onde
o indivíduo recebe um cromossoma Y extra, apresentando cariótipo
47,XYY. 
o Também chamada síndrome do Super-Homem ou síndrome do duplo
Y, é uma anomalia genética que afeta somente os homens;
o Os doentes podem apresentar uma cópia extra do cromossomo Y em
todas as suas células ou apenas em algumas células do corpo, no
segundo caso, a síndrome é conhecida como 46,XY/47,XYY;
o Não é hereditária e tão pouco está relacionada com o fator de idade
dos progenitores. Devido à sua escassa frequência (1 em cada 1.000
casos) é considerada uma doença rara.
o Descoberta em 1961 por Willian Morgan, nos EUA
 •Características:
• Apresentam altura média de 1,80 m; 
• Grande número de acne facial durante a adolescência; 
• Anomalias nas genitálias; 
• Distúrbios motores e na fala; 
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator determinante
para a inclinação
anti-social e aumento de agressividade; 
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal,
factos que podem dificultar as relações com os outros; 
• Crescimento ligeiramente acelerado na infância; 
• QI ligeiramente abaixo do normal; 
• Problemas na aprendizagem e na leitura; 
• Volume cerebral reduzido; 
• Dentes grandes; 
• Glabela saliente; 
• Mãos e pés mais compridos. 

Mito: Acreditava-se que a síndrome XYY causava comportamento criminal

violento, mas essa teoria foi desmentida.
 • Causas
Apesar de muitos estudos realizados, ainda existem dúvidas face à causa
desta patologia, ainda assim, acredita-se que seja a não-disjunção (soltar)
paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY que dá lugar a esta
condição. 
 
O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo
essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome
também pode ocorrer quando a idade materna é avançada. Não há factores
claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. 
 
No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a
um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em
aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a
fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de
aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY. 
 •Diagnóstico
A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY
num dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-
natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y. 

Principais sintomas identificados entre os portadores:

o Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem
o Tics motores e mãos trêmulas
o Déficit de atenção e problemas de comportamento
o Macrocefalia
o Testículos com tamanho aumentado
o Hipertelorismo
o Asma
o Problemas de fertilidade
o Transtornos de espectro autista (encontrada em uma
percentagem muito baixa dos casos) 
•Estatísticas:

01
Frequência: Causa da morte:
03

02 Taxa de sobrevivência: