Laboratório de Patologia Resultados de Exames: U. V. Optimizado Mulher - 4 A 39 12 Material: Soro

Belo Horizonte, 27/10/2022 16:10
Página: 1/4
Laboratório de Patologia
Resultados de Exames
NOME: LIVIA CALAZANS LOPES REGISTRO: H162234

ENDEREÇO: RUA WENCESLAU BRAZ, 215 Bairro:CERQUEIRA LIMA - CEP: 35680356 SEXO: FEMININO
CIDADE/UF: ITAUNA/MG
DATA NASC.: 11/09/2018 CPF: 173.117.856-50
SOLICITANTE: MONICA DE MAGALHAES MACHADO NAVARRO Coleta: 18/12/2020
Alanina-aminotransferase (ALT - TGP), Dosagem Resultados Unidades Valores de referência
da
U. V. Optimizado 12 UI/L Mulher - 4 a 39

Material: Soro.
Coletado em 18/12/2020 08:00. Liberado em 18/12/2020 10:31 por MIRNA ULHOA GARIBA - 25609 CRM/MG
Aspartato-aminotransferase (AST - TGO), Resultados Unidades Valores de referência

Dosagem da
U. V. Optimizado 41 UI/L Mulher - 10 a 35

Material: Soro.
Creatinina, Dosagem da Resultados Unidades Valores de referência
Cinético 0.28 mg/dL 0,16 a 0,39

Material: Soro.
Uréia, Dosagem da Resultados Unidades Valores de referência
Enzimático colorimétrico 25 mg/dL Adultos e crianças - 15 a 40

Material: Soro.
Os resultados disponíveis passaram por processo de assinatura digital.

RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
LENICE DE OLIVEIRA PIEDADE - 20340 CRM/MG 3.067 CRM/MG
SARAH - Belo Horizonte - Av. Amazonas, 5953 - Gameleira - Belo Horizonte - MG / 30.510-000
Fone:(31) 3379-2600, (31) 3379-2720
Página: 2/4

DATA NASC.: 11/09/2018 CPF: 173.117.856-50
Hemograma completo, Determinação do Resultados Unidades Valores de referência
Série Vermelha
Hemácias 4.56 milhões/mm³ 3 meses a 12 anos - 3,8 a 5,4
Hemoglobina 11.4 g/dL 3 meses a 2 anos - 10 a 15
Hematócrito 34.5 % 3 meses a 12 anos - 36 a 50
VCM 75.7 fentolitros 3 meses a 12 anos - 78 a 95
RDW - índice de anisocitose 13.4 % Mulheres - 11,2 a 15,5
HCM 25.0 picogramas Acima de 3 meses - 25 a 35
CHCM 33.0 g/dL Acima de 4 meses - 30 a 37
Observação (Série Vermelha) microcitose (+), policromasia (+), eliptócitos (+) e esquizócitos (+)
Série Branca
Leucócitos 7030 céls/mm³ 4 meses a 6 anos - 6000 a 17500
Segmentados 28,4% 2000 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 868 a 7382
Eosinófilos 1,0% 70 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 70 a 750
Basófilos 0,3% 20 céls/mm³ < 230
Monócitos 7,4% 520 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 100 a 1300
Linfócitos 62,9% 4420 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 4000 a 13500
Plaquetas
Plaquetas (contagem) 323 .10³/mm³ Mulher - 130 a 400

Material: Sangue.
Coletado em 18/12/2020 08:00. Liberado em 18/12/2020 13:25 por ERIKA LOURDES ALVARES DE MACEDO COELHO - 10548 CRF/MG
Hormônio estimulador da Tiróide (TSH Resultados Unidades Valores de referência

ultrassensível, Tirotropina), Dosagem do
Resultado (Metodologia: Quimioluminescência) 3,26 µUI/ml Entre 1 e 2 anos de idade - 0,36 a

7,60
Entre 2 e 3 anos de idade - 0,33 a
6,70
Material: Soro.
Tetraiodotironina livre (T4 - livre), Dosagem da Resultados Unidades Valores de referência
Resultado (Método: Quimioluminescência) 0,68 ng/dL Até 2 anos - 0,94 a 1,44

Entre 3 e 12 anos - 0,86 a 1,40
Material: Soro.

Fone:(31) 3379-2600, (31) 3379-2720
Página: 3/4

DATA NASC.: 11/09/2018 CPF: 173.117.856-50
Regiões subteloméricas, Estudo molecular pelo
método de MLPA das
Resultado
Foi detectada duplicação dos genes MKRN3 e NDN, localizados na região 15q11.2.
Conclusão
Alteração de significado incerto.
Limitações da técnica
Neste teste não é possível determinar a extensão do segmento duplicado.
Metodologia
Estudo do número de cópias das regiões subteloméricas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe
Amplification) utilizando os kits SALSA MLPA P036-E3-1216 e P070-B3-0517 (MRC-Holland).
Estes kits foram desenvolvidos para triagem de pacientes com atraso no desenvolvimento e/ou retardo mental,
quadros clínicos frequentemente causados por alterações cromossômicas que envolvem as regiões subteloméricas.
Cada kit apresenta uma sonda para cada um dos subtelômeros, exceto para os cromossomos acrocêntricos
(cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22), para os quais não há sonda para o subtelômero do braço curto, sendo incluída
uma sonda para a região pericentromérica do braço longo.
Observação
Sugere-se realização de MLPA de regiões subteloméricas dos genitores para verificar se a duplicação é herdada.
Material: Sangue.
Coletado em 18/12/2020 08:00. Liberado em 22/02/2021 17:54 por MARIA DULCE VALVERDE DE OLIVEIRA - 16732 CRBIO/DF

