Herança ligada ao sexo

Região não homóloga do

cromossomo X

Região não homóloga do

cromossomo Y

Região homóloga de X e
Y

Cromossomos
Sexuais
ou Alossomos
Herança ligada ao sexo

Quando o gene relacionado à herança situa-se em

regiões específicas (não-homólogas) dos
cromossomos sexuais
X e Y.

Cromossomo X
Localização
Herança Ligada ao sexo
do gene
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
SISTEMA XY
HOMOGAMETICA HETEROGAMETICO
Herança ligada ao sexo recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores
primárias, como o verde, o vermelho e o azul.

Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD

Homem afetado: XdY

Homem normal: XDY
Herança ligada ao sexo recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas
apresentam de coagular o sangue.

Genótipos:

Mulher afetada: XhXh

Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH

Homem afetado: XhY

Homem normal: XHY
 Herança ligada ao sexo recessiva

Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres XhXh
afetados;

2. Mães afetadas terão todos os

filhos homens afetados.

XhY X hY XhY X h Y Xh Y
Herança ligada ao sexo DOMINANTE
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no
metabolismo do fosfato que afeta a composição da
matriz óssea.

Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa

Homem afetado: XAY

Homem normal: XaY
Herança ligada ao sexo dominante
Heredograma característico

1. Mais mulheres que homens afetados;

2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.

XAY

XAX_ XAX_ XAX_

Herança restrita ao sexo
Só ocorre em homens
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pelos
nas orelhas.

Genótipos:

Homem afetado: XY*

Homem normal: XY

(*) presença do gente mutante

no cromossomo Y.
Herança restrita ao sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.

XY*

XY* XY*
XY*

XY*
SISTEMA XO (GAFANHOTOS E BESOUROS)

Fêmea= 2n =20

Macho= 2n=19
SISTEMA Z0 (GALINHAS E ALGUNS RépTEIS)

Fêmea 2n=77 Macho 2n=78

SISTEMA HApLOdIpLO

Partenogênese

Alimento na fase
larvar - mel
SISTEMA ZW (BORBOLETAS, RépTEIS E AvES)
HETEROGAMETICA

HOMOGAMETICA
CAP 28
Terminologias
 DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS

• Os principais tipos de alterações estruturais que causam

Anomalias cromossômicas são:
•Deficiência ou Deleção;
•Duplicação;
•Inversão;
•Translocação.
 Síndrome de Down (Trissomia do 21)
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos
voltada para cima (entre outros).
Cariótipo demonstrando a
trissomia do cromossomo 21
 Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free
Documentation License

Síndrome de Down

Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 /
Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
 Síndrome de Patau
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 13 autossômico.
•Os portadores apresentam:
• Graves malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos Cariótipo de um portador da
mesmos; Síndrome de Patau

• Fenda palatina e/ou lábio leporino;

• Anormalidades no controle da respiração, entre
outros,
• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
 Síndrome de Edwards
• Os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 18
autossômico.
• Os portadores apresentam:
•Hipertonia (característica típica);
•Cabeça pequena, alongada e
estreita;
•Zona occipital muito saliente;
•Orelhas baixas e mal formadas;
•Defeitos oculares;
•Maxilares recuados;
•Anomalias do aparelho
reprodutor.
•Mão cerrada segundo uma forma
característica (2º e 5º dedos
sobrepostos, respectivamente, aos
3º e 4º dedos);
•Pés virados para fora e com
calcanhar saliente;
•Acentuada má formação cardíaca;
•Anomalias renais (rim em
ferradura)
 Síndrome de Turner
• Mutação monossômica que afeta o sexo
feminino, provocada pela ausência de um
cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X.
•Os sinais característicos são:
• Tórax largo;
• Ovários não funcionais;
• Pescoço curto e largo;
• Baixa estatura.
 - Baixa estatura, ombros
largos e seios reduzidos

- Linha posterior de
implantação dos cabelos
baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
 Síndrome de Klinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta
indivíduos masculinos portadores de dois
cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais:
• Alta estatura;
• Ginecomastia (desenvolvimento das
glândulas mamárias);
• Testículos não funcionais ;
• Coeficiente intelectual baixo ou médio.