Ciclo Celular

Objetivo: diviso celular. Neurnios: totalmente diferenciadas sempre em G0 no se dividem??? Hepatcitos: podem entrar em G0, mas de acordo com a necessidade retornam a G1 e continuam o ciclo.

CITOGENTICA CLNICA
Prof. Dr. Fernando Ananias

1. Alteraes numricas = Aneuploidia 2. Alteraes estruturais = deleo, insero, translocao e inverso

DURAO * Clulas epiteliais intestinais = 12h * Fibroblastos de mamferos em cultura = 20h * Hepatcitos humanos = 1 ano

Mitose.mov

Tipos de Cromossomos

Regies Cromossmicas

CARITIPO

Male karyotype

Trisomy 21 or Downs Syndrome

Amniocentese extrao do lquido amnitico entre a 14 a 17 semana de gestao. necessrio mant-las em meio de cultura e bloquear a diviso Mittica com colchicina acima de 400 alteraes cromossmicas e bioqumicas podem ser detectadas

Vilosidade corinica *aspirao de clulas da placenta at a 5 semana de gestao *no h necessidade de cultura, podem ser analisadas imediatamente

Chromosomal shorthand

Alteraes Numricas
1) Euploidia = conjunto normal de cromossomos (2n ou n) 2) Poliploidia = conjunto extra de cromossomos (3n, 4n etc)
69XXX, 69XXY, 69XYY - 1% de todos os conceptos so triplides - 99% morrem antes do nascimento - representam 17% dos abortos espontneos - ocorrncia: 1/10.000

Abbreviation 46, XY 46, XX 45, X 47, XXY 47, XYY 46, XY del (7q) 47, XX+21 46, XY t (7;9) (p21.1;q34.1)

What it means Normal male Normal female Turner syndrome female Klinefelter syndrome male Jacobs syndrome male Male missing part of long arm of chromosome 7 Female with trisomy 21 Male with translocation between short arm of chromosome 7 band 21.1 and long arm of chromosome 9 band 34.1

3) Aneuplodia = o nmero de cromossomos no mltiplo do conjunto haplide normal.

a) Monossomia = um cromossomo do par a menos (2n-1) b) Trissomia = um cromossomos do par a mais (2n+1)

Meiose I

Freqncia de trissomias em cada cromossomo

Meiose II

TRISSOMIA DO 21

SNDROME DE Down

TRISSOMIA DO 21

SNDROME DE Down

- Descrita em 1866 por John Down -1 alterao cromossmica descoberta em humanos - 1/800-1.000 - Causa mais frequente a trissomia do 21 - 1 em 20 casos ocorre por translocao between os cromossomos 21 e 14 -90% no-disjuno na meiose I do ovcito -10% no-disjuno na meiose I ou II no homem. Sintomas: Hipotonia; Prega Epicntica e fendas palpebrais elevadas; Hiperflexibilidade das Juntas; Baixa estatura com ossos curtos e largos; Deficincia Mental moderada; Pavilho das orelhas pequeno e dismrfico com implantao baixa; nica prega palmar (linha siamesca); Dermatglifos caractersticos; Grande espao entre o primeiro e segundo artelhos; Boca aberta, muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente.

TRISSOMIA DO 13

SNDROME DE Patau

TRISSOMIA DO 13

SNDROME DE Patau

- 1/15.000 - morre no primeiro ms de VIU -tempo mdio de sobrevivncia de 6 meses Sintomas -Retardo de crescimento e mental acompanhado de malformaes do SNC; -Microcefalia, microftalmia; -Presena de fendas labial e palatina; -Polidactilia; -Ps com aspecto de cadeira de balano; -Defeitos cardacos; -Mos fechadas; -Orelhas dismrficas de implantao baixa e surdez aparente.

TRISSOMIA DO 18

SNDROME DE Edward

TRISSOMIA DO 18 SNDROME DE Edward - 1/6.000 - maioria morte intrauterina - maioria morre nas primeiras semanas e poucos sobrevivem at 1 ano de idade Sintomas -Hipertonia; -Crnio excessivamente alongado na regio occipital; -Pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos; -Boca pequena; -Pescoo curto; -Genitais externos so anmalos; -Dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio; -Ps tm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsicas; -Retardo mental, falta de desenvolvimento e malformaes no corao.

MONOSSOMIA DO X

SNDROME DE Turner

MONOSSOMIA DO X 45,X_

(SNDROME DE Turner)

SNDROME DE Turner - 1/6.000-8.000 - 1% embries sobrevivem - Caractersticas sexuais secundrias so induzidas por hormnios - a principal causa dos abortos espontneos = 18% - 75% dos casos o erros no sptz maioria morte intrauterina - maioria morre nas primeiras semanas e poucos sobrevivem at 1 ano de idade Sintomas -Pescoo curto; -orelhas salientes; -pescoo alado; -disgenesia gonadal (desenv. defeituoso com infertilidade e alto risco de cncer ovariano); -lenfedema nos ps (inchao) -hipoplasia das unhas -Estatura baixa -problemas cardiovasculares, renais, pancreticos, esquelticos e de tireide

TRISSOMIAS SEXUAIS 1) SNDROME DE Klinefelter 47,XXY

SNDROME DE Klinefelter - 1/600 - Caritipo: 47,XXY; 46,XX/47,XXY (15%); 47,XY,i(Xq) Sintomas - Gnadas: testculos pequenos e endurecidos (disgenesia dos tbulos seminferos ausncia de espermatognese infertilidade) - falha da inativao do 2o. cromossomo X - Genitlia externa masculina - Baixo desempenho intelectual (QI) - Hormnios FSH e LH testosterona - 50% dos casos erros na meiose I paterna

2) SNDROME DE Jacobs 47,XYY

- 1/1.000 - descrita em 1961 por Patricia Jacobs - fenotipicamente normais, altos e frteis. - no-disjuno paterna na meiose II - QI de 10 a 15 pontos abaixo da mdia, - dificuldades em leitura

3) SNDROME 47,XXX
- 1/1000 - Fenotipicamente normais, - altas e geralmente frteis - Resultantes de erros na meiose I materna - Baixo QI e dificuldade de aprendizagem

REARRANJOS CROMOSSMICOS DELEO = Sndrome de Cri-du-Chat

DELEO = Sndrome de Cri-du-Chat DELEO = Sndrome de Cri-du-Chat

Retardo mental Microcefalia Face arredondada Malfomaes congnitas diversas Anormalidades laringeanas com sons de miado de gato.

DELEO = Sndrome de Cri-du-Chat

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