Fone:(31) 3379-2600, (31) 3379-2720
Página: 4/4

DATA NASC.: 11/09/2018 CPF: 173.117.856-50
Síndromes de microdeleções, Estudo molecular
pelo método de MLPA nas
Resultado
Não foi detectada deleção ou duplicação nas regiões cromossômicas analisadas.
Conclusão
Resultado normal.
Limitações da técnica
Este resultado não exclui todas as causas possíveis das síndromes estudadas, tais como dissomia uniparental ou
mutações de ponto.
Neste exame são testadas as regiões mais frequentemente alteradas nas síndromes abaixo referidas. Caso persista
a suspeita clínica de determinada síndrome, recomenda-se solicitar o exame específico, que tem maior cobertura de
sondas na região afetada.
Metodologia
Estudo do número de cópias de regiões cromossômicas relacionadas às síndromes de
microdeleção/microduplicação utilizando o kit SALSA MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)
P064-C2 lote 0817 (MRC-Holland).
O kit SALSA MLPA P064-C2 foi desenvolvido para triagem de paciente com atraso no desenvolvimento e/ou retardo
mental através da detecção de variação do número de cópias nas regiões cromossômicas relacionadas às
seguintes síndromes: síndrome de deleção do 1p36, síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3), síndrome de Cri du Chat
(5p15), síndrome de Sotos (5q35.3), síndrome de Saethre/Chotzen (7p21.1), síndrome de Williams-Beuren (7q11.23),
síndrome de duplicação da região Williams-Beuren (7q11.23), síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13),
síndrome de WAGR (11p13), síndrome de Prader-Willi (15q11.2), síndrome de Angelman (15q11.2), síndrome de
Rubstein-Taybi (16p13.3), síndrome de Miller-Dieker (17p13.3), Lisencefalia-1 (17p13.3), síndrome de Smith-Magenis
(17p11.2), síndrome Potocki-Lupski (17p11.2), síndrome de Alagille (20p12.2), síndrome de DiGeorge (22q11.21),
síndrome de microduplicação 22q11.2 (22q11.2) e síndrome de Phelan-McDermid (22q13) (MRC-Holland Amsterdan,
ND).
Material: Sangue.
Coletado em 18/12/2020 08:00. Liberado em 22/02/2021 17:49 por MARIA DULCE VALVERDE DE OLIVEIRA - 16732 CRBIO/DF
DNA de sangue periférico (Banco de DNA),

Extração de
Método
Em andamento
Número da amostra
Em andamento
Material: Sangue.
Coletado em 18/12/2020 08:00.

Fone:(31) 3379-2600, (31) 3379-2720

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NOME: LIVIA CALAZANS LOPES REGISTRO: H162234

U. V. Optimizado 12 UI/L Mulher - 4 a 39

Aspartato-aminotransferase (AST - TGO), Resultados Unidades Valores de referência

U. V. Optimizado 41 UI/L Mulher - 10 a 35

Creatinina, Dosagem da Resultados Unidades Valores de referência

Cinético 0.28 mg/dL 0,16 a 0,39

Uréia, Dosagem da Resultados Unidades Valores de referência

Enzimático colorimétrico 25 mg/dL Adultos e crianças - 15 a 40

Os resultados disponíveis passaram por processo de assinatura digital.

NOME: LIVIA CALAZANS LOPES REGISTRO: H162234

Hemácias 4.56 milhões/mm³ 3 meses a 12 anos - 3,8 a 5,4

Hemoglobina 11.4 g/dL 3 meses a 2 anos - 10 a 15

Hematócrito 34.5 % 3 meses a 12 anos - 36 a 50

VCM 75.7 fentolitros 3 meses a 12 anos - 78 a 95

RDW - índice de anisocitose 13.4 % Mulheres - 11,2 a 15,5

HCM 25.0 picogramas Acima de 3 meses - 25 a 35

CHCM 33.0 g/dL Acima de 4 meses - 30 a 37

Leucócitos 7030 céls/mm³ 4 meses a 6 anos - 6000 a 17500

Segmentados 28,4% 2000 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 868 a 7382

Eosinófilos 1,0% 70 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 70 a 750

Basófilos 0,3% 20 céls/mm³ < 230

Monócitos 7,4% 520 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 100 a 1300

Linfócitos 62,9% 4420 céls/mm³ 7 meses a 2 anos - 4000 a 13500

Plaquetas (contagem) 323 .10³/mm³ Mulher - 130 a 400

Hormônio estimulador da Tiróide (TSH Resultados Unidades Valores de referência

Resultado (Metodologia: Quimioluminescência) 3,26 µUI/ml Entre 1 e 2 anos de idade - 0,36 a

Tetraiodotironina livre (T4 - livre), Dosagem da Resultados Unidades Valores de referência

Resultado (Método: Quimioluminescência) 0,68 ng/dL Até 2 anos - 0,94 a 1,44

Os resultados disponíveis passaram por processo de assinatura digital.

NOME: LIVIA CALAZANS LOPES REGISTRO: H162234

Os resultados disponíveis passaram por processo de assinatura digital.

NOME: LIVIA CALAZANS LOPES REGISTRO: H162234

DNA de sangue periférico (Banco de DNA),

Os resultados disponíveis passaram por processo de assinatura digital.

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