Alterações PROFESSOR AQUI

cromossômicas
numéricas

Prof. Dhara Beltrão

 Citogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Classificação dos
Cromossomos
 Citogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
 Citogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down,
Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos cromossomos
sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de
Klinefelter.
Síndrome de Turner (45,X)
1/3.0

00 1. Baixa estatura
2. Tórax proeminente
3. Pescoço curto e alado
4. Linfedema de pés e mãos
5. Orelha proeminentes
6. Má oclusão da
mandíbula
7. Arco maxilar em forma V
8. Deficiência hormônios
sexuais
 Citogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
 Síndrome de Klinefelter
(47,XXY) 1. Hipogenitalismo e
hipogonadismo
2. Estatura elevada
3. Membros
desproporcionais
4. Distúrbios
comportamentais
5. Estéril (Azoospermia)
6. Ginecomastia
7. Obesidade centrípeta
1/1000 8. QI abaixo 10 a 15%
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Portador da Síndrome de Klinefelter

 Citogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Síndrome de Klinefelter
(47,XXY)
Síndrome de Down
1. 1/800 nativivos;
2. Hipotonia muscular;
3. Face achatada;
4. Fendas palpebrais
oblíquas ;
5. Cardiopatia;
6. Prega Palmar Única;
7. Clinodactilia do 5o
Dedo;
 Síndrome de Down (Trissomia do 21)

• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um

cromossomo a mais no par 21 autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos voltada para cima
(entre outros).
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de
2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain

Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Demonstração da linha
simiesca
Síndrome de Edwards
1. 1/6000 nativivos;
2. Microcefalia;
3. Mandíbula e boca pequena;
4. Defeitos cardíacos;
5. Esterno curto;
6. Sobreposição dos dedos e punhos
fechados;
7. Baixo peso;
8. Protusão do intestino no
cordão;
Síndrome de Edwards
1. 1/6000 nativivos;
2. Microcefalia;
3. Mandíbula e boca pequena;
4. Defeitos cardíacos;
5. Esterno curto;
6. Sobreposição dos dedos e punhos
fechados;
7. Baixo peso;
8. Protusão do intestino no
cordão;
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
CARIÓTIPO Síndrome de Edwards

Síndrome de
Edwards
(Trissomia do 18)
Síndrome de Patau
1. 1/10.000 nativivos;
2. Malformação do SNC;
3. Defeitos ou ausência
dos olhos (ciclopia);
4. Lábio leporino;
5. Polidactilia;
6. Problemas cardíacos
e urogenitais;
7. Baixo peso;
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Síndrome de Patau
•Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a
mais no par 13 autossômico.
•Os portadores apresentam:
• Graves malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Anormalidades no controle da respiração, entre outros,
• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
 Citogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Síndrome de Patau